هموکروماتوز چیست و چگونه می توان با این بیماری مقابله کرد

• مفاصل
• خستگی
• تحرک محدود
• اندام تورم
• رنگ پوست
• فشار خون کاهش می یابد
• کاهش وزن
• دیابت قندی
• نارسایی قلبی
• ضعف
• میل جنسی کاهش یافته است
• بزرگ شدن کبد

هموکروماتوز نوعی بیماری است که به ارث می رسد و باعث نقض متابولیسم آهن در بدن انسان می شود. در این رنگدانه بیماری که حاوی آهن، جذب روده و انباشته شده در بافت ها و اندام.

هموکروماتوز بیشتر در شمال اروپا گسترده بود - 5٪ از جمعیت در آنجا یک بیماری هموزیگوت دارند. بیشتر اوقات ، مردان از هموکروماتوز رنج می برند (آمارها حاکی از نسبت مردان بیمار به زنان بیمار 10: 1 است). به عنوان یک قاعده ، اولین علائم بیماری در سنین میانسالی (از 40 سالگی تا سن بازنشستگی) ظاهر می شود. بیشتر اوقات ، با هموکروماتوز ، کبد مبتلا می شود ، زیرا در متابولیسم آهن شرکت می کند.

علائم بیماری

هموکروماتوز علائم زیر را دارد:

• وجود ضعف و خستگی مداوم ،
• کاهش فشار خون
• کاهش وزن ناگهانی
• افزایش رنگ پوست شود. آن را برای تغییر در رنگ پوست در رنگ مایل به خاکستری قهوه ای فراهم می کند، و همچنین تغییر رنگ صلبیه یا غشای مخاطی،
• توسعه دیابت قندی (بیماری که شامل افزایش قند خون است) ،
• وقوع نارسایی قلبی است. این مجموعه بیماری ها شامل همه آسیب شناسی هایی است که با توانایی عضله قلب در انقباض همراه است ،
• ظاهر سیروز کبد (ایجاد تغییر در بافت کبد در جهت پیوندی) ،
• نارسایی کبد (عدم توانایی در مواجهه با عملکردها در هنگام هضم) ،
• کاهش میل جنسی،
• وجود ادم و تحرک محدود اندام.

فرم و مرحله بیماری

انواع بیماری های زیر مشخص می شوند:

• اولیه. مربوط به جهش در ژن که مسئول متابولیسم آهن در بدن هستند،
• نوزادان. به دلیل وجود آهن زیاد در نوزادان ظاهر می شود. دلایل این نوع بیماری توسط پزشکان هنوز روشن نشده است ،
• ثانویه. هموکروماتوز ثانویه ، به طور معمول ، در پس زمینه سایر بیماری هایی که با گردش خون ، مشکلات پوستی همراه هستند ، ایجاد می شود. این بیماری همچنین در نتیجه مصرف داروهای دارای مقدار بالای آهن ایجاد می شود.

هموکروماتوز مراحل زیر را دارد:

• در مرحله 1 ، در متابولیسم آهن نقض می شود ، اما مقدار آن پایین تر از حد مجاز است ،
• در مرحله 2 ، بیمار دارای اضافه بار آهن است که علائم بالینی خاصی ندارد ، با این وجود تشخیص انحراف از هنجار را نشان می دهد ،
• در مرحله 3 ، بیمار به دلیل تجمع مقدار زیادی آهن ، تمام علائم بیماری را نشان می دهد.

علل بیماری

دلایل اصلی برای توسعه این بیماری عبارتند از:

• عامل وراثت. معمولاً این عامل عامل ایجاد شکل اولیه پاتولوژی است و به دلیل آسیب به ژن ، که وظیفه تبادل آهن را بر عهده دارد ، ظاهر می شود ،
• اختلالات سوخت و ساز. اغلب در مقابل سیروز کبد به دلیل جوش زدن در آن برای بهبود جریان خون در ورید پورتال ،
• کبد داشتن علل ویروسی. این خدمات عبارتند از هپاتیت B و C، که در یک بیمار بیش از شش ماه مشاهده شده،
• استئاتوهپاتیت (رسوب چربی بافت کبدی)
• همپوشانی در باز شدن لوزالمعده ،
• حضور تشکیل تومور، برای مثال، تومورهای کبدی و یا سرطان خون.

تشخیص بیماری

تشخیص بیماری هایی مانند هموکروماتوز ثانویه، بر اساس:

• تجزیه و تحلیل انجام از تاریخ و شکایات پزشکی بیمار. دکتر طول می کشد را به حساب زمان شروع علائم، و چیزی که با آن بیمار ظاهر خود را وصل کنید،
• تجزیه و تحلیل سوابق پزشکی از خانواده انجام شده است. این نکته را در نظر می گیرد که آیا این بیماری در بین اعضای خانواده بیمار مشاهده شده است ،
• نتایج حاصل از آزمون ژنتیکی است. این کمک می کند برای تشخیص ژن معیوب،
• تجزیه و تحلیل خواص تبادل آهن در خون - سایپرز ، باشگاه دانش این شامل چندین آزمایش برای تشخیص وجود مقدار زیادی آهن ،
• اطلاعات به دست آمده توسط بیوپسی (تجزیه و تحلیل ، از جمله جمع آوری مقدار کمی از بافت کبد با یک سوزن نازک). چنین تشخیصی نشان می دهد که آیا آسیب بافت اندام وجود دارد یا خیر.

گاهی اوقات یک روش تشخیصی برای مشورت با بیمار با متخصص غدد است.

درمان بیماری

درمان هموکروماتوز پیچیده است و بیمار را ملزم به انجام اقدامات زیر می کند:

• انتصاب یک رژیم غذایی. باید توجه به کاهش محصولات حاوی آهن و همچنین پروتئین را در نظر گرفت. باید پذیرش از میوه ها و سایر محصولات با محتوای بالای ویتامین C را کاهش دهد، به عنوان بالا منجر به افزایش محتوای جذب آهن. رژیم غذایی شامل اجتناب از الکل، عنوان آن را نیز جذب رنگدانه ها در بافت کبد را افزایش می دهد و بر آنها تاثیر می گذارد. بیمار باید از مقادیر زیادی نان از گندم سیاه ، آرد چاودار و سایر محصولات آرد خودداری کند. باید غذا را در کلیه ها و کبد خوردن نیست، و همچنین به حذف از رژیم غذایی از غذاهای دریایی (ماهی مرکب، میگو، جلبک دریایی). شما می توانید چای سیاه و همچنین قهوه بنوشید زیرا باعث کاهش میزان تبادل آهن به دلیل محتوای تانن ها می شوند ،
• پذیرش داروکه آهن اتصال. آنها به حذف به موقع آهن اضافی از اندام های بیمار کمک می کنند ،
• حجامت. خونریزی شامل از بین بردن بدن تا 400 میلی لیتر خون است که حاوی مقادیر زیادی آهن در هفته است. این علائم را کاهش می دهد (رنگدانه ها را از بین می برد ، اندازه کبد را کاهش می دهد)
• درمان بیماری های مرتبط (دیابت، سرطان، نارسایی قلبی) و تشخیص به موقع است.

عوارض احتمالی

هموکروماتوز ممکن است چنین عوارضی را برای بدن داشته باشد:

• ظاهر نارسایی کبد. در این مورد، بدن متوقف به مقابله با مسئولیت های خود (مشارکت در هضم غذا، سوخت و ساز بدن و خنثی سازی مواد مضر)
• ظاهر آریتمی و سایر نقایص در عملکرد عضله قلب ،
• انفارکتوس میوکارد این بیماری به عنوان یک نتیجه از اختلالات گردش خون جدی و مرگ فرض از عضله قلب رخ می دهد. اغلب آن را در برابر پس زمینه از شکست قلب ظاهر می شود،
• خونریزی از رگهای مستقر در مری ،
• کما (کبدی یا دیابتی). این بیماری توسط خسارت های سنگین مغز توسط مواد سمی است که در بدن تجمع به دلیل کبد عملیات متناقض باعث
• ظاهر تومورهای کبدی.

برای ایجاد همه این عوارض لازم نیست به موقع بیماری را تشخیص داد تا پزشک معالجه کافی را برای شما تجویز کند.

درمان هموکروماتوز باید به موقع باشد تا از عواقب شدید اعضای بدن بیمار جلوگیری کند. برای این کار ، هنگامی که اولین علائم ظاهر می شود ، او باید فوراً با پزشک مشورت کند. در مورد پیش آگهی دوره بیماری ، با شروع به موقع درمان به مدت 10 سال ، بیش از 80 درصد بیماران زنده مانده اند. اگر تظاهرات بیماری در بیمار حدود 20 سال پیش آغاز شده باشد ، پس احتمال زنده ماندن وی به 60-70٪ کاهش می یابد. پیش بینی پزشکان در مورد نتیجه مطلوب به طور مستقیم به میزان رنگدانه های حاوی آهن در بدن بیمار بستگی دارد. هر چه بیشتر آنها ، احتمال بهبودی کمتر است. اگر این بیماری قبل از شروع سیروز تشخیص داده شده باشد ، در این صورت بیمار از امید به زندگی عادی خوب برخوردار است. شایان ذکر است که حدود 30٪ از بیماران از عوارض بیماری، که شامل نارسایی قلبی یا سندرم سوء جذب مرگ است.

پیشگیری از بیماری

هموکروماتوز یک بیماری جدی که بسیاری از بافت ها و اندام را تحت تاثیر قرار است. پیشگیری باید چندین قانون را به طور هم زمان در نظر بگیرد. در مرحله اول، برای رژیم غذایی (کاهش مصرف مواد غذایی با محتوای پروتئین بالا، و همچنین به عنوان اسید اسکوربیک و محصولات حاوی آهن) فراهم می کند. در مرحله دوم، پیشگیری حساب برای دریافت داروهای ویژه ای است که با اتصال به آهن در بدن به سرعت و خروجی آن، تحت نظارت دقیق پزشک. ثالثا ، حتی در صورت عدم وجود علائم آشکار ، پیشگیری از استفاده از داروهای حاوی آهن است که پزشک برای بیمار تجویز می کند.

علل هموکروماتوز

هموکروماتوز اولیه یک بیماری ارثی است که در تشکیل آن جهش های ژن HFE نهفته است. در پاتولوژی از این ژن آن را به تولید مکانیسم جذب آهن نادرستو پس از آن یک سیگنال کاذب در مورد کمبود آهن شکل می گیرد. در نهایت، رسوب رنگدانه وجود دارد، آهن اشباع شده، در بسیاری از اندام های داخلی، منجر به فرآیندهای اسکلروتیک.

هموکروماتوز ثانویه تشکیل شده توسط مصرف بیش از حد آهن است. این وضعیت ممکن است به نظر می رسد با مکرر انتقال خون مکرر، استفاده نادرست از آماده سازی آهن ، برخی از انواع کم خونی ، سوء مصرف الکل ، هپاتیت B یا C ، سرطان ، پیروی از رژیم غذایی کم پروتئین و برخی بیماری های دیگر.

تشخیصی

اولین چیزی که تشخیص هموکروماتوز را شامل می شود تاریخچه خانوادگی است ، مطالعه وراثت بیمار.

گام بعدی خواهد بود آزمایش خون. تعیین سطح آهن در سرم ، ترانسفرین و فریتین آزمایش خون لازم برای تشخیص چنین بیماری است.

در ادرار مطالعه نشانه روشنی از ترشح بیش از حد هموکروماتوز آهن (از 10 میلی گرم در روز) است.

سوراخ شدن استرنوم و بیوپسی فلپ پوست نیز امکان پذیر است. سوراخ استرن استریل نشان دهنده هموکروماتوز است اگر نتیجه یک سطح محتوای آهن زیاد است. نمونهبرداری پوست برای تایید تشخیص رسوب بالا رنگدانه ملانین شود.

یکی دیگر از روشهای مؤثر برای تشخیص این بیماری ، آزمایش desferal است. آن رخ می دهد اداره مواد دسفرال، که بعدها بیرون می آید از بدن (آن را قادر به اتصال به رنگدانه حاوی آهن بیش از حد است). علائم بیماری در این آزمایش ، تخصیص آهن با ادرار بالاتر از حد طبیعی (در مقدار بیش از 2 میلی گرم) است.

راهنما در شناسایی هموکروماتوز و سونوگرافی کبد و لوزالمعده است.

علائم بیماری

این بیماری در طول توسعه خود به سه مرحله تقسیم می شود:

1. بدن با آهن غیرمنتظره نیست، اما استعداد ژنتیکی این بیماری وجود دارد.
2. بدن از آهن پر شده است ، اما علائم بالینی هنوز ظاهر نشده است.
3. مرحله تظاهرات بیماری.

این بیماری شروع به خود را نشان در طول شروع بزرگسالی. تا این زمان مقدار آهن انباشته شده در بدن می تواند به 40 گرم و گاه بیشتر نیز برسد.

علائم اول معمولاً بی حالی ، خستگی ، کاهش وزن ، کاهش میل جنسی در مردان است این علائم می توانند خود را برای بیش از یک سال آشکاریک اغلب درد در ربع فوقانی راست، درد مفاصل، خشکی، و تغییرات پوست وجود دارد.

در مرحله تشخیص و بروز کامل بیماری ، بیمار معمولاً دارای رنگدانه های پوستی ، سیروز و دیابت است.

• رنگدانه - یکی از اولین نشانه های بیماری. اشباع آن بستگی به طول مدت این بیماری. رنگ برنز غیر طبیعی پوست در نواحی باز و قبلاً رنگی بدن قابل توجه است.
• در اکثر قریب به اتفاق بیماران ، آهن در کبد ذخیره می شود. این به دلیل افزایش اندازه کبد است که تقریباً در همه بیماران تعیین می شود.
• در تعداد زیادی از بیماران ، اختلالات غدد درون ریز تشخیص داده می شود. آسیب شناسی شایع ترین - دیابت است.
• یک سوم بیماران تظاهرات بالینی دارندمن بیماری قلبی است.

بنابراین ، علائم اصلی بیماری عبارتند از:

• درد مفاصل و ورم مفاصل،
• هایپرپیگمانتاسیون پوست ،
• یکی از ضعف های مکرر و خستگی،
• فشار خون پایین،
• دیابت قندی
• اختلالات غدد درون ریز
• افزایش کبد است.

هنگامی که علائم مشابه در بستگان بیمار رخ می دهد ، شایسته است از وجود این بیماری شک کنید.

عوارض

• سیروز. در سیروز به طور قابل توجهی کاهش می یابد عملکردهای حیاتی از کبد، و، یعنی، سم زدایی، سنتز پروتئین و فاکتورهای انعقادی، که خطر برای سلامت انسان.
• سپسیس - عفونت عمومی بدن با باکتری ها و سموم مضر که وارد جریان خون می شوند. سپسیس با مسمومیت شدید و وخیم تر شدن وضعیت بیمار همراه است. با سپسیس ، عفونت می تواند به هر اندام و سیستم بدن وارد شود.
• هیپوگنادیسم - بیماری که با کاهش تولید هورمونهای جنسی آشکار می شود ، که می تواند منجر به ناتوانی جنسی ، ناباروری شود.
• آرتروپاتی (بیماری مفاصل) - چندین بیماری در مجتمع ، همراه با نقض متابولیسم در مفاصل.
• تغییرات در عملکرد تیروئیدمنجر به اختلال در متابولیسم پروتئین ها و کربوهیدرات ها می شود.

ویژگی های دوره هموکروماتوز

• امکان افزایش انقباض عفونت های باکتریایی.
• ماکروسیتوز و افزایش سطح ESR (ناشی از سیروز) با هموکروماتوز ارثی مشخص شد.
• هنگام تشخیص هموکروماتوز ارثی ، بررسی اعضای خون خانواده ضروری است. در صورت نتایج منفی در مورد وجود بیماری ، معاینه باید هر 5 سال یکبار تکرار شود.

و درمان آن از هموکروماتوز تجویز است:

• رژیم غذایی مصرف غذاهای حاوی آهن را ممنوع کرده است. رژیم غذایی روزانه باید شامل غذاهای سرشار از پروتئین باشد. بیماران نیز از نوشیدن مشروبات الکلی ممنوع است.
• داروهایی که ترویج دفع آهن از بدن است.
• حجامت. این روش کمک می کند تا آهن را از بدن و منجر به اثر مثبت بر وضعیت بیمار، کاهش رنگ پوست، و اندازه کبد است.
• Tsitoforez - یک روش که در آن خون را از یک حلقه بسته خاص به تصویب رسید و پس از آن می آید. علاوه بر این ، بخشی از خون برداشته می شود (معمولاً این جزء سلولی آن است).

با بیماری های همزمان ناشی از افزایش مقدار آهن در اندام ها و بافت ها ، درمان کمکی ممکن است لازم باشد. به عنوان مثال ، هنگام تشخیص دیابت ، لازم است اقدامات درمانی مناسب انجام شود و مرتباً بر این بیماری نظارت و کنترل شود.

در شناسایی بیماریها و اختلال در عملکرد کبد ، نظارت مداوم و بررسی دقیق وضعیت این ارگان مورد نیاز خواهد بود. این در شرایطی است که بیماران از ابتلا به تومور بدخیم کبد خطر بالایی دارند.

بیشترین میزان هموکروماتوز نوعی بیماری ژنتیکی است. هیچ درمانی برای رفع علت این بیماری یافت نشده است. تا به امروز ، مجموعه خاصی از اقدامات با هدف کاهش تظاهرات بالینی ، کاهش احتمال عوارض و کاهش وضعیت بیمار وجود دارد و بطور فعال استفاده می شود.

اثربخشی درمان و پیش آگهی بهبودی بیمار به "سن" بیماری بستگی دارد. درمان به موقع و مناسب چندین دهه عمر را طولانی تر می کند. با عدم کامل درمان ، امید به زندگی بیماران پس از تشخیص بیماری در آخرین مراحل ، معمولاً بیش از 5 سال نمی باشد.

توصیه های پیشگیری

از آنجا که هموکروماتوز اغلب یک بیماری ارثی است ، احتمال ابتلا به آن در بستگان فوری (حدود 25٪) بسیار زیاد است. تشخیصی و معاینه بستگان خون در سنین 18-30 سال. در صورت تشخیص بیماری در مراحل اولیه ، می توان از بروز عوارض جدی دیگر جلوگیری کرد.

برای جلوگیری از بروز هموکروماتوز ثانویه ، توصیه می شود رژیم غذایی متعادل ، مصرف مناسب داروهای حاوی آهن ، انجام نظارت اجباری و درمان بیماری های کبدی و خونی را انجام دهید.

در صورت لزوم ، همراه با هموکروماتوز ، می توانید اهدا کننده خون باشید. اجزای خون سالم مانده است و بیماری مستقیماً از طریق انتقال خون منتقل نمی شود.

اگر زنی مبتلا به هموکروماتوز باشد و بارداری را کشف کرده یا در حال برنامه ریزی است ، باید در این باره به پزشک معالج اطلاع دهد. اما برای توسعه طبیعی از بارداری خطرناک است.

هموکروماتوز چیست؟

هموکروماتوز نوعی بیماری کبدی است که با اختلال در متابولیسم آهن مشخص می شود. این باعث تجمع عناصر حاوی آهن و رنگدانه ها در اندام ها می شود. در آینده ، این پدیده منجر به ظهور نارسایی اندام های متعدد می شود. این بیماری به دلیل خاصیت رنگی پوست و اندامهای داخلی نام خود را گرفته است.

مشترک بسیار هموکروماتوز ارثی است. فرکانس آن حدود 3/4 مورد در هر 1000 نفر جمعیت. علاوه بر این ، هموکروماتوز در مردان بیشتر از زنان است. توسعه فعال و اولین علائم بیماری در سن 40-50 سالگی شروع می شود. از آنجا که هموکروماتوز تقریباً بر همه سیستم ها و اندام ها تأثیر می گذارد ، پزشکان در زمینه های مختلف در معالجه بیماری نقش دارند: قلب و عروق ، دستگاه گوارش ، روماتولوژی ، غدد درون ریز.

متخصصان دو نوع اصلی بیماری را تشخیص می دهند: اولیه و ثانویه. هموکروماتوز اولیه نقص سیستمهای آنزیمی است. این نقص باعث تجمع آهن در اندام های داخلی. به نوبه خود ، هموکروماتوز اولیه بسته به ژن معیوب به 4 شکل تقسیم می شود:

• اتوزومال مغلوب کلاسیک،
• نوجوان
• ارثی غیر مرتبط،
• اتوزومال غالب است.

توسعه هموکروماتوز ثانویه در پس زمینه اختلال عملکردی از سیستم های آنزیمی که در فرایند متابولیسم آهن شرکت می کنند رخ می دهد. هموکروماتوز ثانویه نیز به چند نوع مختلف تقسیم می شود: مواد غذایی ، پس از تزریق ، متابولیک ، نوزاد ، مخلوط. ایجاد هر شکل از هموکروماتوز در 3 مرحله - بدون آهن اضافی ، با آهن اضافی (بدون علائم) ، با آهن اضافی (با تظاهرات علائم واضح) رخ می دهد.

علل اصلی هموکروماتوز

هموکروماتوز ارثی (اولیه) نوعی بیماری مغلوب اتوزومی است که از بیماری انتقال است. دلیل اصلی این فرم را می توان جهش ژن به نام HFE نامید. در ششم کروموزوم بر روی شانه کوتاه قرار دارد. جهش های این ژن باعث اختلال در جذب آهن توسط سلول های روده می شود. در نتیجه این امر ، یک سیگنال کاذب در مورد کمبود آهن در بدن و خون شکل می گیرد. این اختلال باعث افزایش ترشح پروتئین DCT-1 می شود که به آهن متصل می شود. در نتیجه، عضو جذب را در روده افزایش یافته است.

علاوه بر این ، آسیب شناسی منجر به اضافه شدن رنگدانه آهن در بافت ها می شود. به محض اینکه بیش از حد رنگدانه رخ داد ، مرگ بسیاری از عناصر فعال مشاهده می شود که این امر عامل فرآیندهای اسکلروتیک می شود. دلیل ظهور هموکروماتوز ثانویه ، مصرف بیش از حد آهن از خارج است. این بیماری اغلب در برابر پس زمینه از علائم زیر رخ می دهد:

• مصرف بیش از حد داروها با آهن ،
• تالاسمی
• کم خونی
• پورفیری جلدی،
• سیروز الکلی کبد ،
• هپاتیت ویروسی B ، C ،
• تومورهای بدخیم،
• رژیم غذایی کم پروتئین را دنبال کنید.

علائم بیماری

کبد هموکروماتوز مشخص نشانه های روشن. اما ، اولین علائم بیماری در بزرگسالی - بعد از 40 سال - آشکار می شود. تا این دوره از زندگی ، تا 40 گرم آهن در بدن تجمع می یابد ، که به طور قابل توجهی از تمام هنجارهای مجاز تجاوز می کند. بسته به مرحله توسعه هموکروماتوز ، علائم بیماری از هم متمایز می شوند. این ارزش بررسی آنها را در جزئیات بیشتر است.

علائم مراحل ابتدایی

پیشرفت بیماری به تدریج. در مرحله اولیه، علائم تلفظ نمیشود. سالها است که بیمار ممکن است از علائم عمومی شکایت کند: ضعف ، ضعف ، خستگی ، کاهش وزن ، کاهش قدرت در مردان. علاوه بر این ، علائم برجسته تر شروع به پیوستن به این علائم می کنند: درد در کبد ، درد مفاصل ، خشکی پوست ، تغییرات آتروفیک بیضه در مردان. پس از این ، رشد فعال هموکروماتوز رخ می دهد.

علائم توسعه هموکروماتوز مرحله

علائم اصلی این مرحله عوارض زیر است:

• رنگدانه پوست ،
• رنگدانه غشاهای مخاطی ،
• سیروز،
• دیابت قندی.

هموکروماتوز ارثی ، مانند هر شکل دیگر ، با رنگدانه مشخص می شود. این شایع ترین و اصلی ترین نشانه انتقال بیماری به مرحله توسعه یافته است. روشنایی علائم بستگی به مدت زمان این بیماری است. تن های پوستی دودی و برنز ، که اغلب در نواحی باز پوست - صورت ، دستها ، گردن بروز می کند. همچنین رنگدانه مشخصه روی دستگاه تناسلی ، در زیر بغل مشاهده می شود.

آهن بیش از حد در درجه اول در کبد سپرده می شود. بنابراین ، تقریباً در هر بیمار مبتلا به افزایش غده تشخیص داده شده است. ساختار کبد نیز تغییر می کند - در لمس ، متراکم تر و دردناک تر می شود. 80٪ از بیماران مبتلا به دیابت، و در اغلب موارد آن را وابسته به انسولین است. تغییرات غدد درون ریز در چنین علائم آشکار:

• اختلال در غده هیپوفیز،
• تابع کمکاری غده پینه آل،
• نقض غدد فوق کلیوی ،
• اختلال عملکرد غده ها ، غده تیروئید.

تجمع بیش از حد آهن در اندام های سیستم قلبی عروقی در طی هموکروماتوز ارثی اولیه در 95٪ موارد رخ می دهد. با این حال، علائم عملیات قلبی تنها در 30٪ از تمام موارد رخ می دهد. بنابراین تشخیص داده بزرگ شدن قلب، آریتمی، نارسایی قلبی مقاوم به درمان. بسته به جنس علائم مشخصه ای وجود دارد. بنابراین، مردان آتروفی بیضه، ناتوانی جنسی کامل، سینهها مشاهده شده است. زنان اغلب ناباروری، آمنوره.

نشانه هموکروماتوز گام حرارتی

در طی این مدت، کارشناسان در حال تماشای روند بدن جبران. این حالت در قالب پرفشاری خون پورتال ، نارسایی کبد ، نارسایی بطن ، خستگی ، دیستروفی و ​​کما دیابتی بروز می یابد. در چنین مواردی ، بیشترین میزان مرگ و میر ناشی از خونریزی رگهای واریس گشاد شده مری ، پریتونیت ، دیابت و کما کبدی است. این خطر ابتلا به تومور را افزایش می دهد. هموکروماتوز نوجوانان ، که به طور فعال در سنین 20 تا 30 سال ایجاد می شود ، یک فرم نادر محسوب می شود. به طور کلی، کبد و قلب سیستم تاثیر می گذارد.

درمان هموکروماتوز

درمان هموکروماتوز لزوما پیچیده به سر برد. هدف اصلی از این درمان حذف آهن از بدن است. اما، مهم است که تشخیص درست بود. فقط بعد از این درمان تجویز می شوند. خود مصرف دارو کاملاً ممنوع است. بنابراین، اولین مرحله از درمان در نظر گرفته می شود دریافت داروهای اتصال به آهن.

این داروها در هنگام بلع، شروع به اتصال با مولکول از آهن، با پرورش بیشتر است. برای این منظور، 10٪ است که اغلب راه حل دسفرال استفاده می شود. این است که برای تزریق داخل وریدی در نظر گرفته شده. بسته به شدت دوره هموکروماتوز ، دوره درمانی منحصرا توسط پزشک تجویز می شود. البته به طور متوسط ​​2-3 هفته طول می کشد.

پیش نیاز در درمان پیچیده ای از هموکروماتوز حجامت است. این روش همچنین به عنوان حجامت شناخته شده است. از دوران باستان حجامت درمان بیماری های مختلف. و هموکروماتوز خود را کاملاً به این نوع درمان متمایل می کند. به علت اجازه ، تعداد گلبول های قرمز در کل خون کاهش می یابد. در نتیجه، کاهش آهن و سطح. علاوه بر این، حجامت به سرعت حذف رنگ، اختلال عملکرد کبد. اما ، رعایت کلیه دوزها و قوانین رویه بسیار مهم است. بنابراین ، نزول در هر زمان 300-400 میلی لیتر خون در نظر گرفته می شود. اما با از دست دادن 500 میلی لیتر خون ، بیمار ممکن است احساس بدتری کند. این به اندازه کافی برای انجام این روش 1-2 بار در هفته است.

در طول درمان را با شرایط زیر باشند:

• محرومیت کامل از الکل ،
• رد پذیرش از مکمل های غذایی،
• رد پذیرش از ویتامین C، مجتمع های مولتی ویتامین،
• خروج از رژیم غذایی با سطح بالایی از محصولات آهن،
• امتناع از استفاده از کربوهیدرات.

برای تمیز کردن خون، تکنسین توانید با استفاده از پلاسما یا hemosorption cytapheresis متوسل می شوند. همزمان با برداشتن آهن ، درمان علامت دار کبد ، نارسایی قلبی و دیابت قندی ضروری است. درمان جامع از بیماری های شامل انطباق رژیم غذایی خاص.

هموکروماتوز رژیم غذایی

رژیم غذایی با چنین بیماری نقش مهمی در روند درمان دارد. بنابراین ، محصولاتی که منبع زیادی از آهن هستند به طور کامل از رژیم غذایی بیمار خارج می شوند. این شامل موارد زیر است:

• گوشت خوک، گوشت گاو،
• گندم سیاه گندم سیاه
• پسته
• سیب
• لوبیا
• ذرت
• اسفناج
• جعفری

شایان ذکر است که هرچه گوشت تیره تر باشد ، این میکرو المنت در آن بیشتر می شود. اگر هموکروماتوز اکیدا ممنوع است مصرف هر مشروبات الکلی. افزایش جذب آهن منجر به مصرف ویتامین C می شود ، بنابراین اسید اسکوربیک نیز باید از این امر مستثنا شود. کارشناسان می گویند ضروری نیست محصولات کاملاً حاوی آهن را به طور کامل رها کنید. شما فقط نیاز به حداقل رساندن مقدار مصرف خود را.

از این گذشته ، هموکروماتوز بیماری بیش از حد آهن است. باید سطح آن عادی. اما فقر آهن به اختلالات خونی شدید را تحریک کند. همه چیز باید در حد اعتدال باشد. هنگام تهیه منوی رژیم غذایی ، شما باید گوشت تیره را با سبوس ، گندم سیاه گندم سیاه جایگزین گندم کنید. انطباق با رژیم غذایی یک چنین می روند شفا شتاب، بهبود وضعیت عمومی بیمار.

پیش بینی چیست؟

در مورد تشخیص زود هنگام از زندگی هموکروماتوز بیمار برای چند دهه افزایش یافته است. به طور کلی، پیش آگهی است با در نظر گرفتن بدن بیش از حد تعیین می شود. علاوه بر این ، هموکروماتوز در بزرگسالی رخ می دهد ، که اغلب بیماری های مزمن مزمن ایجاد می شوند. اگر شما درگیر هموکروماتوز درمانی نباشید ، طول عمر حداکثر 5 تا 5 سال خواهد بود. پیش آگهی نامطلوب در مورد آسیب به کبد ، قلب و سیستم غدد درون ریز با این بیماری نیز مشاهده می شود.

برای جلوگیری از توسعه هموکروماتوز ثانویه باید قواعد پیشگیری دنبال کنید. اصلی ترین آنها یک رژیم غذایی منطقی و متعادل است ، مصرف داروهای آهن فقط زیر نظر پزشک ، انتقال خون به صورت دوره ای ، محرومیت از الکل و نظارت بر استفراغ در صورت وجود بیماری های قلبی و کبدی. هموکروماتوز اولیه نیاز به غربالگری خانواده است. بعد از این درمان موثر است.

آناتومی و فیزیولوژی کبد

با هموکروماتوز ، کبد که در متابولیسم آهن دخیل است ، بیشتر مبتلا می شود.

کبد در زیر گنبد راست دیافراگم قرار دارد. در بالا ، کبد مجاور دیافراگم است. حد پایین تر از کبد است در دنده 12. در زیر کیسه صفرا کبد است. وزن کبد در بزرگسالان در حدود 3 درصد وزن.

کبد - ارگان قوام قرمز قهوه ای، نامنظم شکل و نرم است. این بین لب راست و چپ تمایز قائل شود. به قسمتی از لوب راست که بین شکاف کیسه صفرا (بستر کیسه صفرا) و دروازه کبد (که در آن عروق مختلف ، اعصاب عبور می کند) قرار دارد ، لوب مربع گفته می شود.

بالای کبد کپسول پوشیده شده است. در کپسول اعصابی هستند که کبد را درون می کنند. کبد از سلول به نام سلولهای کبدی تشکیل شده است. این سلول ها در سنتز پروتئین های مختلف ، نمک ها شرکت می کنند و همچنین در تشکیل صفرا (یک فرآیند پیچیده ، در نتیجه شکل گیری صفرا) شرکت می کند.

عملکردهای کبدی:
1. خنثی سازی مواد مختلف و مضر به ارگانیسم. کبد سموم مختلف (آمونیاک ، استون ، فنل ، اتانول) ، سموم ، آلرژن ها (مواد مختلفی که باعث ایجاد واکنش آلرژیک بدن می شوند) را خنثی می کند.

2. عملکرد انبار. کبد انبارداری از گلیکوژن (کربوهیدرات ذخیره شده از گلوکز) است که از این طریق در متابولیسم (متابولیسم) گلوکز شرکت می کند.
گلیکوژن بعد از خوردن زمانی که سطح قند خون افزایش می یابد به طور چشمگیری تشکیل شده است. افزایش سطح گلوکز در خون منجر به تولید انسولین می شود و وی نیز به نوبه خود در تبدیل گلوکز به گلیکوژن نقش دارد. هنگامی که سطح قند خون کاهش می یابد ، گلیکوژن کبد را رها می کند و تحت تأثیر گلوکاگون دوباره به گلوکز تبدیل می شود.

3. کبد سنتز اسیدهای صفراوی و بیلی روبین است. پس از آن اسیدهای صفراوی ، بیلی روبین و بسیاری از مواد دیگر که کبد از آنها برای ایجاد صفرا استفاده می کند. صفرا - یک مایع چسبناک، زرد مایل به سبز در رنگ. برای هضم طبیعی لازم است.
صفرا که در لوله‌ی دوازدهه ترشح می شود ، بسیاری از آنزیم ها (لیپاز ، تریپسین ، کیموتریپسین) را فعال می کند و همچنین مستقیماً در تجزیه چربی ها دخیل است.

4. دفع هورمون های اضافی ، واسطه ها (مواد شیمیایی دخیل در انجام یک ضربه عصبی). اگر هورمونهای اضافی به موقع خنثی نشوند ، اختلالات متابولیکی جدی و طول عمر بدن به طور کلی رخ می دهد.

5. ذخیره سازی و انباشت ویتامین ها، به خصوص از A، D، B₁₂. من همچنین می خواهم توجه داشته باشم كه كبد در متابولیسم ویتامین های E ، K ، PP و اسیدفولیك نقش دارد (برای سنتز DNA).

6. کبد فقط در جنین درگیر خون سازی است. در یک بزرگسال ، در انعقاد خون نقش دارد (باعث تولید فیبرینوژن ، پروترومبین) می شود. کبد همچنین آلبومین (پروتئین حامل واقع در پلاسمای خون) را سنتز می کند.

7. کبد برخی از هورمونهای درگیر در هضم را سنتز می کند.

نقش آهن در بدن

آهن یکی از شایعترین عنصر ردیابی بیولوژیکی است. مقدار لازم آهن در رژیم غذایی روزانه به طور متوسط ​​10-20 میلی گرم است که از این مقدار فقط 10٪ جذب می شود. بدن از بدن انسان سالم تقریبا شامل 4/5 گرم از آهن است. بیشتر آن بخشی از هموگلوبین است (برای تهیه بافت ها با اکسیژن لازم است) ، میوگلوبین ، آنزیم های مختلفی - کاتالاز ، سیتوکروم. Hemoferrum حدود 2.7-2.8٪ از آهن در بدن است.

منبع اصلی آهن برای انسان - آن را مواد غذایی مانند:

• گوشت
• جگر
• کلیه ها

این محصولات شامل آهن در یک فرم به راحتی قابل هضم است.

آهن در کبد ، طحال و مغز استخوان به شکل فریتین (پروتئین حاوی آهن) تجمع می یابد (سپرده می شود). در صورت لزوم، آهن بیرون می آید از انبار و استفاده می شود.

توابع آهن در بدن انسان:

• آهن برای سنتز گلبول های قرمز (گلبول های قرمز) و هموگلوبین (پروتئین حامل اکسیژن) ضروری است.
• نقش مهمی در سنتز سلول های سیستم ایمنی بدن ایفا می کند (لکوسیت ها، ماکروفاژها)
• این نقش در تولید انرژی ایفا در عضلات،
• در متابولیسم کلسترول نقش دارند،
• ترویج سم زدایی از مواد مضر،
• این مانع از تجمع مواد رادیو اکتیو در بدن (به عنوان مثال، پلوتونیم)
• بخشی از بسیاری از آنزیم ها (آنزیم کاتالاز، سیتوکروم)، پروتئین در خون،
• در سنتز DNA شرکت می کند.

علائم هموکروماتوز

• رنگدانه پوست (صورت، قسمت جلوی ساعد، قسمت فوقانی از قلم مو، ناف، نوک سینه ها و اندام تناسلی خارجی). این علامت در 90٪ موارد رخ می دهد.
  رنگ پوست است به دلیل رسوب هموسیدرین، و تا حدودی ملانین.
  Hemosiderin یک رنگدانه زرد تیره است که از اکسید آهن تشکیل شده است. این است که پس تفکیک هموگلوبین و تخریب پس از آن از پروتئین فریتین را تشکیل دادند.
  با تجمع مقادیر زیادی از پوست هموسیدرین طول می کشد به رنگ قهوه ای یا برنز.
• کمبود مو روی صورت و بدن
• درد در شکم با شدت متفاوت ، نداشتن محلی سازی مشخص.
  این علائم در 30-40٪ موارد بروز می کند. درد شکم اغلب با اختلالات سوء هاضمه همراه است.
• سندرم دیسپپتیک این شامل چندین علائم: تهوع، استفراغ، اسهال، از دست دادن اشتها.
  تهوع - یک حس ناخوشایند در معده یا مری. حالت تهوع معمولاً با سرگیجه ، ضعف همراه است.
  استفراغ - عمل رفلکس، که در آن است فوران محتویات معده از طریق دهان وجود دارد. استفراغ به دلیل انقباض شدید عضلات شکمی اتفاق می افتد.
  اسهال - وضعیتی که در آن صندلی مکرر (بیش از 2 بار در روز) می شود. مدفوع با اسهال آبکی (مایع) می شود.
• حضور بیمار دیابت قندی. دیابت قندی یک بیماری غدد درون ریز است که در آن یک افزایش پایدار (طولانی مدت) در میزان قند (گلوکز) در خون وجود دارد. دلایل زیادی وجود دارد که منجر به دیابت می شود. یکی از آنها ترشح انسولین کافی نیست. با هموکروماتوز به دلیل تجمع مقدار زیادی آهن در لوزالمعده ، سلولهای طبیعی اندام از بین می روند. پس از آن ، فیبروز تشکیل می شود - سلول های طبیعی غده توسط سلول های همبند جایگزین می شوند ، عملکرد آن کاهش می یابد (انسولین تولید نمی کند).
  دیابت قندی در 60-80٪ موارد رخ می دهد.
• هپاتومگالی - افزایش اندازه کبد. در این حالت ، ناشی از تجمع آهن است. در 65-70 of موارد رخ می دهد.
• اسپلنومگالی - بزرگ شدن آسیب شناختی اندازه طحال. در 50-65٪ موارد بروز می کند.
• سیروز - یک بیماری پیشرونده منتشر که در آن سلول های بدن سالم توسط بافت فیبروز جایگزین شده است. سیروز در 30-50٪ موارد رخ می دهد.
• آرتروالژی - درد در مفاصل. اغلب در هموکروماتوز مفاصل اینترفاالنژیال از انگشتان 2 و 3 اثر می گذارد. به تدریج شروع به تحت تاثیر قرار دهد دیگر مفاصل (آرنج، زانو، شانه و باسن نادر است). تغییر شکل خود - از جمله شکایت محدودیت بارز جنبش در مفاصل، و گاهی اوقات است.
  در 44٪ موارد آرتروالژی رخ می دهد. مشاوره با روماتولوژیست توصیه می شود.
• سوء استفاده جنسی در اکثر موارد، اختلال عملکرد جنسی، یادداشت ناتوانی جنسی - در 45٪ موارد دیده شده است.
  ناتوانی جنسی - یک بیماری است که در آن یک مرد می تواند رابطه جنسی طبیعی را ندارد، و یا آن را در تمامیت آن است. مشاوره با یک روانشناس توصیه می شود.
  در زنان آمنوره در 5 تا 15٪ موارد امکان پذیر است.
  آمنوره - فقدان عادت ماهانه به مدت 6 ماه یا بیشتر. توصیه می شود مشاوره با متخصص زنان.
  اختلالات نادر مانند کم کاری هیپوفیز (یکی عدم وجود و یا هورمون های هیپوفیز بیشتر)، هیپوگنادیسم (مقدار کافی از هورمون جنسی).
• بیماری قلبی عروقی (آریتمی، کاردیومیوپاتی) در 20-50 درصد موارد رخ میدهد.
  آریتمی - یک بیماری است که در آن اختلال در ریتم قلب وجود دارد.
  کاردیومیوپاتی - بیماری های قلبی، که در آن به عضله قلب آسیب دیده است.
  در مورد چنین شکایت توصیه می شود به مشورت با یک متخصص قلب و عروق.

وجود دارد به اصطلاح سه گانه کلاسیک در هموکروماتوز. آنها عبارتند از: سیروز، دیابت و رنگ پوست. این سه گانه به نظر می رسد به طور کلی هنگامی که غلظت آهن 20 گرم است، که بیشتر از نرخ فیزیولوژیکی 5 برابر است.