مکانیسم کتونوری.

در یک فرد سالم ، کربوهیدرات ها ، لیپیدها و برخی پروتئین ها به دی اکسید کربن و آب اکسیده می شوند. در برخی شرایط پاتولوژیک ، به ویژه با دیابت ، تولید انسولین کاهش می یابد. در کبد ، ذخایر گلیکوژن کاهش می یابد ، بسیاری از بافت های بدن در حالت گرسنگی انرژی قرار دارند. در این شرایط ، فرآیندهای اکسیداسیون پروتئین ها و لیپیدها در کبد فعال می شوند ، اما عدم وجود گلیکوژن منجر به اکسیداسیون و تجمع ناقص آنها در خون از محصولات غیر اکسیده شده متابولیسم چربی و پروتئین - اجسام کتون می شود. به دلیل تجمع بدن کتون در خون (کتونمی) ، pH خون به سمت اسید تغییر می کند. این حالت اسیدوز نامیده می شود. ادرار چنین بیمار واکنشی شدید اسید و بوی استون دارد.

گرسنگی ، استفاده از غذاهای عمدتا پروتئین و چرب ، محرومیت از کربوهیدرات ها از رژیم غذایی منجر به افزایش تشکیل بدن کتون و دفع آنها در ادرار می شود.

در سنین پایین ، ketonuria بیشتر از بزرگسالان شایع است و اهمیت بالینی ندارد. این پدیده مورد توجه پزشک متخصص اطفال با "استفراغ استونمی" همراه با خطاهای رژیم غذایی است.

كتونوري در دوره بعد از عمل به علت تجزيه پروتئين در اثر تروما جراحي است.

در بزرگسالان ، ketonuria در اشکال شدید دیابت اتفاق می افتد و از نظر تشخیصی ارزش زیادی دارد. در کودکان به دلیل عدم توانایی متابولیسم کربوهیدرات ها می تواند با بیماری های مختلفی همراه باشد. بنابراین ، حتی خطاهای جزئی در رژیم ، به ویژه در صورت وجود عفونت حاد ، هیجان عصبی ، اضافه کاری و غیره. می تواند منجر به کتوز شود. کتونوریا در اوایل کودکی می تواند با سمیت ، اختلالات طولانی مدت دستگاه گوارش ، دیسترس و سایر بیماری ها مشاهده شود. در نوزادان تقریباً همیشه افزایش کتونهای ادرار به دلیل سوء تغذیه ایجاد می شود. كتونوري ، كه در بيماري هاي عفوني مشاهده مي شود - تب اسكارل ، آنفولانزا ، مننژيت سل و مسموميت ، يك علامت ثانويه ، گذرا است و از ارزش تشخيصي بسياري برخوردار نيست.

کتونوریا برای دیابت به دلیل افزایش کتوژنز و اختلال در کتوالیز ایجاد می شود. افزایش کتوژنز منجر به افزایش بسیج چربی ها از بافت چربی ، کاهش تشکیل اگزالات استات در چرخه کربس و کاهش بیوسنتز اسیدهای چرب می شود. در دیابت شدید ، همراه با آسیب به بافت کلیه (مکانی برای تجزیه کتون ها) ، نقض اضافی کتولیز رخ می دهد.

عدم وجود گلوکوزوری در حضور کتونوریا دیابت را از بین می برد.

به طور معمول ، اجسام کتون به مقدار کمی از محصول نهایی کربوهیدرات و متابولیسم لیپیدها تشکیل می شوند - استیل CoA (C₂بدنها از طریق استئواستیل CoA و تقریباً کاملاً خنثی می شوند.

در دیابت قندی ، با تشکیل مقدار زیادی استیل CoA بسیج چربیها افزایش می یابد (C₂بدن) در همین زمان ، به دلیل نقض متابولیسم کربوهیدرات ، کاهش در تشکیل اگزالات است ، که با آن C₂اجساد در چرخه کربس گنجانده شده و تا دی اکسید کربن و آب می سوزند. علاوه بر این ، در نتیجه افزایش تجزیه لیپیدها ، بیوسنتز معکوس C مسدود می شود.₂بدن را به اسیدهای چرب تبدیل کنید. بنابراین ، مقدار زیادی از C تجمع می یابد₂- كسی ، كه منجر به تولید مقدار زیادی CoA ، و به تبع آن استون ، استئوواكتیك و اسید بتا هیدروكسیبوتریریك می شود كه در ادرار دفع می شوند.

اجسام کتون

اینها محصولات پوسیدگی میانی هستند که در هنگام عملکرد کبد تشکیل می شوند. معمولاً متابولیسم بدن کتون را در معرض تخریب بیشتر قرار می دهد.

ذخایر گلوکز بدن در چربی بدن یافت می شود ، به همین دلیل کتونوریا فقدان شدید کربوهیدرات ها است. اجسام کتون یک تامین کننده انرژی عالی هستند. در این حالت ، حتی اسیدهای چرب نیز از آنها عقب مانده اند. بنابراین ، هنگامی که مغز یا قلب فاقد اسیدهای فسفریک است ، بدن بلافاصله با سرعت زیاد بدن کتون تولید می کند.

دلایل چیست

کتونوریا میزان ادرار بدن کتون بالاتر از حد طبیعی است.

در بدن سالم بدن ، متابولیسم به خوبی متعادل است. چه چیزی می تواند باعث کتونوری شود؟

• غلبه پروتئین و چربی در رژیم غذایی. به دلیل کاهش کربوهیدرات های موجود در غذا ، سلول ها فاقد تغذیه هستند. در برابر این پیش زمینه ، کتوونوری ایجاد می شود. این واکنش بدن به عدم تعادل در رژیم است.

• رژیم های غذایی و سوءاستفاده از گرسنگی می تواند باعث ایجاد اجسام کتون در ادرار شود. اشتباه در انتخاب رژیم های غذایی منجر به تجزیه سریع چربی ها می شود ، در حالی که تعداد آنزیم ها افزایش می یابد. کتونوریا همچنین ظاهر استون در خون است. معمولاً اگر فرد بیش از شش روز گرسنگی بگذارد ، محتوای بدن کتون در بدن انسان از حد طبیعی بالا می رود.
• بیهوشی برای جراحی.
• دیابت قندی. در این حالت ، کتونوریا هر از گاهی ظاهر می شود. اجساد کتون به تنهایی عامل بیماری نیست. در دیابت قندی یک دوره اضافی کربوهیدرات و انسولین تجویز می شود.
• کم آبی هنگامی رخ می دهد که بدن بیش از حد گرم شود یا عارضه ای از دیابت باشد.
• بیماری کبد یا بیماریهای عفونی شدید (به عنوان مثال ، دیسترس).
• ایجاد تومورها در دستگاه گوارش.
• اختلالات در لوزالمعده.
• مسمومیت با الکل یا ترکیبات شیمیایی مانند فسفر ، سرب.
• آسیب به سیستم عصبی مرکزی ، هیجان عصبی.

به یاد داشته باشید که بوی استون هنگام تنفس یا ادرار کردن ، سیگنال مراجعه به پزشک است. همچنین دلیلی برای تغییر سبک زندگی و تعادل غذایی است.

توجه به کودکان

در صورت وجود استفراغ کودک ، بوی استون ، اغلب با کلینیک مشاوره می شود. یا چنین بویی در ادرار ظاهر شد. و گرچه نشانه کتونوریا است ، لزوماً نشانه بیماری جدی نیست.

اغلب ، همه چیز توسط یک سیستم سوخت و ساز ناقص توضیح داده می شود. علت ketonuria در کودکان شرایطی است که در آن مقدار قابل توجهی از انرژی صرف می شود. معمولاً زمانی اتفاق می افتد که:

• خیزش عاطفی
• افزایش فشار بدنی ،
• رژیم نامتعادل
• سرما

واقعیت این است که بدن کودک دارای فروشگاه های بزرگ گلیکوژن نیست ، بنابراین ، تجزیه فعال چربی ها اتفاق می افتد و علائم کتونوریا مشاهده می شود.

بارداری

به مدت نه ماه از بارداری ، زنان اغلب مجبورند آزمایش ادرار را انجام دهند. این لازم است تا در کل دوره حاملگی کوچکترین انحراف از هنجار در بدن از دست نرود. در واقع ، تمام اندام ها بار زیادی دارند. چه معنی دارد که اجسام کتون در ادرار یافت می شود؟

معمولاً محتوای کوچک آنها یک هنجار است. ساده ترین تحلیل ، گذراندن تست سریع است. شما باید نوار تست را در ادرار پایین بیاورید.

آزمایش منفی در دوران بارداری طبیعی است یا تعداد کتون ها حداقل است. اگر مقدار آزمایش از 15 تا 160 میلی گرم در دسی لیتر باشد - این باعث نگرانی می شود.

در دوران بارداری ، کتونوری یک علامت نگران کننده است. با سمیت زودرس ظاهر می شود. مسمومیت بدن و از این رو جنین با استون ، روند بارداری را پیچیده می کند.

اگر یک زن باردار نارسایی جدی هورمونی داشته باشد ، در معرض خطر است.

افزایش سطح کتونها در ادرار یک نوزاد به دلیل عدم تغذیه یا خطاهای تغذیه ای است.

علائم کتونوریا

اگر سطح کتون ها در بدن به میزان قابل توجهی افزایش یافته باشد ، کتونوریا آشکار می شود:

• خواب آلودگی
• بوی استون از دهان ،
• بو استون ادرار
• آنالیز سطح بالایی از گلبولهای سفید خون را نشان می دهد ،
• یک آزمایش خون بیوشیمیایی میزان گلوکز کم ،

اگر کتونوریا باعث پرش در خون استون شود ، ممکن است یک بحران استون ایجاد شود.

افزایش قابل توجه اسیدیته در سلول ها می تواند به اندام های داخلی آسیب جدی وارد کند. در این حالت ، یک واکنش محافظتی - استفراغ آغاز می شود.

علائم ketonuria در کودکان:

• شکایت از درد شکم
• شکایات سردرد
• کودک خسته ، بی حال است ،
• شکایت از حالت تهوع
• استفراغ
• افزایش دما تا 39 درجه سانتیگراد ،
• امتناع از غذا ،
• بوی استون می دهد
• کبد بزرگ شده

آیا می توان کتونوری را تشخیص داد؟

فقط تجزیه و تحلیل شیمیایی می تواند افزایش سطح بدن کتون را در بدن تشخیص دهد. آزمایشگاه بلافاصله هنجار اجسام کتون موجود در آن را تعیین می کند.

در طب مدرن ، کتونوریا تشخیص داده می شود:

• تست لنگ ،
• آزمایش حقوقی
• نمونه Lestrade ،
• نمونه اصلاح شده روتورا ،
• تست های سریع

البته تست های سریع رایج ترین هستند. عمل آنها براساس یک واکنش شیمیایی است که نتیجه آن تقریباً بلافاصله قابل مشاهده است. فقط باید نوار تست را در ادرار قرار دهید یا آن را روی یک قرص آزمایش ریخته باشید. در صورت واکنش مثبت ، تست ها بنفش می شوند. درخشندگی رنگ به شما امکان می دهد در مورد چگونگی عبور از هنجار اجسام کتون ، با یک مقیاس خاص رنگی قضاوت کنید.

طبقه بندی بین المللی بیماری ها

طبقه بندی آماری بین المللی بیماری ها و مشکلات مربوط به سلامتی (ICD) یک راهنمای مرجع است که از طریق آن می توان مواد را در سطح بین المللی مقایسه کرد. با کمک آن ، روشهای مختلف روش شناختی ترکیب می شوند. آمار بیماری جمع می شود و طبقه بندی می شود. هر ده سال ، IBC توسط کمیسیون سازمان بهداشت جهانی بررسی می شود. به منظور طبقه بندی و تجزیه و تحلیل کل توده نتایج انباشته از دیدگاه آمار ، به کدهای الفبایی ترجمه شده است. در چنین کارهایی از ICD توسعه یافته استفاده می شود. امروز با ICD-10 مطابقت دارد. این شامل 22 کلاس (بخش) است.

طبق دایرکتوری ICD ، ketonuria دارای کد R82.4 است.

پیشگیری و رژیم غذایی کتونوریا

برای پیشگیری از ketonuria لازم است:

• درست بخور
• یک سبک زندگی سالم را طی کنید:

- تا آنجا که ممکن است در هوای تازه قرار داشته باشید ،

- ورزش متوسط

- بیماری های مزمن را شروع نکنید.

در یک بیماری مزمن مانند دیابت ، پزشک به طور سیستماتیک مشاوره می کند. هر از گاهی لازم است که یک تست اکسپرس را انجام دهید.

یک واکنش مثبت نشان دهنده آسیب شناسی در بدن است. به سیگنال توجه کنید! مراجعه فوری به کلینیک به سرعت بدن را به حالت عادی باز می گرداند. بدون ترک رژیم از پزشک معالج ، می توانید بهبودی را تسریع کنید.

اصول رژیم کتونوریا:

• غذاهایی که سرشار از پروتئین و چربی هستند ، نخورید ،
• مصرف منظم کربوهیدرات
• محلول آب و سودا بیشتر بنوشید (با دیابت - انسولین).

این فهرست باید شامل: گوشت گاو و خرگوش آب پز ، انواع سوپ سبزیجات ، ماهی کم چرب باشد. غلات مفید و بدون کره ، سبزیجات و میوه. توصیه می شود آب بیشتری ، نوشیدنی میوه ای ، کمپوت بنوشید.

از فهرست خارج شوید:

• گوشت چرب
• ادویه های تند
• شیرین
• مرکبات
• موز
• قارچ
• فست فود

تمرکز خود را بر روی درمان قرار دهید

کتونوریا نباید به عنوان یک بیماری جداگانه درمان شود. او فقط یک نتیجه است. لازم است علل ایجاد شده در این امر را حذف کنیم. ابتدا امتحان کامل لازم است. صحت تشخیص و تعیین علت کتونوریا ، درمان موفقیت آمیز را تضمین می کند.

پزشکان نکاتی را ارائه می دهند:

• اگر اضافه وزن دارید ، هر از گاهی باید روزهای روزه را ترتیب دهید.
• اگر تجزیه و تحلیل افزایش کتون ادرار را نشان داد ، آزمایش هایی را خریداری کنید که از آنها در خانه استفاده کنید.

• ادرار باید برای تجزیه و تحلیل حداکثر چهار ساعت قبل از زایمان جمع آوری شود.
• کودک را می توان با نوشیدن قلیایی هر 10-15 دقیقه در بخش های کوچک مست کرد. ذغال فعال ، enterosgel به پاکسازی دستگاه گوارش کمک خواهد کرد.
• با استفراغ بعدی ، نوشیدن نوشیدنی کسری مفید است. با یک آمبولانس تماس بگیرید.

نحوه درمان کتونوریا ، نکاتی در طب عامیانه وجود دارد.

1. با استفراغ مکرر ، آب معدنی ، کمپوت میوه خشک ، محلول گلوکز بنوشید. یک قاشق غذاخوری در ده دقیقه.
2. ورم را در خانه بگذارید. ابتدا ، آب در دمای اتاق ، بعدا - گرم ، که در آن یک قاشق چایخوری سودا اضافه شده است.
3. یک نوشیدنی مصرف کنید: 2 قاشق غذاخوری را در 1 لیتر آب حل کنید. عسل ، آب یک لیمو را بریزید. 1 قاشق غذاخوری بنوشید. هر 15 دقیقه
4. دستور العمل برای محلول سودا: 1 قاشق چایخوری سودا را در 250 میلی لیتر آب حل کنید. 1 قاشق غذاخوری بنوشید. هر 10 دقیقه
5. جوشانده گیاهان آرامش بخش را بگیرید.
6. برای تسریع در از بین بردن سموم از بدن ، کم کم غذا بخورید. بهتر است فقط کراکر بخورید.

درمان به خصوصیات فردی بدن بستگی دارد. باید توسط پزشک معالج به شدت کنترل شود.

76. کلسترول. راه های ورود ، استفاده و دفع بدن. کلسترول سرم. بیوسنتز کلسترول ، مراحل آن. تنظیم سنتز.

کلسترول یک استروئید خاص برای ارگانیسم های حیوانات است. در بسیاری از بافتهای انسانی سنتز می شود ، اما مکان اصلی سنتز کبد است. در کبد بیش از 50٪ کلسترول سنتز می شود ، در روده کوچک - 15-20٪ ، بقیه کلسترول در پوست ، قشر آدرنال و غدد جنسی سنتز می شود. حدود 1 گرم کلسترول در بدن در روز سنتز می شود ، 300-500 میلی گرم با غذا مصرف می شود (شکل 8-65). کلسترول عملکردهای زیادی را انجام می دهد: بخشی از تمام غشاهای سلولی است و بر خواص آنها تأثیر می گذارد ، به عنوان یک بستر اولیه در سنتز اسیدهای صفراوی و هورمونهای استروئیدی عمل می کند. پیش سازهای موجود در مسیر متابولیک سنتز کلسترول نیز به یوبیوکینون ، یک جزء از زنجیره تنفسی و دلیچول تبدیل می شوند ، که در سنتز گلیکوپروتئین ها نقش دارند. به دلیل گروه هیدروکسیل ، کلسترول می تواند استرهایی با اسیدهای چرب تشکیل دهد. کلسترول استری در خون غالب است و در برخی از سلولهایی که از آن به عنوان بستر برای ترکیب سایر مواد استفاده می کنند ، در مقادیر کمی ذخیره می شود. کلسترول و استرهای آن مولکولهای آبگریزی هستند ، بنابراین آنها فقط به عنوان بخشی از انواع مختلف داروها توسط خون منتقل می شوند. تبادل کلسترول بسیار پیچیده است - فقط برای سنتز آن ، حدود 100 واکنش متوالی لازم است. درمجموع ، حدود 300 پروتئین مختلف در متابولیسم کلسترول نقش دارند. اختلالات متابولیسم کلسترول منجر به یکی از شایع ترین بیماری ها - آترواسکلروز می شود. مرگ و میر ناشی از اثرات آترواسکلروز (انفارکتوس میوکارد ، سکته مغزی) در ساختار کلی مرگ و میر منجر می شود. آترواسکلروز یک بیماری "بیماری زا" است ، یعنی عوامل زیادی در توسعه آن دخیل هستند که مهمترین آنها ارثی است. تجمع کلسترول در بدن منجر به ایجاد یک بیماری شایع دیگر - بیماری سنگ کیسه صفرا.

الف - سنتز کلسترول و تنظیم آن

واکنش های سنتز کلسترول در سیتوزول سلول ها رخ می دهد. این یکی از طولانی ترین مسیرهای متابولیکی در بدن انسان است.

فنیل کتونوری

فنیل کتونوری - نقض ارثی متابولیسم اسید آمینه به دلیل عدم وجود آنزیم های کبدی درگیر در متابولیسم فنیل آلانین به تیروزین. علائم اولیه فنیل کتونوریا استفراغ ، بی حالی و یا بیش فعالی ، بوی قالب از ادرار و پوست ، تأخیر در رشد روانگردان ، علائم دیررس معمولی شامل الیگوفرنی ، تأخیر در رشد جسمی ، تشنج ، تغییرات اگزماسی پوست و غیره است که غربالگری نوزادان برای فنیل کتونوری حتی در بیمارستان مادر انجام می شود. تشخیص های بعدی شامل آزمایش ژنتیکی مولکولی ، تعیین غلظت فنیل آلانین خون ، تجزیه و تحلیل بیوشیمیایی ادرار ، EEG و MRI مغز است. درمان فنیل کتونوریا به دنبال پیروی از رژیم غذایی ویژه است.

اطلاعات عمومی

فنیل کتونوریا (بیماری Felling ، oligophrenia فنیل پیروویک) یک آسیب شناسی مادرزادی و تعیین شده ژنتیکی است که با اختلال در هیدروکسیلاسیون فنیل آلانین ، تجمع اسیدهای آمینه و متابولیت های آن در مایعات و بافت های فیزیولوژیکی و به دنبال آن آسیب شدید به سیستم عصبی مرکزی ایجاد می شود. فنیل کتونوری برای اولین بار توسط A. Felling در سال 1934 توصیف شد ؛ این بیماری با فرکانس 1 مورد در هر 10،000 نوزاد متولد می شود. در دوره نوزادی ، فنیل کتونوری هیچگونه تظاهرات بالینی ندارد ، با این حال ، مصرف فنیل آلانین با غذا باعث بروز بیماری در نیمه اول زندگی می شود و متعاقباً منجر به اختلالات شدید رشدی کودک می شود. به همین دلیل است که تشخیص پیش علامتی فنیل کتونوری در نوزادان مهمترین وظیفه نوزادان ، کودکان و ژنتیک است.

علل فنیل کتونوریا

فنیل کتونوری یک اختلال ارثی اتوزومال مغلوب است. این بدان معناست که برای ایجاد علائم بالینی فنیل کتونوری ، کودک باید یک نسخه ناقص از ژن را از هر دو والدین به ارث ببرد ، که حامل هتروزیگوت ژن جهش یافته هستند.

بیشتر اوقات ، توسعه فنیل کتونوری ناشی از جهش در ژن رمزگذاری کننده آنزیم فنیل آلانین-4-هیدروکسیلاز واقع در بازوی طولانی کروموزوم 12 (محل 12q22-q24.1) است. این فنیل کتونوری به اصطلاح کلاسیک نوع I است که 98٪ از کل موارد این بیماری را تشکیل می دهد. هایپر فنیل آلانینمی می تواند به 30 میلی گرم درصد و بالاتر برسد. در صورت عدم درمان ، این نوع فنیل کتونوری با عقب ماندگی ذهنی عمیق همراه است.

علاوه بر فرم کلاسیک ، فنیل کتونونوری آتیپیک نیز با همان علائم بالینی مشخص می شود ، اما با استفاده از رژیم درمانی قابل اصلاح نیست. اینها شامل فنیل کتونوری نوع II (کمبود دهیدروتروتین ردوکتاز) ، فنیل کتونوری نوع III (کمبود تتراهیدروبیوپتین) و انواع دیگر نادر است.

احتمال تولد کودکی با فنیل کتونوریا با ازدواجهای نزدیک افزایش می یابد.

پاتوژنز فنیل کتونوریا

فرم کلاسیک فنیل کتونوریا مبتنی بر نارسایی آنزیم فنیل آلانین-4-هیدروکسیلاز در تبدیل فنیل آلانین به تیروزین در میتوکندریهای کبدی است. به نوبه خود ، تیروزین مشتق تیروزین ماده اولیه برای تولید کاتکول آمین ها (آدرنالین و نوراپی نفرین) و دیودوتیروزین برای تشکیل تیروکسین است. علاوه بر این ، تشکیل رنگدانه ملانین نتیجه متابولیسم فنیل آلانین است.

کمبود ارثی آنزیم فنیل آلایین-4-هیدروکسیلاز در فنیل کتونوری منجر به نقض اکسیداسیون فنیل آلانین از مواد غذایی می شود و در نتیجه غلظت آن در خون (فنیل آلانینمی) و مایع مغزی نخاعی به میزان قابل توجهی افزایش می یابد ، و سطح تیروزین به همین ترتیب کاهش می یابد. فنیل آلانین اضافی با افزایش دفع ادرار متابولیت های آن - فنیل پیروویک اسید ، فنیل میلاکتیک و اسید فنیل استیک از بین می رود.

اختلال در متابولیسم اسید آمینه با اختلال در اختلال در تخمیر فیبرهای عصبی ، کاهش در شکل گیری انتقال دهنده های عصبی (دوپامین ، سروتونین و غیره) همراه است که باعث ایجاد مکانیسم های بیماری زا عقب ماندگی ذهنی و زوال عقل پیش رونده می شود.

علائم فنیل کتونوری

نوزادان مبتلا به فنیل کتونوریا علائم بالینی بیماری ندارند. به طور معمول ، تظاهرات فنیل کتونوری در کودکان در سن 2-6 ماهگی رخ می دهد. با شروع تغذیه ، پروتئین شیر مادر یا جایگزین های آن شروع به ورود به بدن کودک می کند ، که منجر به بروز اولین علائم غیر اختصاصی - بی حالی ، گاهی اضطراب و تحریک پذیری بیش از حد ، نارسایی مجدد ، دیستونی عضلانی ، سندرم تشنج می شود. یکی از علائم اولیه پاتوژنومیک فنیل کتونوری ، استفراغ مداوم است که غالباً به اشتباه به عنوان تظاهرات تنگی پیلوری در نظر گرفته می شود.

تا نیمه دوم سال ، تاخیر در رشد روحی و روانی کودک قابل توجه است. کودک کمتر فعال ، بی تفاوت ، متوقف می شود که عزیزان را بشناسد ، سعی نمی کند بنشیند و روی پاهای خود بایستد. ترکیب غیر طبیعی ادرار و عرق باعث بو و بوی مشخص "بو" موش (بوی قالب) از بدن می شود. اغلب لایه برداری از پوست ، درماتیت ، اگزما ، اسکلرودرما وجود دارد.

در كودكان مبتلا به فنيلكتونوري كه تحت درمان قرار نمي گيرند ، ميكروسفالي ، پيش آگهي ، در مرحله بعد (بعد از 1.5 سال) مسواك زدن ، هيپوپلازي مينا مشاهده مي شود. تأخیر در پیشرفت گفتار ذکر شده است و طی 3-4 سال الیگوفرنی عمیق (ایدیوسی) و فقدان تقریبا کامل گفتار تشخیص داده می شود.

کودکان مبتلا به فنیل کتونوریا دارای بدنی dysplastic ، اغلب نقایص مادرزادی قلب ، اختلالات اتونوم (تعریق ، آکروسیانوز ، افت فشار خون شریانی) هستند و از یبوست رنج می برند. خصوصیات فنوتیپی کودکان مبتلا به فنیل کتونوری شامل نور ، پوست و چشم و مو است. كودك مبتلا به فنيلكتونوري با مشخص شدن حالت "خیاط" (اندام فوقانی و تحتانی خم شده در مفاصل) ، لرزش دست ، راه رفتن مبهم و مینی و هيپركينز مشخص می شود.

تظاهرات بالینی فنیل کتونوریای نوع II با درجه شدید عقب ماندگی ذهنی ، افزایش تحریک پذیری ، تشنج ، تتراپارزی اسپاستیک و هایپررفلکسی تاندون مشخص می شود. پیشرفت این بیماری می تواند منجر به مرگ کودک 2 تا 3 ساله شود.

هنگامی که فنیل کتونوری نوع III یک سه گانه از علائم ایجاد می کند: میکروسفالی ، الیگوفرنی ، تتراپارزی اسپاستیک.

تشخیص فنیل کتونوریا

در حال حاضر ، تشخیص فنیل کتونوری (و همچنین گالاکتوزمی ، کم کاری تیروئید مادرزادی ، سندرم آدرنوژنتیال و فیبروز کیستیک) بخشی از برنامه غربالگری نوزادان برای کلیه نوزادان است.

آزمایش غربالگری در 5 تا 5 روز از زندگی كامل و 7 روزه زندگی كودك نارس با گرفتن نمونه خون خون مویرگی روی فرم مخصوص كاغذ انجام می شود. در صورت تشخیص هیپر فنیلانالمی ، بیش از 2.2 میلی گرم درصد کودک برای معاینه مجدد به ژنتیک کودکان مراجعه می کند.

برای تأیید تشخیص فنیل کتونوریا ، غلظت فنیل آلانین و تیروزین در خون بررسی می شود ، فعالیت آنزیم های کبدی (فنیل آلانین هیدروکسیلاز) مشخص می شود ، بررسی بیوشیمیایی ادرار (تعیین اسیدهای کتونیک) ، متابولیتهای کاتکول آمین ها در ادرار و غیره انجام می شود و EEG و MRI کودک نیز انجام می شود.

نقص ژنتیکی در فنیل کتونوری حتی در حین بارداری هنگام تشخیص تهاجمی پیش از تولد جنین قابل تشخیص است (کوریون بیوپسی ، آمنیوسنتز ، کورتوسنتز).

تشخیص افتراقی فنیل کتونوری با تروما هنگام تولد داخل نوزادان در نوزادان ، عفونت داخل رحمی و سایر اختلالات متابولیک اسیدهای آمینه انجام می شود.

درمان فنیل کتونوری

یک عامل اساسی در درمان فنیل کتونوری ، رژیم غذایی است که مصرف پروتئین در بدن را محدود می کند. درمان توصیه می شود از غلظت فنیل آلانین> 6 میلی گرم درصد شروع شود. مخلوط ویژه ای برای نوزادان ایجاد شده است - Afenilak ، Lofenilak ، برای کودکان بالای 1 سال - Tetrafen ، بدون فنیل ، بیش از 8 سال - Maxamum-XP و دیگران. اساس رژیم غذایی غذاهای کم پروتئین است - میوه ها ، سبزیجات ، آب میوه ها ، هیدرولیزهای پروتئین و آمینو اسیدهای آمینه . با توجه به افزایش تحمل فنیل آلانین ، گسترش رژیم بعد از 18 سال ممکن است. مطابق قانون روسیه ، تهیه غذای پزشکی برای مبتلایان به فنیل کتونوری باید رایگان باشد.

براساس نشانه ها - داروهای نوتروپیک ، ضد تشنج - در بیماران مصرف ترکیبات معدنی ، ویتامین های گروه B و غیره تجویز می شود. در درمان پیچیده فنیل کتونوری ، ماساژ عمومی ، ورزش درمانی و طب سوزنی به طور گسترده ای مورد استفاده قرار می گیرد.

کودکانی که از فنیل کتونوری رنج می برند ، تحت نظر پزشک متخصص اطفال و متخصص اعصاب تحت درمان هستند و اغلب به کمک متخصص گفتاردرمانی و آسیب شناس نیاز دارند. نظارت دقیق بر وضعیت عصبی روانی کودکان ، نظارت بر سطح فنیل آلانین در خون و شاخص های الکتروانسفالوگرام ضروری است.

فرمهای غیر معمول فنیل کتونوریا که برای درمان رژیم غذایی قابل استفاده نیستند نیاز به تعیین کبد محافظت کننده ، ضد تشنج ، جایگزینی با لوودوپا ، 5-هیدروکسی تریپتوفان دارند.

پیش بینی و پیشگیری از فنیل کتونوری

انجام غربالگری گسترده برای فنیل کتونوری در دوره نوزادی به شما امکان می دهد رژیم درمانی اولیه را ترتیب داده و از آسیب شدید مغزی ، اختلال در عملکرد کبد جلوگیری کنید. با قرار ملاقات زود هنگام رژیم غذایی حذف فنیل کتونورییا ، پیش آگهی برای رشد کودکان خوب است. با درمان دیررس ، پیش آگهی رشد ذهنی ضعیف است.

پیشگیری از عوارض فنیل کتونوریا شامل غربالگری گسترده نوزادان ، تجویز زودرس و رعایت طولانی مدت با رژیم های غذایی است.

برای ارزیابی خطر تولد فرزند مبتلا به فنیل کتونوری ، مشاوره اولیه ژنتیک باید به زوجینی که در حال حاضر فرزند بیمار دارند ، در یک رابطه عقیدتی قرار بگیرند ، و دارای خویشاوندانی با این بیماری باشند. زنان مبتلا به فنیل کتونوری که قصد بارداری را دارند باید قبل از شروع بارداری و در دوران بارداری از رژیم غذایی سخت پیروی کنند تا از افزایش سطح فنیل آلانین و متابولیت های آن و از بین رفتن رشد جنین سالم جلوگیری کنند. خطر ابتلا به فرزند مبتلا به فنیل کتونوری در والدین دارای ژن معیوب 1: 4 است.