دیابت مودیا - علائم ، انواع و روشهای درمانی

تعیین نوع دیابت قندی همیشه آسان نیست ، زیرا انواع مختلفی از این بیماری وجود دارد ، که علائم آن را می توان به دو نوع اول و دوم نسبت داد. افزایش مداوم گلوکز در سنین جوانی ، مانند نوع 1 ، با یک دوره خفیف مشخصه نوع 2 ، دیابت مودی نامیده شد.

MODY مخفف "دیابت شروع بلوغ جوان" است که می تواند به عنوان "دیابت بزرگسالان در جوانان" ترجمه شود. سنی که در آن بیماری آغاز می شود از 25 سال تجاوز نمی کند. دیابت مودبی اشکال مختلفی را با هم ترکیب می کند. برخی از آنها علائم بارز افزایش قند - تشنگی و افزایش حجم ادرار دارند ، اما بیشتر آنها بدون علامت هستند و فقط در معاینه پزشکی تشخیص داده می شوند.

تفاوت دیابت مودی از انواع دیگر

دیابت مودیا یک بیماری نسبتاً نادر است. طبق برآوردهای مختلف ، نسبت بیماران از 2 تا 5 درصد از کل دیابتی ها است. علت این بیماری جهش ژنی است که در نتیجه عملکرد جزایر لانگرهان مختل می شود. اینها خوشه سلولهای خاصی در لوزالمعده هستند که در آنها انسولین تولید می شود.

دیابت مود به صورت اتوزومی غالب منتقل می شود. اگر کودکی حداقل یک ژن معیوب از والدین خود دریافت کند ، بیماری وی در 95٪ موارد آغاز می شود. احتمال انتقال ژن 50٪ است. اگر بیمار در نسل های قبلی باید از خویشاوندان مستقیم با دیابت مودی برخوردار باشد ، اگر تشخیص ژنتیکی انجام نشده باشد ، تشخیص آنها ممکن است مانند 1 یا 2 نوع دیابت به نظر برسد.

در صورتی که قند خون بطور پراکنده افزایش یابد ، ممکن است به دیابت مودوسی شک شود ، این افزایش برای مدت طولانی در همان سطح باقی می ماند ، باعث ایجاد قند خون شدید و کتواسیدوز نمی شود. یک ویژگی بارز واکنش به انسولین درمانی است: ماه عسل بعد از شروع ، 1-3 ماه طول نمی کشد ، مانند دیابت نوع 1 ، اما بسیار طولانی تر است. آماده سازی انسولین حتی با محاسبه دوز مناسب ، مرتباً باعث هیپوگلیسمی غیرقابل پیش بینی می شود.

معیارهای تشخیصی برای تشخیص دیابت مودی از انواع متداول بیماری:

1 نوع	مودیدیابت
امکان وراثت کم است و از 5 درصد تجاوز نمی کند.	ماهیت ارثی ، احتمال انتقال زیاد.
کتواسیدوز اولین ویژگی آن است.	در ابتدای بیماری ، آزاد شدن اجسام کتون رخ نمی دهد.
مطالعات آزمایشگاهی سطح پایینی از پپتید C را نشان می دهد.	مقدار طبیعی پپتید C که نشان دهنده ترشح مداوم انسولین است.
در ابتدا آنتی بادی ها تعیین می شوند.	آنتی بادی ها وجود ندارد.
ماه عسل بعد از شروع انسولین درمانی کمتر از 3 ماه است.	گلوکز عادی می تواند چندین سال دوام داشته باشد.
دوز انسولین پس از قطع کامل عملکرد سلول های بتا افزایش می یابد.	نیاز به انسولین اندک است ، هموگلوبین گلیکوزی شده بیشتر از 8٪ نیست.

2 نوع	دیابت مودیا
این بیماری در بزرگسالی ، معمولاً بعد از 50 سال مشاهده می شود.	این بیماری در دوران کودکی یا بزرگسالی ، بیشتر در 9 تا 13 سال آغاز می شود.
در بیشتر موارد ، چاقی و افزایش ولع مصرف شیرینی مشاهده می شود.	بیماران شیوه زندگی عادی دارند ، وزن اضافی وجود ندارد.

انواع دیابت مودی

این بیماری براساس ژن جهش یافته طبقه بندی می شود. درمجموع ، 13 جهش احتمالی وجود دارد که گلوکز خون را افزایش می دهد ، تاکنون همان نوع دیابت مودی است. همه موارد دیابت با یک دوره غیر استاندارد در زیر آنها قرار نمی گیرد ، بنابراین به طور مداوم مطالعاتی برای جستجوی ژن های ناقص جدید انجام می شود. به تدریج ، تعداد شکل های شناخته شده بیماری افزایش می یابد.

نوع آمار برای نژاد قفقاز:

فرکانس تقریبی در آسیایی ها:

تنها 10٪ از بیماران نژاد مغلوئید اکنون قادر به طبقه بندی دیابت از این نوع هستند ، بنابراین ، مطالعات برای جستجوی ژنهای جدید در این گروه خاص جمعیتی انجام می شود.

ویژگی های متداول ترین انواع:

تایپ کنید	ژن معیوب	ویژگی های نشت
مود 1	HNF4A عملکرد چندین ژن مسئول متابولیسم کربوهیدرات و انتقال گلوکز از خون به بافت را تنظیم می کند.	تشکیل انسولین افزایش یافته است ، هیچ گونه قندی در ادرار وجود ندارد ، کلسترول خون و تری گلیسیریدها معمولاً طبیعی هستند. قند ناشتا ممکن است طبیعی یا کمی بالا باشد ، اما آزمایش تحمل گلوکز افزایش قابل توجهی (حدود 5 واحد) را نشان می دهد. شروع بیماری خفیف است ، زیرا عوارض عروقی معمولی دیابت شروع به پیشرفت می کند.
مود 2	GCK یک ژن گلوکوکیناز است که باعث تبدیل گلوکز خون اضافی به گلیکوژن می شود ، انتشار انسولین را در پاسخ به افزایش گلوکز تنظیم می کند.	این خفیف تر از سایر اشکال است ، اغلب نیازی به درمان ندارد. افزایش جزئی قند ناشتا را می توان از بدو تولد مشاهده کرد ، با افزایش سن ، تعداد گلیسمی کمی افزایش می یابد. علائم وجود ندارد ؛ عوارض شدید نادر است. هموگلوبین گلیزه شده در حد بالایی نرمال ، قند را در طی تست تحمل گلوکز کمتر از 3.5 واحد افزایش می دهد.
مود 3	جهش HNF1A منجر به اختلال پیشرونده سلولهای بتا می شود.	دیابت اغلب بعد از 25 سال شروع می شود (63٪ موارد) ، شاید بعداً ، تا 55 سال. در شروع ، هایپرگلیسمی شدید ممکن است ، بنابراین Modi-3 اغلب با دیابت نوع 1 اشتباه گرفته می شود. کتواسیدوز وجود ندارد ، آزمایش تحمل گلوکز افزایش بیش از 5 واحد گلوکز را نشان می دهد. سد کلیه شکسته است ، بنابراین قند موجود در ادرار حتی در یک سطح طبیعی در خون قابل تشخیص است. با گذشت زمان ، بیماری پیشرفت می کند ، افراد دیابتی نیاز به کنترل دقیق گلیسمی دارند. در غیاب آن ، عوارض به سرعت پیشرفت می کنند.
مودی 5	TCF2 یا HNF1B ، بر رشد سلولهای بتا در دوره جنینی تأثیر می گذارد.	نفروپاتی پیشرونده با منشا غیر دیابتی ، آتروفی لوزالمعده وجود دارد ، دستگاه تناسلی ممکن است توسعه نیافته باشد. یک جهش خود به خود و غیر ارثی امکان پذیر است. دیابت در 50٪ از مبتلایان به این اختلال شروع می شود.

علائم ظن چیست؟

تشخیص بیماری دیابت در ابتدای بیماری بسیار دشوار است ، زیرا اغلب این اختلالات بتدریج شروع می شوند و علائم واضح کاملاً وجود ندارد. از بین علائم غیر خاص ، مشکلات بینایی قابل مشاهده است (حجاب موقتی قبل از چشم ، مشکل در تمرکز بر روی موضوع). خطر عفونت های قارچی افزایش می یابد ، زنان با عود مکرر از برنج مشخص می شوند.

با افزایش قند خون ، علائم معمول دیابت شروع می شود:

تشنگی
تکرر ادرار
افزایش اشتها
ایمنی تضعیف شده
ضعیف ترمیم ضایعات پوستی ،
تغییر وزن ، بسته به نوع دیابت مودی ، بیمار می تواند وزن خود را کاهش داده و بهتر شود.

اگر کودک یا جوان گلیسمی را چندین برابر بالاتر از 6.6 میلی مول در لیتر تشخیص داده است ، می توان در مورد دیابت مودی بررسی کرد ، اما علائمی از دیابت وجود ندارد. یک علامت نگران کننده در پایان آزمایش تحمل گلوکز ، قند بیشتر از 7.8 میلی مول در لیتر است. در كودكان ، عدم كاهش وزن در شروع بيماري و گلوكز بعد از خوردن غذا بيشتر از 10 واحد نيز نشانگر ديابت مودي است.

دکتر علوم پزشکی ، رئیس انستیتوی دیابت شناسی - تاتیانا یاکوولوا

من سالهاست که مشغول مطالعه دیابت هستم. این بسیار ترسناک است که تعداد زیادی از مردم می میرند و حتی به دلیل دیابت ناتوان می شوند.

من عجله می کنم که خبرهای خوب را بگویم - مرکز تحقیقات غدد درونریز آکادمی علوم پزشکی روسیه موفق به ایجاد پزشکی شده است که به طور کامل بیماری دیابت را درمان می کند. در حال حاضر ، اثربخشی این دارو در حال نزدیک شدن به 98٪ است.

خبر خوب دیگر: وزارت بهداشت تصویب برنامه ویژه ای را برای جبران هزینه های بالای دارو تضمین کرده است. در روسیه ، دیابتی ها تا 18 ماه مه (شامل) می توانید آن را دریافت کنید - فقط 147 روبل!

تایید آزمایشگاهی دیابت مودیا

علیرغم پیچیدگی تأیید آزمایشگاهی بیماری دیابت مودی ، مطالعات ژنتیکی بسیار مهم است ، زیرا آنها به شما امکان می دهند تاکتیک های درمانی صحیح را نه تنها در بیمار بلکه در بستگان بزرگتر وی تعیین کنید.

معاینه کامل شامل موارد زیر است:

قند خون
شکر و پروتئین در ادرار ،
پپتید C
تست تحمل گلوکز
آنتی بادی های خود ایمنی به انسولین ،
هموگلوبین گلیکوزی شده ،
چربی خون
سونوگرافی لوزالمعده ،
آمیلاز خون و ادرار ،
تریپسین مدفوع ،
تحقیقات ژنتیکی مولکولی.

10 تست اول را می توان در محل زندگی گرفت. آخرین مطالعه به شما امکان می دهد نوع دیابت مودی را تعیین کنید ، انجام شده است. فقط در مسکو و نووسیبیرسک. تشخیص براساس مراکز تحقیقات غدد درون ریز انجام شده است. برای تحقیق ، خون گرفته می شود ، DNA از سلول استخراج می شود ، به بخش ها تقسیم می شود و قطعات مورد بررسی قرار می گیرد ، نقایصی که در آنها به احتمال زیاد وجود دارد.

داروهای تجویزی بستگی به نوع آن دارندمودیدیابت:

تایپ کنید	درمان
مود 1	مشتقات سولفانیلوره - گلوکوبن ، گلیدانیل ، آماده سازی گلیداب جلوه خوبی می بخشد. آنها سنتز انسولین را افزایش می دهند و اجازه می دهند گلوکز برای مدت طولانی نرمال باشد. آماده سازی انسولین در موارد استثنایی استفاده می شود.
مود 2	درمان استاندارد بی اثر است ، بنابراین ، برای عادی سازی قند ، شما باید رژیم غذایی را با کاهش کربوهیدرات کاهش داده و به طور مرتب فعالیت بدنی را دنبال کنید. برای جلوگیری از ماکروزومی جنین (اندازه بزرگ) در دوران بارداری ، به خانم تزریق انسولین تجویز می شود.
مود 3	هنگامی که دیابت نوع 3 آغاز می شود ، مشتقات سولفا اوره داروهای مورد نظر است و رژیم کم کربوهیدرات مؤثر است. با پیشرفت ، چنین درمانی با انسولین درمانی جایگزین می شود.
مودی 5	انسولین بلافاصله پس از تشخیص بیماری تجویز می شود.

در صورت عدم اضافه وزن ، درمان مؤثرتر است. بنابراین ، به بیماران چاقی رژیم غذایی اضافی با کالری محدود تجویز می شود.

مقالات مفید تر:

حتما یاد بگیرید! آیا فکر می کنید مصرف مادام العمر قرص ها و انسولین تنها راه کنترل قند است؟ درست نیست! می توانید با شروع استفاده از آن ، این موضوع را تأیید کنید. ادامه مطلب >>

دیابت MODY چیست؟

دیابت MODY گروهی از جهش های ژن ارثی اتوزومی غالب تک است که باعث نقص عملکرد لوزالمعده شده و در استفاده طبیعی از گلوکز از خون توسط بافت های عضلانی بدن اختلال ایجاد می کند. در بیشتر موارد ، این بیماری در دوران بلوغ بروز می کند. نسخه ای وجود دارد که نشان می دهد 50٪ دیابت حاملگی یکی از انواع MODI است.

اولین واریته این نوع آسیب شناسی برای اولین بار در سال 1974 تشخیص داده شد و تنها در اواسط دهه 90 ، به لطف پیشرفت در ژنتیک مولکولی و امکان انجام آزمایش های ژنتیکی به صورت گسترده ، شناسایی واضح این بیماری امکان پذیر شد.

امروز 13 نوع MODY شناخته شده است. هر کدام محلی سازی خاص خود را از نقص ژن دارند.

عنوان	نقص ژن	عنوان	نقص ژن	عنوان	نقص ژن
حالت 1	HNF4A	حالت 5	TCF2 ، HNF1B	حالت 9	PAX4
حالت 2	گک	حالت 6	NEUROD1	حالت 10	اینها
حالت 3	HNF1A	MODY 7	KLF11	MODY 11	BLK
حالت 4	PDX1	MODY 8	سل	حالت 12	KCNJ11

مخفف اختصار حاوی قطعه معیوب قسمتهایی از سلولهای کبدی ، مولکولهای انسولین و بخشهای سلولی را که مسئول تمایز عصبی هستند و همچنین رونویسی از خود سلولها و تولید مواد آنها پنهان می کند.

در آخرین لیست ، دیابت MODY 13 نتیجه جهش ارثی در کاست اتصال ATP است: در منطقه خانواده C (CFTR / MRP) یا در عضو 8 آن (ABCC8).

آمار در مورد شیوع انواع دیابتی MODY

برای اطلاعات دانشمندان اطمینان دارند که این یک لیست کامل از نقص نیست ، زیرا موارد ابتلا به بیماری دیابت در نوجوانان که همچنان در حال کشف هستند ، که در نوع بزرگسالان "ملایم" آشکار می شود ، هنگام گذراندن آزمایش های ژنتیکی ، نقایص فوق را نشان نمی دهند ، و همچنین نمی توان به موارد اول و نه به نوع دوم آسیب شناسی و نه به شکل متوسط لادا.

تظاهرات بالینی

اگر دیابت MODI را با دیابت وابسته به انسولین نوع 1 یا دیابت نوع 2 مقایسه کنیم ، دوره آن صاف و ملایم است و به همین دلیل است:

برخلاف DM1 ، هنگامی که تعداد سلولهای بتا تولید انسولین لازم برای جذب گلوکز به طور مداوم در حال کاهش است ، به این معنی که سنتز هورمون انسولین به خودی خود نیز کاهش می یابد ، با دیابت MODI تعداد سلولهای دارای ژنهای "شکسته" به طور مداوم کاهش می یابد.
عدم درمان DM 2 به ناچار منجر به حملات قند خون و افزایش ایمنی بافت عضلانی هورمون انسولین می شود ، که به هر حال در ابتدا به مقدار طبیعی تولید می شود و تنها با یک دوره طولانی بیماری منجر به کاهش سنتز آن می شود ، دیابت MODI ، از جمله در بیماران "سن" ، تحمل گلوکز را بسیار کمی نقض می کند و در بیشتر موارد باعث ایجاد تغییر در وزن بدن ، تشنگی شدید ، ادرار مکرر و مفصل نمی شود.

هنوز مشخص نیست که چرا ، اما دیابت MODI در زنان بیشتر از مردان تشخیص داده می شود

مطمئناً ، و نه حتی 100٪ ، چه نوع بیماری دیابت MODI در کودک یا دیابت نوع 1 است ، پزشک فقط پس از انجام آزمایش ژنتیک می تواند.

نشانه ای از چنین مطالعه ای ، قیمت آن هنوز کاملاً ملموس است (30 000 روبل) ، این علائم دیابت MODI است:

در طول تظاهرات بیماری ، و در آینده ، جهش شدید در قند خون مشاهده نمی شود ، و از همه مهمتر ، غلظت اجسام کتون (محصولات تجزیه چربی ها و اسیدهای آمینه خاص) در خون به میزان قابل توجهی افزایش نمی یابد ، و در ادرار یافت نمی شوند ،
بررسی پلاسما خون برای غلظت پپتیدهای C نتایج را در حد طبیعی نشان می دهد ،
هموگلوبین گلیک شده در سرم خون در دامنه 8/5 تا 6/8 است و قند خون ناشتا از 8/5 میلی مول در لیتر تجاوز نمی کند ،
علائم صدمات خود ایمنی کاملاً وجود ندارد ، که با عدم وجود آنتی بادی در سلولهای بتا لوزالمعده تأیید شده است ،
"ماه عسل" دیابت نه تنها در 6 ماه اول پس از شروع بیماری رخ می دهد ، بلکه بعداً و به طور مکرر ، در حالی که مرحله جبران خسارت وجود ندارد ،
حتی یک دوز کوچک انسولین باعث بهبودی پایدار می شود که می تواند تا 10-14 ماه ادامه یابد.

روشهای درمانی

با وجود این واقعیت که دیابت MODI در کودک یا جوان به شدت آهسته پیشرفت می کند ، عملکرد اندام های داخلی و وضعیت سیستم های بدن هنوز هم مختل است و عدم درمان باعث بدتر شدن آسیب شناسی و رفتن به مرحله شدید T1DM یا T2DM می شود.

رژیم غذایی و ورزش درمانی مطمئناً اجزای اجباری برای درمان هر نوع دیابت هستند

رژیم درمانی برای دیابت MODI همان دستورالعمل دیابت نوع 2 است ، اما با توالی معکوس تنوع:

در ابتدا - تزریق انسولین لغو می شود و مقدار بهینه داروهای کاهش دهنده قند ، فشار بدنی روزانه انتخاب می شود ، اقدامات لازم برای روشن شدن نیاز به محدود کردن مصرف کربوهیدرات ها انجام می شود ،
سپس لغو تدریجی داروهای کاهش دهنده قند و اصلاح اضافی فعالیت بدنی وجود دارد ،
این امکان وجود دارد که برای کنترل گلوکز در سرم خون فقط انتخاب رژیم مناسب و نوع فعالیت بدنی کافی باشد ، اما با کاهش اجباری قند با مواد مخدر پس از "سوء استفاده از تعطیلات" شیرینی ها.

به یک یادداشت استثناء MODY 4 و 5 است. رژیم درمانی آنها با مدیریت بیماران دیابت نوع 1 یکسان است. در مورد سایر انواع MODI DM ، انسولین انسولین از سر گرفته می شود اگر تلاش برای کنترل قند خون با ترکیبی از داروهای کاهش دهنده قند + رژیم غذایی + ورزش درمانی نتیجه مناسب را به همراه نیاورد.

ویژگی های انواع MODI SD

در اینجا مختصرا از انواع MODY با نشانه ای از یک روش خاص برای کنترل قند خون ، علاوه بر رژیم غذایی کم مصرف کربوهیدرات و ورزش درمانی خاص ، آورده شده است.

در جدول از مخفف SSP استفاده شده است - داروهای کاهش دهنده قند.

شماره MODI	ویژگی ها	چه چیزی را درمان کنیم
1	این بیماری ممکن است بلافاصله پس از تولد یا دیرتر در افرادی که وزن بدن آنها بیش از 4 کیلوگرم است متولد شود.	BSC
2	بدون علامت است و عارضه ای ندارد. تشخیص داده شده به طور تصادفی یا دیابت حاملگی ، که در طی آن توصیه می شود انسولین را بمالید.	ورزش درمانی.
3	در 20-30 سال ظاهر می شود. کنترل روزانه گلیسمی نشان داده شده است. این دوره ممکن است بدتر شود و منجر به بروز عوارض عروقی و نفروپاتی دیابتی شود.	MTP ، انسولین.
4	عدم توسعه لوزالمعده می تواند فوراً مانند دیابت دائمی در نوزادان ظاهر شود.	انسولین
5	در بدو تولد ، وزن بدن کمتر از 2.7 کیلوگرم است. عوارض احتمالی عبارتند از نفروپاتی ، عدم توسعه لوزالمعده ، ناهنجاری در رشد تخمدان ها و بیضه ها.	انسولین
6	این بیماری می تواند در کودکی بروز کند ، اما به طور عمده پس از 25 سال شروع به کار می کند. با تظاهرات نوزادی ، عوارض بینایی و شنوایی در آینده ممکن است رخ دهد.	MTP ، انسولین.
7	بسیار نادر است علائم آن مشابه دیابت نوع 2 است.	BSC
8	این بیماری در 25-30 سال به دلیل آتروفی پیشرونده و فیبروز لوزالمعده بروز می کند.	MTP ، انسولین.
9	بر خلاف گونه های دیگر ، با کتواسیدوز همراه است. به رژیم سخت و فاقد کربوهیدرات احتیاج دارد.	MTP ، انسولین.
10	بلافاصله پس از تولد تجلی پیدا می کند. تقریباً در کودکی یا بزرگسالی و همچنین در بزرگسالان اتفاق نمی افتد.	MTP ، انسولین.
11	ممکن است با چاقی همراه باشد.	رژیم غذایی ، MTP.
12	بلافاصله پس از تولد ظاهر می شود.	BSC
13	اولین 13 تا 60 سال است. این امر نیاز به درمان دقیق و کافی دارد ، زیرا می تواند منجر به همه پیامدهای طولانی مدت یک بیماری دیابتی شود.	MTP ، انسولین.

و در خاتمه مقاله ، ما می خواهیم به والدینی که فرزندانشان از بیماری دیابتی رنج می برند ، توصیه کنیم. وقتی موارد عدم رعایت محدودیت مواد غذایی شناخته می شود ، آنها را به شدت مجازات نکنید و آنها را وادار نکنید که از طریق زور وارد تمرینات بدنی شوند.

به همراه پزشک خود ، آن دسته از سخنان پشتیبانی و اعتقاد را پیدا کنید که به شما انگیزه بیشتری برای دنبال کردن یک رژیم غذایی می دهد. خوب ، متدولوژیست ورزش درمانی باید سعی کند اولویت های کودک را در نظر بگیرد و انواع فعالیت های روزانه را متنوع کند ، و این کلاس ها را نه تنها مفید ، بلکه جالب می کند.