دیابت فسفات ارثی (مقاوم در برابر ویتامین D ، هیپوفسفاتمیک ، راکت)

تمام مطالب iLive توسط متخصصان پزشکی بررسی می شود تا از بالاترین دقت و سازگاری با حقایق اطمینان حاصل شود.

ما برای انتخاب منابع اطلاعات قواعد دقیق داریم و فقط به سایتهای معتبر ، مؤسسات تحقیقاتی دانشگاهی و در صورت امکان تحقیقات پزشکی اثبات شده مراجعه می کنیم. لطفاً توجه داشته باشید که اعداد موجود در براکت ها (، و غیره) پیوندهای تعاملی با چنین مطالعاتی هستند.

اگر فکر می کنید که هیچ یک از مواد ما نادرست ، منسوخ یا غیرقابل سؤال است ، آن را انتخاب کرده و Ctrl + Enter را بزنید.

دیابت فسفات ارثی یک گروه ناهمگن از بیماریهای ارثی با اختلال در متابولیسم فسفات ها و ویتامین D. ریشه های هیپوفسفاتماتیک یک بیماری است که با هیپوفسفاتمی ، اختلال در جذب کلسیم و راکت یا پوکی استخوان ، حساس به ویتامین D. علائم آن شامل درد استخوان ، شکستگی و اختلال نیست. رشد این تشخیص براساس تعیین سطح فسفات سرم ، قلیای فسفاتاز و سطح 1/25-دی هیدروکسی ویتامین D3 است. درمان شامل مصرف فسفاتها و کلسیتریول است.

, , , , ,

علل و بیماری زایی دیابت فسفات

راکتهای هیپوفسفاتمیک خانواده از نوع غالب مرتبط با X به ارث می برند. مواردی از راکت های هیپوفسفاتمیک به دست آمده پراکنده گاهی با تومورهای خوش خیم مزانشیمی (راکت های انکوژنیک) همراه هستند.

اساس این بیماری کاهش جذب مجدد فسفاتها در لوله‌های پروگزیمال است که منجر به هیپوفسفاتمی می شود. این نقص به دلیل گردش عاملی ایجاد می شود و با ناهنجاری های اصلی عملکرد استئوبلاست همراه است. همچنین کاهش جذب روده کلسیم و فسفات کاهش می یابد. کانی سازی اختلال در استخوان بیشتر به دلیل پایین بودن میزان فسفات و اختلال در عملکرد استئوبلاست نسبت به سطح کم کلسیم و افزایش سطح هورمون پاراتیروئید در موش های کمبود کلسیم است. از آنجایی که سطح 1،25-دی هیدروکسی کلوکلسفرول (1،25-دی هیدروکسی ویتامین D) طبیعی است یا کمی کاهش یافته است ، می توان یک نقص در شکل گیری اشکال فعال ویتامین D فرض کرد ، به طور معمول هیپوفسفاتمی باید باعث افزایش سطح 1،25-دی هیدروکسی ویتامین D شود.

راکتهای هیپوفسفاتماتیک (دیابت فسفات) به دلیل کاهش جذب مجدد فسفات در لوله‌های پروگزیمال ایجاد می شود. این اختلال عملکرد لوله در انزوا مشاهده می شود ، نوع وراثت غالب است ، که با کروموزوم X مرتبط است. علاوه بر این ، دیابت فسفات یکی از مؤلفه های سندرم Fanconi است.

دیابت پارانئوپلاستیک فسفات ناشی از تولید فاکتور مشابه هورمون پاراتیروئید توسط سلولهای تومور است.

, , , , ,

علائم دیابت فسفات

راکت های هیپوفسفاتمیک خود را به عنوان یک سری از اختلالات ، از هیپوفسفاتمی بدون علامت تا تأخیر در رشد جسمی و رشد کم تا یک کلینیک راکت های شدید یا پوکی استخوان بروز می دهد. تظاهرات در کودکان معمولاً بعد از شروع راه رفتن با یکدیگر فرق می کند ، انحنای O شکل پاها و سایر ناهنجاری های استخوانی ، شکستگی شبه ، درد استخوان و قد کوتاه ایجاد می شود. رشد استخوان ها در محل های عضلانی می تواند حرکت را محدود کند. با راکت های هیپوفسفاتمیک ، راکت های ستون فقرات یا استخوانهای لگن ، نقص مینای دندان و اسپاسموفیلی که با راکت های کمبود ویتامین D ایجاد می شود ، بندرت مشاهده می شود.

بیماران باید سطح کلسیم ، فسفاتها ، قلیا فسفاتاز و 1،25-دی هیدروکسی ویتامین D و HPT در سرم و همچنین دفع فسفات ادرار را تعیین کنند. با راکتهای هیپوفسفاتمیک ، سطح فسفاتها در سرم خون کاهش می یابد ، اما دفع آنها در ادرار زیاد است. سطح کلسیم و PTH سرم طبیعی است ، و قلیایی فسفاتاز اغلب افزایش می یابد. با وجود راکت های کمبود کلسیم ، هیپوکلسمی ذکر شده است ، هیچ گونه هیپوفسفاتمی وجود ندارد یا خفیف است ، دفع فسفات ها در ادرار افزایش نمی یابد.

هیپوفسفاتمی در حال حاضر در نوزاد مشاهده شده است. در 1-2 سال زندگی علائم بالینی این بیماری ایجاد می شود: عقب ماندگی رشد ، ناهنجاری های شدید اندام تحتانی. ضعف عضلانی خفیف یا غایب است. اندام های کوتاه به طور نامتناسب مشخصه است. در بزرگسالان ، استئومالاسی به تدریج ایجاد می شود.

تا به امروز ، 4 نوع از اختلالات ارثی در راکت هیپوفسفاتماتیک شرح داده شده است.

نوع I - هیپوفسفاتمی وابسته به X - راکتهای مقاوم به ویتامین D (توبولوپاتی هیپوفسفاتماتیک ، هیپوفسفاتمی خانوادگی ، دیابت کلیوی فسفات ارثی ، دیابت فسفات کلیوی ، دیابت فسفات مداوم خانوادگی ، راکت توبولار کلیوی ، بیماری آلبرت بلیر) به دلیل کاهش جذب مجدد فسفات در لوله‌ی پروگزیمال کلیوی و بروز آن با هیپرفسفاتوری ، هیپوفسفاتمی و ایجاد تغییرات شبیه به راکت که در برابر دوزهای معمولی ویتامین مقاوم هستند D.

فرض بر این است که با راکتهای هیپوفسفاتماتیک مرتبط با X ، تنظیم فعالیت 1-هیدروکسیلاز با فسفات مختل می شود ، که نشان دهنده نقص در سنتز متابولیت ویتامین D 1.25 (OH) 2D3 است. غلظت L ، 25 (OH) 2D3 در بیماران برای میزان موجود هیپوفسفاتمی به میزان کافی کاهش می یابد.

این بیماری تا 2 سال زندگی بروز می یابد. مشخصه ترین علائم:

رشد مانع ، چمباتمه زنی ، قدرت عضلانی عالی ، هیچگونه هیپوپلازی مینای دندانهای دائمی وجود ندارد ، اما پسوندهایی از فضای پالپ ، آلوپسی ،
هیپوفسفاتمی و هیپرفسفاتوریا با کلسیم خون طبیعی و افزایش فعالیت قلیایی فسفاتاز ،
ناهنجاری های شدید پا (با شروع پیاده روی) ،
تغییرات پرتوی اشعه ایکس مانند استخوانها - دیافیز گسترده با ضخیم شدن لایه قشر مغز ، الگوی خشن ترابکولها ، پوکی استخوان ، ناهنجاری واگ اندام تحتانی ، تشکیل تاخیر در اسکلت ، کل کلسیم موجود در اسکلت افزایش می یابد.

میزان جذب مجدد فسفاتها در کلیه ها به 30 تا 20٪ یا کمتر کاهش می یابد ، دفع فسفر در ادرار به 5 گرم در روز افزایش می یابد ، فعالیت قلیایی فسفاتاز افزایش می یابد (2-4 برابر در مقایسه با هنجار). Hyperaminoaciduria و گلوکوزوری غیر مشخص است. دفع کلسیم تغییر نمی کند.

4 نوع بالینی و بیوشیمیایی دیابت فسفات با توجه به واکنش به معرفی ویتامین D. وجود دارد. در نوع اول ، افزایش محتوای فسفاتهای معدنی در خون در طول درمان با افزایش جذب مجدد آنها در لوله‌های کلیوی همراه است ، در حالت دوم ، جذب فسفات در کلیه و روده افزایش می یابد ، با سوم - افزایش جذب مجدد فقط در روده رخ می دهد ، و در چهارم ، حساسیت به ویتامین D به میزان قابل توجهی افزایش می یابد ، به طوری که حتی دوزهای نسبتاً کمی ویتامین D باعث علائم مسمومیت می شوند.

نوع دوم - نوعی راکت هیپوفسفاتمیک - یک غالب اتوزومال است و به بیماری کروموزوم X مرتبط نیست. این بیماری با:

شروع بیماری در سن 1-2 سالگی ،
انحنای پاها با شروع پیاده روی ، اما بدون تغییر قد ، بدنی قوی ، تغییر شکل های اسکلتی ،
هیپوفسفاتمی و هیپرفسفاتوریایی با سطح کلسیم نرمال و افزایش متوسط فعالیت آلکالین فسفاتاز ،
پرتونگاری ایکس: علائم خفیف راکت ، اما با پوکی استخوان شدید.

هیچ تغییری در ترکیب الکترولیتها ، CBS ، غلظت هورمون پاراتیروئید ، ترکیب اسیدهای آمینه خون ، سطح کراتینین و ازت باقیمانده در سرم وجود ندارد. تغییر در ادرار غیر مشخص است.

نوع III - وابستگی مغلوب اتوزومی به ویتامین D (راکت هیپوکلسمی ، استئوماسیا ، راکتی وابسته به ویتامین D وابسته به ویتامین D با آمینواسیدوری). علت این بیماری نقض تشکیل 1.25 (OH) 2D3 در کلیه ها است ، که منجر به اختلال در جذب کلسیم در روده و اثر مستقیم ویتامین D بر روی گیرنده های خاص استخوان ، هیپوکلسمی ، هایپرامینواسیدوری ، هیپرپاراتیروئیدیسم ثانویه ، اختلال در جذب مجدد فسفر و هیپوفسفاتمی می شود.

شروع بیماری به سن 6 ماهگی اشاره دارد. تا 2 سال بارزترین علائم:

تحریک پذیری ، افت فشار خون ، تشنج ،
هیپوکلسمی ، هیپوفسفاتمی ، هیپرفسفاتوری و افزایش فعالیت آلکالین فسفاتاز در خون. این ماده توسط کنسانتره هورمون پاراتیروئید پلاسما افزایش یافته و آمینواسیدوری عمومی و نقص نیز مشاهده می شود ، گاهی اوقات نقص اسیدی شدن ادرار ،
شروع دیر هنگام راه رفتن ، لکه دار شدن ، ناهنجاری های به سرعت در حال رشد ، ضعف عضلانی ، هیپوپلازی مینای دندان ، ناهنجاری های دندان ،
پرتونگاری ایکس در مناطق رشد استخوانهای لوله‌ای طولانی ، نازک شدن لایه قشر مغز ، تمایل به پوکی استخوان ، راکتهای شدید نشان داد. تغییری در CBS ، محتوای نیتروژن باقیمانده وجود ندارد ، اما غلظت l ، 25 (OH) 2D3 در خون به شدت کاهش می یابد.

نوع IV - کمبود ویتامین D3 - به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می رسد یا به صورت پراکنده رخ می دهد ، دختران اکثراً بیمار هستند. شروع بیماری در اوایل کودکی ذکر شده است ، این بیماری با:

انحنای پاها ، تغییر شکل اسکلت ، گرفتگی عضلات ،
آلوپسی مکرر و گاهی ناهنجاری دندان ،
پرتونگاری اشعه ایکس درجه های مختلفی را نشان داد.

تشخیص دیابت فسفات

یكی از نشانگرهایی كه مشكوك به دیابت فسفات هستند ، ناكارآمد بودن دوزهای استاندارد ویتامین D (5000-5000 IU در روز) در كودكی است كه از راكتس رنج می برد. با این حال ، اصطلاح "راکت مقاوم به ویتامین D" ، که قبلاً برای اشاره به دیابت فسفات استفاده می شد ، کاملاً صحیح نیست.

, , , ,

تشخیص افتراقی دیابت فسفات

برای تشخیص دیابت فسفات ارثی با راکتهای کمبود ویتامین D ، که به خوبی به درمان پیچیده ، سندرم د Toni-Debre-Fanconi ، استئوپاتی در نارسایی مزمن کلیوی منجر می شود ، لازم است.

هنگامی که علائم دیابت فسفات برای اولین بار در بزرگسالان رخ می دهد ، باید استئوماسالی هیپوفسفاتمیک انکوژنیک انکوژنیک فرض شود. این نوع سندرم paraneoplastic در بسیاری از تومورها از جمله پوست (چند مورد dysplastic nevi) مشاهده می شود.

دیابت فسفات چیست؟

دیابت فسفات نام مشترک بیماریهای ژنتیکی است که ویژگی های بارز آن در:

فقدان فسفر در بدن ،
توسعه بیماری استخوان ،
بروز علائم شبیه به راکت.

دیابت فسفات نوعی اختلال بسیار نادر است که احتمال ابتلا به آن 1: 20،000 است.

حدود هشت نوع آسیب شناسی بسته به جهش یک ژن خاص متمایز است. شایع ترین آن مربوط به X راکت غده هیپوفسفاتمیک غالب به دلیل شکستن ژن REX است.

براساس تحقیقات پزشکی مدرن ، مواد ارثی انسان شامل بیش از 28 هزار ژن است.

دیابت فسفات یک بیماری مادرزادی است ؛ هیچ نوع آسیب شناسی اکتسابی وجود ندارد.

چرا محتوای فسفر در بدن در طی یک بیماری کاهش می یابد؟

"شکست ژنتیکی" منجر به اختلال در جذب مجدد فسفر در لوله‌های کلیوی می شود. خون وارد لوله‌ی کلیه شده و فرایند فیلتراسیون را طی می کند. در نتیجه ، ادرار اولیه و ثانویه تشکیل می شود. ادرار اولیه شامل مواد لازم برای بدن است: گلوکز ، پروتئین ، سدیم ، فسفر ، کلسیم. این مؤلفه های مفید از لوله های کلیوی به داخل خون باز می گردند. چنین فرایندی "جذب مجدد" نامیده می شود.

در لوله‌های کلیه مجددا جذب مواد مفید برای بدن اتفاق می افتد

مواد غیرضروری (سموم ، سموم) از طریق کلیه با ادرار ثانویه دفع می شوند: ادرار وارد مجرای ادرار ، مثانه شده و از طریق مجرای ادرار بدن را ترک می کند. در دیابت فسفات ، فسفر از کلیه ها به داخل خون جذب نمی شود ، بلکه از طریق مجاری ادراری دفع می شود. کمبود این ماده در بدن شکل می گیرد که منجر به از بین رفتن بافت استخوانی ، آتروفی عضلات و بروز بیماری های کلیوی ، عصبی و عروقی می شود.

فسفر مسئول وضعیت استخوان های انسانی است و همچنین بر عملکرد قلب و کلیه ها تأثیر می گذارد.

سایر اختلالات متابولیکی در دیابت فسفات

و همچنین با بیماری می توان سایر فرایندهای منفی را در بدن مشاهده کرد:

نقص عملکرد هورمون پاراتیروئید (هورمون پاراتیروئید) ، که تنظیم کننده متابولیسم کلسیم - فسفر است. در نتیجه ، جذب کلسیم نیز کاهش می یابد.
نقض تشکیل در ویتامین D ، که تحت تأثیر اشعه ماوراء بنفش در پوست ساخته می شود ، و همچنین با غذا وارد بدن می شود. با این حال ، ویتامین D تنها پس از یک سری فرآیندهای رخ داده در توبولهای کلیه می تواند فعال شود. با دیابت فسفات ، این فرایندها مختل می شوند ، بنابراین کمبود ویتامین D در بدن ظاهر می شود.

علائم آسیب شناسی

این بیماری در كودكان در سن 1-2 سالگی بروز می یابد و با علائم زیر همراه است:

حفره قفسه سینه
بیرون زدگی توبولهای فرونتال ،
شکل "پاها" مانند پاها ،

با دیابت فسفات ، پاهای کودک شکل حرف "o" را می گیرد

اگر درمان این بیماری در دوران کودکی شروع نشده باشد ، پس علائم برجسته تر دیابت فسفات در بیماران بزرگسال مشاهده می شود:

درد شدید در مفاصل اندام تحتانی ، بازوها ، کمر ،
سختی حرکات. راه رفتن ، چمباتمه زدن ، خم شدن ،
شکستگی های مکرر پاها و بازوها که در نتیجه تخریب استخوان رخ می دهد ،
خونریزی لثه
فقدان جزئی یا کامل دندان ها ،
کم شنوایی
سرگیجه و غش ، رخ می دهد در پس زمینه آتروفی عروق ستون فقرات.

استفاده از داروها

در دیابت فسفات داروهای زیر تجویز می شود:

آماده سازی فسفر پذیرش 4-6 بار در روز انجام می شود. دوز دارو به سن بیمار بستگی دارد و توسط پزشک معالج انتخاب می شود. در درمان كودكان ، مواد مخدر را می توان با مخلوط شیر ، پوره میوه و سبزیجات ، آب میوه ها ،
آلفاکاریدول یک آنالوگ ویتامین D است. این دارو نه تنها متابولیسم فسفر-کلسیم را عادی می کند ، بلکه به کاهش درد نیز کمک می کند ، هماهنگی حرکات را بهبود می بخشد. رژیم درمانی بستگی به سطح PTH دارد ،

آلفاکاریدول - آنالوگ ویتامین D

درمان جراحی

درمان جراحی دیابت فسفات در چنین شرایطی نشان داده شده است:

با پاهای مختلف. این پدیده هنگامی اتفاق می افتد که یک اندام تحتانی تغییر شکل بیشتری نسبت به دیگری داشته باشد ،
با تغییر قابل توجه در ساختار مفاصل زانو ، مچ پا یا لگن. چنین عوارضی اغلب در بزرگسالی با دیابت پیشرفته فسفات شکل می گیرد. تغییر شکل مشترک اجازه نمی دهد که فرد به طور عادی حرکت کند و می تواند منجر به ناتوانی شود.

انواع درمان های جراحی:

صرع موقت. این کار با طول های مختلف پاها برای کودکان زیر 15 سال انجام می شود. در این سن فرد در مرحله رشد قرار دارد ، بنابراین با کمک وسایل پزشکی می توانید افزایش طول اندام را تنظیم کنید. روی پا ، که نیاز به کوتاه شدن دارد ، صفحات 8 شکل نصب شده است. دستگاه ها روی اندام ها درست در بالا و زیر مناطق رشد ثابت هستند. مناطق جوانه زده روی پاها در قسمت فوقانی و فوقانی ران و همچنین در قسمت پایینی پا قرار دارند.
استئوتومی اصلاحی. در حین عمل ، استخوان های تغییر شکل شکسته می شوند. در مرحله بعد ، مفصل شکل صحیح داده می شود ، که با صفحات و پیچ ها ثابت شده است ،
تعویض مفصل در طول عمل ، برش کوچکی در ناحیه مفصل آسیب دیده ایجاد می شود. مفصل تغییر شکل با پروتز جایگزین می شود ، زخم بخیه می شود.

اگر بیمار مبتلا به مفصل زانو دیابت فسفات نتواند ، آن را با پروتز جایگزین می کنیم

چگونه برای جلوگیری از بیماری های دهان و دندان

بیماران مبتلا به دیابت فسفات خطر ابتلا به بیماریهای دهانی را افزایش می دهند. برای جلوگیری از آسیب دیدن دندانها و لثه ، باید قوانین زیر را رعایت کنید:

دندان های خود را 2-3 بار در روز مسواک بزنید. در این حالت ، از برس با برس نرم استفاده کنید ،
بعد از هر وعده غذایی ، حفره دهان را با محلول ضد عفونی کننده بشویید ،
از مصرف شیرینی (شیرینی ، شکر ، کیک ، مارمالاد) خودداری کنید ،
حداقل 1 بار در ماه به دندانپزشک مراجعه کنید ،
با پوشاندن مینا با یک لاستیک مخصوص ژل ، سطح دندان ها را محافظت کنید. چنین روش پیشگیری در هر مطب دندانپزشکی انجام می شود.

دیابت فسفات در کودکان: علل ، علائم ، اصول درمانی

اصطلاح "دیابت فسفات" گروهی از بیماریهای ارثی مانند راکت را تشکیل می دهد که مبتنی بر نقض حمل و نقل فسفاتها در لوله‌های پروگزیمال نفرون ، جذب آنها در روده و در نتیجه کمبود نمک اسید فسفریک در بدن است. نامهای دیگری نیز برای این آسیب شناسی وجود دارد. به دلیل کم بودن ترکیبات فسفر در خون و تصویر بالینی راکت ها ، به آن راکت های هیپو فسفاتما نیز گفته می شود و با توجه به حساسیت کم به درمان با ویتامین D ، راکت های مقاوم به ویتامین D نامیده می شود.

این آسیب شناسی یک مشکل بالینی شایع در ارتوپدی کودکان و نفرولوژی است. ارتباط آن به دلیل نیاز به طولانی مدت و بعضی اوقات درمان طولانی مدت ، عدم توانایی روشهای درمانی فعلی برای از بین بردن کامل تظاهرات بالینی بیماری و ناهنجاریهای استخوانی است.

اولین توصیف های این بیماری در قرن بیستم ظاهر شد. بيمار با شايع ترين نوع رايكس هيپوفسفاتميك ثبت شد و نقش وراثت در بروز آن ثابت شد. بعداً ، انواع دیگری از دیابت فسفات نیز مشخص شد که هم خصوصیات مشترک دارند و هم علل آنها ، نوع وراثت و ویژگیهای دوره. در زیر ما به موارد اصلی می پردازیم.

دوره بالینی دیابت فسفات چند شکل است. این بیماری معمولاً در اوایل کودکی آغاز می شود ، اما می تواند دیرتر بروز کند - در 7-9 سالگی. علاوه بر این ، شدت علائم پاتولوژیک نیز ممکن است متفاوت باشد. در بعضی موارد ، این بیماری دارای یک دوره بدون علامت است و با تغییرات خفیف در متابولیسم فسفر-کلسیم بروز می کند. با این حال ، بیشتر اوقات ریکت های هیپوفسفاتمیک یک تصویر بالینی برجسته دارد:

عقب ماندگی رشد جسمی و نرخ رشد ،
ناهنجاری های اسکلتی (تغییر شکل وارس از اندام تحتانی ، "راکت" روی دنده ها ، ضخیم شدن استخوان لولهای دیستال ساعد ، تغییر شکل جمجمه) ،
تغییر در راه رفتن کودک (شبیه اردک)
نقض تشکیل دندان ها ،
شکستگی های پاتولوژیک ،
درد استخوان و غیره

فشارخون عضلانی ، مشخصه موش های واقعی ، معمولاً در دیابت فسفات وجود ندارد.

رشد فکری در این بیماری رنج نمی برد.

تشخیص دیابت فسفات در کودکان براساس تصویر بالینی معمولی ، داده های مربوط به معاینه و معاینه فیزیکی است. این تشخیص توسط نتایج مطالعات آزمایشگاهی و ابزاری تأیید می شود:

تغییرات آزمایش خون (هیپوفسفاتمی ، افزایش فسفاتاز قلیایی ، سطح طبیعی یا زیاد هورمون پاراتیروئید و کلسیتونین) و ادرار (هایپروفسفاتوریا ، کاهش جذب مجدد فسفات در لوله‌های کلیوی ، افزایش دفع کلسیم تنها با راشهای هیپوفسفاتمیک با کلسیم) ،
داده های اشعه ایکس (علائم پوکی استخوان سیستمیک ، تغییر شکل استخوان ، تغییر در ساختار استخوان ، پوکی استخوان).

بعضی اوقات در شروع بیماری ، چنین بیمارانی با راشیت تشخیص داده می شوند و دارو با ویتامین D تجویز می شود ، چنین درمانی نتیجه ای حاصل نمی کند و دلیلی برای ظن دیابت فسفات در کودک ایجاد می کند. در صورت لزوم ، در چنین مواردی می توان یک مطالعه ژنتیکی مولکولی برای شناسایی نقایص ژنتیکی اختصاص داد.

ترکیبی از هیپوفسفاتمی و ریشه اندامها نیز در برخی شرایط پاتولوژیک دیگر مشاهده می شود که تشخیص افتراقی باید انجام شود:

بیماری کلیه (اسیدوز توبولار کلیوی ، بیماری مزمن کلیه) و کبد (سیروز) ،
آسیب شناسی غدد درون ریز (عملکرد بیش از حد غدد پاراتیروئید) ،
سوء جذب در کولیت اولسراتیو ، آنتروپاتی سلیاک ،
کمبود غذایی ویتامین D و فسفر ،
مصرف داروهای خاص.

درمان جامع ریشه های هیپوفسفاتمیک باید در مراحل اولیه بیماری آغاز شود. اول از همه ، این امر با هدف اصلاح اختلالات متابولیک و جلوگیری از ناهنجاری های استخوانی انجام می شود. هنگام تجویز ، فعالیت فرآیند و تحمل فردی داروها در نظر گرفته می شود.

اساس اثر درمانی درمانی طولانی مدت با دوز بالای ویتامین D است. تجویز می شود:

با راکت فعال در بافت استخوان ،
از بین رفتن ترکیبات فسفر در ادرار ،
افزایش سطح قلیایی فسفاتاز در خون ،
در مرحله آماده سازی برای جراحی برای اصلاح ناهنجاری های اسکلتی.

دوزهای اولیه ویتامین D روزانه 10،000-20000 IU است. افزایش بیشتر آنها تحت کنترل شاخصهای متابولیسم فسفر-کلسیم در خون انجام می شود. حداکثر دوز روزانه می تواند بسیار زیاد باشد و بعضی اوقات به 250،000-300،000 IU برسد.

در صورت عدم تحمل فردی به ویتامین D و همچنین هیپرکلسیوریای شدید ، تعیین چنین درمانی نامناسب تلقی می شود.

علاوه بر ویتامین D ، به این بیماران توصیه می شود:

فسفر و کلسیم آماده سازی ،
مخلوط سیترات (در مدت 6 ماه برای بهبود جذب این عناصر کمیاب) ،
هورمون رشد

در طی یک دوره فعالیت زیاد فرآیند ، به بیماران توصیه می شود بعد از دستیابی به بهبودی - استراحت در رختخواب را انجام دهند - ماساژ درمانی ، فعالیت بدنی با دوز و درمان آبگرم.

معیارهای اثربخشی درمان محافظه کارانه عبارتند از:

رفاه عمومی ،
شتاب رشد ،
عادی سازی متابولیسم فسفر در بدن ،
پویایی رادیولوژیکی مثبت (ترمیم ساختار طبیعی استخوان).

در صورت وجود ناهنجاریهای استخوانی برجسته در پس زمینه ترمیم مداوم بالینی و آزمایشگاهی ، اصلاح جراحی آنها انجام می شود. برای این کار می توان از روشهای زیر استفاده کرد:

استئوتومی (برش) استخوانهای لوله‌ای بلند با تصحیح محور اندامها ،
بی حرکتی اندام ها توسط دستگاه پرت و فشار فشرده سازی الیزاروف.

چنین عملیاتی فقط باید بعد از درمان طولانی مدت محافظه کارانه و معاینه کامل انجام شود.

در صورت مشکوک شدن به دیابت فسفات ، لازم است با پزشک متخصص کودک مشورت کنید که پس از معاینه اولیه ، کودک را برای مشاوره با متخصص غدد ، ارتوپدی و نفرولوژیک ارجاع دهد. این درمان شامل یک ماساژور ، فیزیوتراپیست ، متخصص ورزش درمانی و تغذیه درمانی است. در صورت لزوم ، درمان توسط یک جراح ارتوپدی انجام می شود.

با تشخیص به موقع و درمان زودرس ، پیش آگهی دیابت فسفات مطلوب است. با این حال ، برخی از بیماران نیاز به درمان مادام العمر با ویتامین D. تشخیص دیررس پیش بینی جدی تر را تعیین می کند ، زیرا ناهنجاری های استخوانی باعث کاهش کیفیت زندگی بیماران می شود.

دیابت فسفات در کودکان: نحوه بروز بیماری ، درمان و عکس

تشکیل دیابت فسفات با آسیب به لوزالمعده و افزایش قند خون همراه نیست.

این بیماری مانند دیابت دارای یک مستعد ارثی است. تظاهرات آن به این دلیل است که فسفر به درون خون در لوله‌های کلیوی جذب نمی شود.

در خون غلظت آن کاهش می یابد ، ساختار بافت استخوانی نقض می شود که منجر به نقص در تشکیل اسکلت و ناهنجاری های موجود در ساختار بدن می شود.

بسته به دلایل فسفات ، دیابت می تواند از نظر ژنتیکی تعیین شود و از والدین بیمار به کودکان منتقل شود یا مظهر تومورهای خوش خیم (راکت های انکوژنیک) باشد.

ریشه های هیپوفسفاتمیک با کاهش جذب فسفر از ادرار اولیه و همچنین اختلال در نفوذ کلسیم و فسفات ها از روده ، کاهش سنتز ویتامین D و فعال شدن آن در کبد رخ می دهد. کاهش عملکرد سلولهایی که بافت استخوان را تشکیل می دهند (استئوبلاست) منجر به این واقعیت می شود که استخوان ها یک ساختار آشفته دارند.

اگر والدین آنها آسیب شناسی یکسانی داشته باشند ، کودکان بیمار می شوند. هیچ روش خاصی برای پیشگیری از بیماری وجود ندارد. اگر پدر بیمار باشد ، دیابت فسفات را به دخترش منتقل می کند و فرزندان و دختران با چنین ناهنجاری از توسعه می توانند از یک مادر بیمار به دنیا بیایند. ژن مسئول عملکرد استئوبلاست ها و محتوای فسفر موجود در خون با کروموزوم X مرتبط است.

به شدت شدید ، پسران از راکتی هیپوفسفاتمیک رنج می برند. در سن ، این بیماری ممکن است با تومور در استخوان یا بافت نرم همراه باشد.

با دیابت فسفات ، چنین اختلالات ایجاد می شود:

رشد استخوان
نرم شدن استخوان
تغییر شکل مفاصل مچ پا و زانو
پیشرفت سریع ناهنجاری اندام تحتانی.

راکت های هیپوفسفاتمیک می توانند در سنین پایین شروع شوند ، معمولاً تا زمانی که کودک مستقل شروع به راه رفتن کرد. قبل از این وضعیت عمومی می تواند طبیعی باقی بماند و در پزشکان سوء ظن ایجاد نکند.

اولین علائم لکنت زبان کودک و سپس درد در استخوان ها هنگام راه رفتن است. کودکان ممکن است بدون کمک از حرکت در اطراف خودداری کنند. در آینده ، پاها خم شده و ساختار مفاصل زانو و مچ پا مختل می شود و استخوان های ناحیه مچ ضخیم می شوند.

چنین تظاهرات با نقض تمامیت مینای دندان و ایجاد پوسیدگی های متعدد ، انحنای ستون فقرات و استخوانهای لگن همراه است.

همچنین علائم بارز دیابت فوفات عبارتند از:

کاهش عضله.
اسپاسموفیلی
انحنای O شکل پاها.
شكستگي ها و ناهنجاري هاي استخواني.
کوتاه شدن اندام ، غالباً نامتناسب

با بررسی اشعه X مشخص شد که دیافیز گسترده (قسمت مرکزی استخوان لوله‌ای) ، اختلال در تراکم استخوان ، پوکی استخوان ، تشکیل اسکلت آهسته ، استخوانها دارای مقدار زیادی کلسیم هستند.

ویژگی تشخیصی عدم پاسخ به مصرف دوزهای استاندارد ویتامین D ، برخلاف راکت های معمولی ، با دیابت فسفات ، استفاده از آن باعث کاهش علائم بیماری نمی شود.

همچنین هنگام تشخیص ، تشخیص فسفات در ادرار چندین برابر بیشتر از مقادیر طبیعی است.

آزمایش خون مقدار فسفر کم را نشان می دهد. برای از بین بردن بیماری های غده پاراتیروئید ، سطح هورمون پاراتیروئید بررسی می شود. با دیابت فسفات ، آن بالا رفته یا در حد طبیعی است. نمونه هایی با معرفی هورمون پاراتیروئید کاهش حساسیت لوله های کلیوی به آن را نشان می دهد.

علاوه بر این ، در بیماران ، گاهی اوقات افزایش فعالیت قلیایی فسفاتاز و سطح پایین کلسیم در خون قابل تشخیص است اگر درمان با دوزهای بالای فسفر تجویز شده باشد.

دیابت فسفات در کودکان با نمک فسفریک کلسیم و سدیم به میزان 10 میلی گرم فسفات به ازای هر کیلوگرم وزن بدن کودک 4 بار در روز درمان می شود. داروها به صورت محلول یا قرص مصرف می شوند.

برای جلوگیری از نقض متابولیسم کلسیم ، ویتامین D تجویز می شود.این ماده با شروع از دوزهای 0.005 میکروگرم و افزایش به 0.03 میکروگرم در هر کیلوگرم از وزن بدن استفاده می شود. در این حالت سطح فسفر در خون بالا می رود و فعالیت قلیایی فسفاتاز کاهش می یابد.

برای جلوگیری از رسوب نمک های کلسیم به شکل سنگ کلیه ، سطح کلسیم خون و ادرار کنترل می شود. با مقادیر طبیعی می توانید به تدریج دوز ویتامین D را افزایش دهید.

همچنین ، در چنین بیمارانی انتصاب آماده سازی کلسیم نشان داده شده است. برای بهبود نفوذ نمک های فسفر و کلسیم از لومن روده ، آنها با اسید سیتریک مخلوط می شوند. گلوکونات کلسیم ، فیتین ، کلسیم گلیسروفسفات ، سیترات سدیم را اعمال کنید. درمان برای مدت طولانی - تا شش ماه انجام می شود.

علاوه بر این ، انواع درمانی زیر برای بیماران تجویز می شود:

ویتامین درمانی با توکوفرول (ویتامین E) و ویتامین A.
انتخاب کرست ارتوپدی برای اصلاح انحنای ستون فقرات.
در پایان رشد ، درمان جراحی با تغییر شکل استخوان قابل توجهی انجام می شود.
با دیابت فسفات انکوژنیک ، توموری برداشته می شود.

در مرحله فعال بیماری با درد شدید در استخوان ها ، ستون فقرات و مفاصل ، بیماران به بیمار استراحت می دهند. معمولاً مدت زمان آن حدود 15 روز است. استفاده از مسکن ها و داروهای ضد التهاب غیر استروئیدی توصیه می شود.

هنگامی که این بیماری مرحله بهبودی بالینی و آزمایشگاهی پایدار را پشت سر گذاشته است ، در این صورت بیماران با ممنوعیت پریدن و ورزش شدید از فعالیت بدنی صرف می کنند.

همچنین توصیه می شود یک دوره ماساژ درمانی ، حمام های نمکی مخروطی و گرداب ، درمان در شرایط آسایشگاه انجام دهید.

چهار نوع بیماری بسته به نوع اختلال متابولیک ، از هم متمایز می شوند. دو نوع اول بیماری مطلوب است (در مورد پیش آگهی طولانی مدت). اولین گزینه در سال اول زندگی ایجاد می شود ، ناهنجاری های استخوانی جزئی ، ویتامین D به خوبی تحمل می شود. با دفع فسفر و کلسیم همراه با ادرار و مدفوع همراه است.

در نوع دوم ، بیماری در سال دوم زندگی ایجاد می شود ، تغییرات استخوانی تلفظ می شود ، فسفر در خون کاهش می یابد ، مقدار زیادی فسفر در ادرار دفع می شود. ویتامین D مقاومت نشان می دهد. از دست دادن فسفر از زمان آسیب کلیوی در دیابت قندی مرتبط است. رشد کودکان اندکی کاهش می یابد ، هیکل بدنی قوی است. علائم اشعه ایکس ریشه ، نرم شدن استخوان.

گزینه سوم از پنج سالگی شروع می شود ، استخوان ها بطور قابل توجهی تغییر شکل می یابند ، کلسیم موجود در خون کاهش می یابد و کلسیم و فسفات ها در روده ها جذب نمی شوند. ویتامین D مقاومت نشان داد.

کودکان دچار لک شده ، دندان هایی با نقص مینای دندان ، تمایل به گرفتگی عضلات هستند. سطح کلسیم خون کاهش می یابد و بسیاری از اسیدهای آمینه در ادرار دفع می شوند. علائم پرفشاری ثانویه غدد پاراتیروئید وجود دارد. معاینه با اشعه ایکس تغییرات در ناحیه رشد استخوان ، پوکی استخوان را نشان می دهد.

گزینه چهارم با افزایش حساسیت به ویتامین D و تمایل به هایپرویتامینوز ، حتی اگر در دوزهای کوچک استفاده می شود ، مشخص می شود. از ابتدای کودکی ، انحنای پاها ، طاسی و تغییر شکل دندان ها ذکر می شود.

عوارض دیابت فسفات شامل موارد زیر است:

نقض وضع حمل و تغییر شکل در اندام تحتانی.
عقب ماندگی جسمی و گاه عقب ماندگی ذهنی.
دندانپزشکی و تشکیل دندان مختل است.
رسوب کلسیم در کلیه ها.
مشکلات زایمان (سزارین لازم است).

پیشگیری از این بیماری شامل معاینه ژنتیکی در مرحله برنامه ریزی بارداری است ، به ویژه اگر مواردی از چنین ناهنجاری ژنتیکی در خانواده یا نزدیکان وجود داشته باشد. مراکز مشاوره ژنتیک می توانند خطر ارثی دیابت فسفات را ایجاد کنند.

اگر کودک در معرض خطر باشد ، از زمان تولد وی مورد معاینه قرار می گیرد ، بررسی میزان فسفر و کلسیم در خون و ادرار و همچنین نظارت بر تشکیل اسکلت ، انطباق رشد با استانداردهای سنی ، بررسی واکنش به مصرف پیشگیرانه ویتامین D. در حضور اولین علائم بیماری ، کودکان تجویز می شود. ویتامین درمانی. والدین نیز باید برای کودک مبتلا به دیابت درخواست کمک کنند و داروهای رایگان و سفرهای خود را به یک مرکز درمانی دریافت کنند.

در ویدئوی این مقاله ، دکتر کوماروفسکی در مورد کمبود ویتامین D صحبت می کند.

دیابت فسفات: ویژگی های بیماری و روش های درمانی

دیابت فسفات نوعی بیماری ارثی است که هیچ ارتباطی با دیابت ندارد. آسیب شناسی به دلیل اختلالات مادرزادی متابولیک در بدن شکل می گیرد و در اوایل کودکی تجلی پیدا می کند. برای اطلاع از علائم ابتلا به بیماری به موقع و شروع به عمل صحیح ، لازم است تا در مورد علائم دیابت فسفات و همچنین روشهای تشخیص و درمان ، ایده ای داشته باشید.

دیابت فسفات نام مشترک بیماریهای ژنتیکی است که ویژگی های بارز آن در:

فقدان فسفر در بدن ،
توسعه بیماری استخوان ،
بروز علائم شبیه به راکت.

دیابت فسفات نوعی اختلال بسیار نادر است که احتمال ابتلا به آن 1: 20،000 است.

براساس تحقیقات پزشکی مدرن ، مواد ارثی انسان شامل بیش از 28 هزار ژن است.

دیابت فسفات یک بیماری مادرزادی است ؛ هیچ نوع آسیب شناسی اکتسابی وجود ندارد.

این بیماری چیست؟

دیابت فسفات نام مشترک بیماریهای ژنتیکی است که ویژگی های بارز آن در:

فقدان فسفر در بدن ،
توسعه بیماری استخوان ،
بروز علائم شبیه به راکت.

دیابت فسفات یک آسیب شناسی ژنتیکی است که با نقض تولید انسولین در لوزالمعده و میزان گلوکز خون همراه نیست. این بیماری در اثر متابولیسم نادرست ویتامین D و همچنین فسفاتها ایجاد می شود. با تشخیص دیابت فسفات ، هیچ جذب معکوس از این مواد در لوله های کلیوی مشاهده نمی شود و بافت استخوان با ترکیب شیمیایی نادرست مشخص می شود.

این یک تخلف بسیار نادر محسوب می شود ، احتمال توسعه آن 1: 20،000 است. تشکیل دیابت فسفات با آسیب به لوزالمعده و افزایش قند خون همراه نیست. این بیماری مانند دیابت دارای یک مستعد ارثی است. تظاهرات آن به این دلیل است که فسفر به درون خون در لوله‌های کلیوی جذب نمی شود. در خون غلظت آن کاهش می یابد ، ساختار بافت استخوانی نقض می شود که منجر به نقص در تشکیل اسکلت و ناهنجاری های موجود در ساختار بدن می شود.

N25.1 دیابت نفروژنیک insipidus
N25.8 سایر اختلالات ناشی از اختلال عملکرد لوله کلیوی

دلایل اصلی و پاتوژنز

این بیماری با اختلال در جذب مجدد (جذب معکوس) فسفاتها در لوله‌های پروگزیمال کلیه مشخص می شود که منجر به کاهش سطح سرمی آنها می شود. این پدیده ارتباط مستقیمی با ناهنجاری های عملکرد استئوبلاست ها - سلول های استخوانی جوان دارد. در نتیجه ، جذب روده فسفاتها ، کلسیم و ویتامین D کاهش می یابد.

این بیماری نتیجه جهش در کروموزوم X است که باعث اختلال در جذب فسفاتها در لوله‌های کلیوی می شود و متعاقباً زنجیره ای از فرآیندهای پاتولوژیک را آغاز می کند که در جذب طبیعی کلسیم توسط بافت استخوانی اختلال ایجاد می کند.

مردانی که حامل ژن معیوب هستند این بیماری را به دختران خود منتقل می کنند.
زنانی که حامل ژن معیوب هستند ، این بیماری را به فرزندان هر دو جنس (و پسران و دختران) منتقل می کنند.
به شدت شدید ، پسران از راکتی هیپوفسفاتمیک رنج می برند. در سن ، این بیماری ممکن است با تومور در استخوان یا بافت نرم همراه باشد.

طبقه بندی

در پزشکی مدرن ، 5 نوع اصلی بیماری ، بسته به اینکه ژن ها دچار جهش شده اند ، مشخص می شوند.

نوع غالب مرتبط با X شایعترین نوع بیماری است که در آن دفع سریع فسفاتها در ادرار مشاهده می شود ، مقاومت در برابر ویتامین D. پاتولوژی در طی دو سال اول زندگی کودک تجلی می یابد. در مورد ویتامین D-Resistant Rickets بخوانید
نوع مغلوب اتوزومال - این بیماری نادر ، کم درک است ، به دلیل جهش در ژن رخ می دهد ، که وظیفه تشکیل طبیعی عاج ، بافت استخوانی را بر عهده دارد.
نوع مغلوب وابسته به X - حامل ژن جهش یافته زنان است ، اما این بیماری فقط در مردان بروز می کند. آسیب شناسی با حرکت هرج و مرج یونهای فسفات از طریق اپیتلیوم نفرون مشخص می شود.
نوع غالب اتوزومال - خفیف ترین شکل آسیب شناسی است که با افزایش دفع یون های فسفات در ادرار ، هیپوفسفاتمی مشخص می شود.
نوع مغلوب اتوزومال با قند خون نوعی بیماری نادر است. در ادرار ، محتوای فسفر و کلسیم افزایش می یابد ، در پلاسمای خون سطح این عناصر کاهش می یابد.

مهم! دیابت فسفات یک بیماری مادرزادی است. شکل اکتسابی در بزرگسالان با وجود برخی از نئوپلاسم های خوش خیم در استخوان ها و بافت های نرم ، به نام راکت های انکوژنیک یافت می شود.

اولین علائم در کودکان

چگونه دیابت فسفات در کودکان ظاهر می شود؟

عقب ماندگی رشد وجود دارد.
پاها پیچ خورده است.
مفاصل زانو و مچ پا تغییر شکل دارند.
استخوان های واقع در ناحیه مفاصل مچ ضخیم می شوند.
کاهش صدای ماهیچه.
در هنگام لمس ، درد در ناحیه کمر و استخوان ها احساس می شود. درد شدید می تواند باعث شود کودک از حرکت مستقل روی پاهای خود جلوگیری کند.
در موارد نادر ، نقص مینای دندان روی دندان ، راکت در ستون فقرات یا استخوان لگن قابل مشاهده است.
اسپاسموفیلی ، مشخصه راکت ها با کمبود ویتامین D ، ممکن است ایجاد شود.
اندامهای نوزاد ممکن است کوتاه شود (اغلب به صورت نامتناسب).
با افزایش سن ، بیمار به پوکی استخوان مبتلا می شود.
تصاویر اشعه ایکس پیشرفت پوکی استخوان را نشان می دهد ، اسکلت دیر شکل می گیرد.
از لحاظ مشخصی کلسیم بالا در استخوانها وجود دارد.
ترکیب الکترولیتها ، اسیدهای آمینه خون ، کراتینین ، CBS تغییر نمی کند.

کودک برای رشد و نمو طبیعی به تعداد زیادی عنصر مفید و مغذی از جمله فسفر و کلسیم نیاز دارد. عدم وجود این عناصر در سالهای اول زندگی ، شدت بیماری را توضیح می دهد.

علائم دیابت فسفات

تظاهرات دیابت فسفات به دلیل ناهمگونی ژنتیکی این بیماری با شدت نسبتاً گسترده ای - از یک دوره تقریباً بدون علامت تا اختلالات شدید آشکار - مشخص می شود. برخی از موارد آسیب شناسی (به عنوان مثال ، به دلیل جهش در ژن FGF23) می توانند خود را تنها به عنوان هیپوفسفاتمی و افزایش سطح فسفر در ادرار نشان دهند ، در حالی که علائم بالینی وجود ندارد. با این حال ، بیشتر اوقات ، دیابت فسفات منجر به تصویری از ریشه های معمولی می شود و عمدتاً در کودکی - 1-2 سال ، به زودی پس از شروع راه رفتن کودک گسترش می یابد.

دوره بالینی دیابت فسفات چند شکل است. این بیماری معمولاً در اوایل کودکی آغاز می شود ، اما می تواند دیرتر بروز کند - در 7-9 سالگی. علاوه بر این ، شدت علائم پاتولوژیک نیز ممکن است متفاوت باشد. در بعضی موارد ، این بیماری دارای یک دوره بدون علامت است و با تغییرات خفیف در متابولیسم فسفر-کلسیم بروز می کند.

چنین تظاهرات با نقض تمامیت مینای دندان و ایجاد پوسیدگی های متعدد ، انحنای ستون فقرات و استخوانهای لگن همراه است.

علائمی که نشان دهنده بروز مشکلات سلامتی است که مستلزم ایجاد دیابت فسفات است به شرح زیر است:

وخیم شدن اوضاع عمومی کودک.
رشد مبهم.
انحنای اندام تحتانی به شکل o.
تغییر در مچ پا یا زانوها.
صدای پایین عضله.
در قسمت پشت ، هنگام خم شدن ، درد ظاهر می شود.
تغییر راه رفتن کودک (شبیه اردک)
نقض تشکیل دندان ،
شکستگی های پاتولوژیک ،
درد استخوان و غیره

مطالعات بالینی علائم اصلی این بیماری را توضیح می دهد که فرد در ایجاد سیستم اسکلتی عضلانی مشکل دارد و ناهنجاری های اندام تحتانی بروز می کند. همچنین در مبتلایان به دیابت فسفات ، قد کوتاه ، ناهنجاری ها و سایر ساختارهای اسکلت ردیابی می شود ، راه رفتن تغییر می کند ، درد هنگام حرکات قابل ردیابی است.

فشارخون عضلانی ، مشخصه موش های واقعی ، معمولاً در دیابت فسفات وجود ندارد. رشد فکری در این بیماری رنج نمی برد.

عوارض

به دلیل درمان به موقع ، بیماران مبتلا به این تشخیص ممکن است متعاقباً عوارض زیر را دریافت کنند:

در نتیجه نقض ستون فقرات ، به عنوان یک نتیجه - وضعیت.
ناهنجاری های ذهنی یا جسمی در رشد کودک.
ناهنجاریهای استخوانی یا مفصلی که منجر به ناتوانی می شود.
آسیب شناسی رشد دندان ، نقض زمان رشد آنها.
اختلالات در توسعه استخوان شنوایی.
نفروکلسینوز ، که با رسوب نمک کلسیم در کلیه توضیح داده می شود.

اگر کودک مستعد ابتلا به این بیماری باشد ، معاینه وی تقریباً از بدو تولد شروع می شود ، تا از حد ممکن جلوگیری شود. برای انجام این کار ، آنها سطح کلسیم و فسفر را بررسی می کنند ، چگونگی پیشرفت اسکلت را کنترل می کنند ، آیا این رشد مطابق با استانداردهایی است که باید در این سن باشد.

هنگامی که اولین علائم دیابت فسفات تشخیص داده می شود ، کودکان به ویتامین ها تجویز می شوند. در صورت تمایل ، والدین می توانند برای کودک مزایایی تهیه کنند تا بتواند به طور رایگان داروها را دریافت کند ، همچنین سفرهای رایگان را به اردوگاههای ویژه درمانی ترتیب دهد.

به کدام پزشک باید مراجعه کنم؟

برای جلوگیری از رسوب نمک های کلسیم به شکل سنگ کلیه ، سطح کلسیم خون و ادرار کنترل می شود. با مقادیر طبیعی می توانید به تدریج دوز ویتامین D را افزایش دهید.

علاوه بر ویتامین D ، به این بیماران توصیه می شود:

فسفر و کلسیم آماده سازی ،
مخلوط سیترات (در مدت 6 ماه برای بهبود جذب این عناصر کمیاب) ،
هورمون رشد

معیارهای اثربخشی درمان محافظه کارانه عبارتند از:

رفاه عمومی ،
شتاب رشد ،
عادی سازی متابولیسم فسفر در بدن ،
پویایی رادیولوژیکی مثبت (ترمیم ساختار طبیعی استخوان).

استئوتومی (برش) استخوانهای لوله‌ای بلند با تصحیح محور اندامها ،
بی حرکتی اندام ها توسط دستگاه پرت و فشار فشرده سازی الیزاروف.

چنین عملیاتی فقط باید بعد از درمان طولانی مدت محافظه کارانه و معاینه کامل انجام شود.

روش های فیزیوتراپی دیابت فسفات

فیزیوتراپی که برای کاهش شرایط استفاده می شود:

لیزر درمانی این روش درمانی تحرک مفصل را بهبود می بخشد و شدت درد در آنها را کاهش می دهد. روش مشخص شده براساس تأثیر اشعه لیزر بر روی بافت است. در این حالت ، روند التهابی از بین می رود ، فرآیندهای بازسازی تسریع می شوند. پرتو لیزر با استفاده از نازل مخصوص به منطقه مشکل تغذیه می شود.
مغناطیس درمانی. این روش به شما امکان می دهد سیستم ایمنی بدن را تقویت کنید ، سلامت کلی را بهبود بخشیده و ترمیم بافت استخوانی را تسریع کنید. این روش درمانی مبتنی بر تأثیر میدان مغناطیسی بر روی بدن انسان است.
الکتروفورز درد مفاصل و استخوان ها را کاهش می دهد. این روش مبتنی بر توانایی یک ضربه الکتریکی برای هدایت مواد دارویی در منطقه آسیب دیده است. در این حالت تحرک در منطقه برخورد افزایش می یابد. صفحات دارای جریان ویژه در بالای مفصل مشکل دار قرار دارند ، که قبلاً با یک محلول دارویی درمان شده بودند.
اولترافونوفورز. این شبیه به روش قبلی است ، با این حال ، دارو در این حالت به دلیل لرزش های اولتراسونیک به منطقه مشکل می رسد. روش کاملاً بی خطر و بدون درد است.

پیش آگهی دیابت فسفات می تواند متفاوت باشد و به عوامل زیادی بستگی دارد - نوع بیماری ، شدت علائم ، سن تعیین پاتولوژی و شروع درمان صحیح. بیشتر اوقات ، پیش آگهی مطلوب است ، اما نیاز مادام العمر برای استفاده از ویتامین D ، کلسیم و فسفر آماده است. ناهنجاری های شدید اسکلتی ناشی از تشخیص دیرهنگام یا درمان نادرست می تواند کیفیت زندگی بیمار را مختل کند.

پیشگیری

دیابت فسفات نوعی بیماری است که تقریباً در همه موارد از والدین بیمار به کودکان منتقل می شود. اگر ظاهر آن به دلیل مستعد ژنتیکی باشد ، در این صورت شخص یا حتی هر پزشک متخصصی قادر نخواهد بود در توسعه آن تأثیر بگذارد و خطر بیماری را از بین ببرد.

پیشگیری از این آسیب شناسی عمدتاً با هدف جلوگیری از بروز عواقب و کاهش خطر تغییر شکل اسکلت در بیماران در سنین مختلف انجام می شود.

در صورت وجود دیابت فسفات در نزدیکان ، مراجعه به ژنتیک در مرحله برنامه ریزی بارداری ضروری است. شناختن این مسئله حائز اهمیت است - شخصی که سابقه بیماری خانواده را آغاز کرده است.

فعالیت بدنی

با دیابت فسفات ، داشتن سبک زندگی فعال بسیار مهم است. بیماران مبتلا به آسیب شناسی نشان داده می شوند:

تمرینات صبحگاهی ، که باید شامل تمریناتی برای بازوها ، پاها ، ستون فقرات باشد:
- قدم زدن در جای خود
- اسکوات
- پاها و بازوها را چرخانده ،
دوچرخه سواری

شنا که باعث تقویت ماهیچه ها می شود ، درد را کاهش می دهد ، تأثیر مفیدی بر روی سیستم قلبی عروقی دارد.

شنا باعث افزایش لحن ماهیچه ها ، عملکرد عروق می شود

شیوه زندگی منفعل با دیابت فسفات باعث توسعه آتروفی ماهیچه ها می شود.

فیزیوتراپی

فیزیوتراپی مؤثر برای دیابت فسفات شامل موارد زیر است:

ماساژ اندام تحتانی و فوقانی ، که در آن گردش خون افزایش می یابد ، صدای ماهیچه ها عادی می شود ،
تمرینات فیزیوتراپی

در ابتدا ماساژ باید توسط متخصص کلینیک انجام شود. در آینده اعضای خانواده بیمار می توانند روش صحیح ماساژ را یاد بگیرند و این روش را در خانه انجام دهند.

مجموعه تمرینات ورزش درمانی توسط پزشک به صورت جداگانه برای هر بیمار انتخاب می شود. جلسات اول بعد از انجام تمرینات فیزیوتراپی در خانه می تواند تحت نظر متخصص انجام شود.

غذای رژیمی

رژیم درمانی یک عنصر مهم در درمان دیابت فوات است که به شما کمک می کند:

سوخت و ساز را عادی کنید
بهبود وضعیت بافت استخوان و ماهیچه.

با دیابت فسفات ، این فهرست باید شامل محصولات زیر باشد:

حاوی مقدار زیادی فسفر ،
غنی شده با کلسیم.

جدول: غذاهای مفید برای دیابت فسفات

غذاهای سرشار از فسفر	غذاهای غنی از کلسیم
ماهی غذاهای دریایی سویا عدس لوبیا پنیر تخم ها	پنیر کلم پنیر لوبیا دانه کنجد بادام کنسرو ماهی قزل آلا و ساردین ، کلم اسفناج جعفری ریواس

غذاهایی که کار کلیه ها و سیستم قلبی عروقی را تشدید می کنند از رژیم غذایی مستثنا هستند:

نمک ، بدن را آب بدن می کند و بر همه سیستم های بدن تأثیر منفی می گذارد ،
غذاهای چرب چربی بیش از حد در رژیم غذایی میزان کلسترول خون را افزایش می دهد و این می تواند باعث ایجاد آسیب های عروقی شود. همچنین ، غذاهای چرب سوخت و ساز بدن را بدتر می کند ، بار کلیه ها را افزایش می دهد ،
غذای تند ، ترشی ، دودی. چنین محصولات غشایی مخاطی دستگاه ادراری را تحریک می کنند ،
الکل نوشیدنی های حاوی الکل فشار خون را افزایش می دهد ، به پیشرفت آریتمی کمک می کند ، بدن را با مواد سمی مسموم می کند.

پیش آگهی درمانی و عواقب احتمالی

پیش آگهی درمان دیابت فسفات به جنبه های زیر بستگی دارد:

به موقع تشخیص ،
سواد درمان تجویز شده ،
اقدامات صحیح بیمار یا والدین او (اگر ما در مورد کودکی با دیابت فسفات صحبت می کنیم).

عوارض شایع دیابت فسفات شامل موارد زیر است:

ادراری ،
پوکی استخوان (کاهش تراکم استخوان) ،
اسکولیوز (انحنای ستون فقرات) ،
آریتمی (اختلال ریتم قلب) ،
فشار خون شریانی (افزایش مزمن فشار خون) ،
شکستگی اندام.

غم انگیزترین پیامد بی تحرکی کامل بیمار است.

علل دیابت فسفات

با دیابت فسفات ، چنین اختلالات ایجاد می شود:

رشد استخوان
نرم شدن استخوان
تغییر شکل مفاصل مچ پا و زانو
پیشرفت سریع ناهنجاری اندام تحتانی.

علائم دیابت فسفات دوران کودکی

همچنین علائم بارز دیابت فوفات عبارتند از:

کاهش عضله.
اسپاسموفیلی
انحنای O شکل پاها.
شكستگي ها و ناهنجاري هاي استخواني.
کوتاه شدن اندام ، غالباً نامتناسب

تشخیص بیماری

همچنین هنگام تشخیص ، تشخیص فسفات در ادرار چندین برابر بیشتر از مقادیر طبیعی است.

علاوه بر این ، در بیماران ، گاهی اوقات افزایش فعالیت قلیایی فسفاتاز و سطح پایین کلسیم در خون قابل تشخیص است اگر درمان با دوزهای بالای فسفر تجویز شده باشد.

درمان دیابت فسفات

علاوه بر این ، انواع درمانی زیر برای بیماران تجویز می شود:

ویتامین درمانی با توکوفرول (ویتامین E) و ویتامین A.
انتخاب کرست ارتوپدی برای اصلاح انحنای ستون فقرات.
در پایان رشد ، درمان جراحی با تغییر شکل استخوان قابل توجهی انجام می شود.
با دیابت فسفات انکوژنیک ، توموری برداشته می شود.

همچنین توصیه می شود یک دوره ماساژ درمانی ، حمام های نمکی مخروطی و گرداب ، درمان در شرایط آسایشگاه انجام دهید.

عواقب و عوارض

گزینه سوم از پنج سالگی شروع می شود ، استخوان ها بطور قابل توجهی تغییر شکل می یابند ، کلسیم موجود در خون کاهش می یابد و کلسیم و فسفات ها در روده ها جذب نمی شوند. ویتامین D مقاومت نشان داد.

عوارض دیابت فسفات شامل موارد زیر است:

نقض وضع حمل و تغییر شکل در اندام تحتانی.
عقب ماندگی جسمی و گاه عقب ماندگی ذهنی.
دندانپزشکی و تشکیل دندان مختل است.
رسوب کلسیم در کلیه ها.
مشکلات زایمان (سزارین لازم است).

در ویدئوی این مقاله ، دکتر کوماروفسکی در مورد کمبود ویتامین D صحبت می کند.

دلایل و عوامل توسعه

علت اصلی این بیماری نقص توبول کلیه به دلیل جهش های ژنتیکی است. مسیر نادرست یک زن باردار ، اعتیاد او به الکل و استفاده از دخانیات یا مواد مخدر می تواند یک روند آسیب شناختی مشابه را برانگیزد. خطر ابتلا به چنین اختلالی در افرادی که بستگانشان دیابت فسفات دارند افزایش یافته است. در عین حال ، جلوگیری از وراثت چنین بیماری ، تقریباً غیرممکن است.

عوامل تحریک کننده اضافی:

مصرف داروهای قدرتمند در سه ماهه اول بارداری ،
سمیت شدید ،
درگیری رزس

طبق آمار ، در اکثریت قریب به اتفاق موارد ، این بیماری از پدر به دختر دیگر منتقل می شود ، اگرچه انواع ارث و مادری نیز وجود دارد.

تصویر بالینی

در 1-2 سال اول زندگی ، آسیب شناسی ممکن است به هیچ وجه آشکار نباشد. تنها چیزی که نشان دهنده این بیماری است ، افزایش مقدار یون های فسفر در ادرار است. هنگامی که کودک شروع به قدم زدن می کند ، آنگاه روند آسیب شناسی باعث می شود احساس شود. در این حالت ، پاها تغییر شکل می یابد ، که شکل O را به دست می آورند. کودک همچنین دارای ضعف عضلانی و ناتوانی در انجام فعالیتهای عادی است.

تاخیر رشد
ضعف جسمی
ریزش مو
زوال دندان ها
درد شدید کمر
شکستگی های دائمی

با دیابت فسفات ، استخوان های پا نرم شده و شکننده می شوند

اگر درمان نشود ، بیماری پیشرفت می کند ، درد شدید در استخوان ها و مفاصل ایجاد می شود ، در نتیجه کودک توانایی حرکت کامل را از دست می دهد.

روشهای تشخیصی

روشهای تحقیقاتی که برای شناسایی آسیب شناسی استفاده می شوند:

تجزیه و تحلیل ادرار و خون. این امکان را می دهد تا سطح فسفر در پلاسما و ادرار را تشخیص دهد. در حالت اول ، تعداد یونها به شدت کاهش می یابد و در حالت دوم برعکس ، افزایش می یابد. این تصویر به ما امکان می دهد به وجود دیابت فسفات شک کنیم.
CT و MRI. توموگرافی کامپیوتری تشخیص ناهنجاری ها در ساختار استخوان ها را ممکن می سازد. در همان زمان ، هرگونه تغییر شکل در تصویر دیده می شود. تصویربرداری با رزونانس مغناطیسی مشابه توموگرافی کامپیوتری است ، تنها در مواردی که از آن استفاده نمی شود ، از اشعه ایکس استفاده می شود ، اما از رزونانس مغناطیسی هسته ای است. با استفاده از این روش ، می توانید تصاویر مفصل تری از پیش بینی های مختلف استخوان و مفاصل دریافت کنید.
اشعه ایکس این یک روش کلاسیک از تحقیقات در نقض ساختارهای استخوانی است. در تصویر می توانید ویژگی خمیدگی این بیماری را مشاهده کنید. در این حالت ، استخوان ها نازک تر و در برابر فشار مقاوم تر می شوند.

MRI یکی از گرانترین ، اما آموزنده ترین روشهای تحقیق در مورد دیابت فسفات است.

علاوه بر این ، می توان از معاینه سونوگرافی کلیه ها استفاده کرد ، که در آن کوچکترین تغییرات پاتولوژیکی در ساختار اندام ها تشخیص داده می شود. در این حالت ، می توانید ماسه و سنگ پیدا کنید ، که اغلب با این بیماری همراه است.

تاکتیک های درمانی

این آسیب شناسی غیرقابل درمان است ، اما با یک رویکرد یکپارچه به درمان ، می توان پیشرفت بیماری را به حالت تعلیق درآورد. برای این منظور از داروها ، فیزیوتراپی و رژیم غذایی استفاده می شود. به عنوان یک روش کمکی ، از روش های جایگزین استفاده می شود. در موارد پیشرفته ، به مداخله جراحی متوسل شوید. اجباری پوشیدن ساختارهای ارتوپدی ویژه است - باندهایی که از تغییر شکل و انحنای ستون فقرات جلوگیری می کنند.

بانداژ دیابت فسفات از انحنای ستون فقرات جلوگیری می کند

ترکیبی از دارو درمانی و فیزیوتراپی می تواند وضعیت عمومی یک بیمار را بهبود بخشد و همچنین درد را از بین ببرد یا کاهش دهد.

درمان دارویی

گروه های دارویی زیر برای درمان آسیب شناسی استفاده می شوند:

آماده سازی های حاوی نمک فسفات کلسیم: استئوژنون ، تریدین و غیره. چنین داروهایی وضعیت بافت استخوان را بهبود می بخشند و از تغییر شکل بیشتر و تغییرات پاتولوژیک در ساختار مفاصل جلوگیری می کنند. داروها برای یک دوره طولانی (از 6 ماه یا بیشتر) تجویز می شوند.
ویتامین D: Aquadetrim ، Ultra-D و غیره. داروهای این گروه برای جذب کامل یون های فسفر و کاهش دفع آنها در ادرار از اهمیت بالایی برخوردار هستند. دوز ویتامین به تدریج افزایش می یابد ، دوره درمان نیز طولانی است.
داروهای حاوی کلسیم: فیتین ، کلسیم گلوکونات و دیگران. داروهای این گروه استخوان ها را تقویت می کنند ، از تغییرات پاتولوژیک جلوگیری می کنند و وضعیت دندان ها را بهبود می بخشند. این داروها با از بین رفتن فعال این ماده معدنی ، کمبود کلسیم را تشکیل می دهند. این باعث بهبود رفاه عمومی با دیابت فسفات می شود. دوره درمان از چند ماه تا شش ماه است.
ویتامین E: توکوفرول استات ، Aevit و دیگران. داروهای این گروه خاصیت آنتی اکسیدانی دارند ، بهزیستی را بهبود می بخشند و تأثیر مفیدی بر وضعیت کل ارگانیسم دارند.

دارو درمانی می تواند از پیشرفت بیماری جلوگیری کند و به تقویت ساختار استخوان ها کمک می کند ، از بین رفتن فسفر و کلسیم در ادرار را کاهش می دهد.

جراحی

جراحی با ناهنجاری شدید متوسط تا متوسط پاها متوسل می شود. این امر در صورت عدم موفقیت سایر روشها ضروری است. فقط می توانید بعد از پایان رشد استخوان به این روش درمانی متوسل شوید. با مداخله جراحی ، اندام های تغییر شکل یافته با استفاده از سوزن های مخصوص بافندگی اصلاح می شوند. اول از همه ، استخوان متقاطع می شود ، یعنی شکسته شده و در موقعیت صحیح جابجا می شود. سپس با استفاده از سازه فلزی (روش الیزاروف) در منطقه مورد نظر رفع کنید.

بازیابی طولانی است. عمل تحت بیهوشی عمومی انجام می شود. سوزن ها از استخوان خارج نمی شوند تا در موقعیت صحیح کاملاً ذوب شوند. با این رویکرد می توانید از درد مداوم خلاص شوید. متأسفانه با تغییر شکل شدید همیشه نمی توان از این روش استفاده کرد.

اصلاح ناهنجاریهای استخوانی بعد از عمل طبق روش الیزاروف

مصلحت این عمل پس از انجام یک سری آزمایش خون و به دست آوردن اشعه ایکس توسط پزشک مشخص می شود. با تخریب چشمگیر بافت استخوانی ، مداخله جراحی با هدف ترمیم نواحی آسیب دیده انجام می شود.

مداخلات جراحی به شما امکان می دهد از انحنای پاها خلاص شوید ، که اغلب بیماران دیابت فسفات را همراهی می کند.

داروهای مردمی

این روش با هدف تقویت بدن و بهبود فرایندهای متابولیک انجام می شود. این دستور العمل ها نمی توانند از دیابت فسفات خلاص شوند و در جذب فسفر تأثیری ندارند. روش های جایگزین که می تواند برای بهبود وضعیت کلیه ها و بدن به عنوان یک کل استفاده شود:

مخلوط گردو. کمبود عناصر کمکی مفید را تقویت می کند ، سیستم ایمنی بدن را بهبود می بخشد. به گردو ، بادام و فندق به صورت خشک نیاز خواهید داشت. همه مواد لازم باید در مقادیر مساوی (هر 100 گرم) مخلوط شوند ، سپس 2 قاشق غذاخوری اضافه کنید. ل عزیزم مخلوط حاصل توصیه می شود در مخلوط کن آسیاب کنید و از 1 قاشق غذاخوری استفاده کنید. ل 3 بار در روز 1 ساعت بعد از غذا. دوره درمان 1 ماه است.
تزریق تزریق. دفاع بدن را تقویت می کند ، عملکرد کلیه را بهبود می بخشد. به نعناع ذرت به مقدار 1 قاشق غذاخوری نیاز دارید. l. ، که باید 300 میلی لیتر آب جوش ریخته و بگذارید 2 ساعت دم بکشد. سپس مایع را فیلتر کرده و 100 میلی لیتر 3 بار در روز 15 دقیقه قبل از غذا میل کنید. دوره درمان 2 هفته است.
مایع ضد التهابی. عملکرد کلیه ها را بهبود می بخشد ، سیستم ایمنی بدن را تقویت می کند. شما باید مقادیر مساوی از گل بابونه و کالدولا را مخلوط کنید. 1 قاشق غذاخوری ل 400 میلی لیتر آب جوش بریزید و به مدت 15 دقیقه روی حرارت کم جوش قرار دهید. سپس بگذارید مایع خنک شود و فیلتر شود. آبگوشت آماده برای تهیه 100 میلی لیتر 3 بار در روز یک ساعت بعد از غذا. دوره درمان 10 روز است.
حمام شفابخش این به خلاص شدن از درد در استخوان ها و مفاصل کمک می کند. لازم است یک حمام را شماره گیری کنید ، دمای آب که در آن نباید بیش از 41 درجه باشد. در 2 قاشق غذاخوری ل نمک دریا شما باید 3 قطره روغن اساسی کاج اضافه کنید. نکته اصلی این است که بیش از حد از آن استفاده نکنید! سپس نمک را در آب حل کنید. به مدت 15-20 دقیقه حمام کنید. در صورت لزوم مراحل را تکرار کنید.

از داروهای مردمی برای معالجه کودکان زیر 12 سال استفاده نمی شود. این روش ها فقط برای بزرگسالان در نظر گرفته شده است. نباید فراموش کرد که بدن بچه ها بسیار حساس است و ممکن است به بهترین روش به چنین روش های درمانی پاسخ ندهد.

پیش آگهی و عوارض

با رویکرد به موقع به درمان ، پیش آگهی مطلوب است. مصرف مداوم کلسیم ، ویتامین D و فسفر به بهبود بهزیستی کمک می کند. با این حال ، این عناصر باید تا پایان عمر به عنوان درمان نگهدارنده مصرف شوند. اگر بیماری شروع شده باشد ، می توانید با تعدادی از عوارض مانند:

ناهنجاریهای مهم اندام ،
انحنای ستون فقرات ،
شکستگی های دائمی حتی با کبودی و ریزش جزئی ،
بی نظمی دندان ،
تشکیل محاسبات در کلیه ها.

هرچه زودتر درمان دیابت فسفات آغاز شود ، برای کودک بهتر است. اگر این بیماری در سال اول زندگی شناسایی شود و در عین حال درمان مناسب انجام شود ، در نتیجه خطر عواقب خطرناک کم است.

اقدامات پیشگیرانه

متأسفانه ، جلوگیری از دیابت فسفات غیرممکن است ، زیرا این بیماری ارثی است. با این وجود ، اگر قوانین ساده پیشگیری را رعایت کنید ، می توانید خطر عواقب خطرناک را برای بدن کاهش دهید:

به درستی غذا بخورید و مایعات زیادی بنوشید.
مجتمع های ویتامین حاوی ویتامین D ، کلسیم و فسفر مصرف کنید.
به طور مرتب توسط پزشک معاینه شوید: آزمایش خون و ادرار عمومی انجام دهید ، تحت سونوگرافی کلیه ها قرار بگیرید.
بیشتر اوقات در هوای تازه قرار داشته باشید.
بدون تجویز پزشک داروهای قدرتمند مصرف نکنید.

آزمایش خون به شما امکان می دهد سطح فسفر را کنترل کنید

برای کاهش خطر ابتلا به بیماری در یک نوزاد متولد نشده ، لازم است هنگام برنامه ریزی بارداری با متخصص ژنتیک مشورت کنید.

نقش ویتامین D در پیشگیری از اختلالات متابولیسم فسفر - ویدئو

دیابت فسفات یک بیماری جدی است که می تواند باعث ناهنجاری های قابل توجهی در استخوان شود. در عین حال ، فرد نه تنها از نظر فیزیولوژیکی ، بلکه از نظر روانی نیز احساس ناراحتی می کند ، بنابراین بسیار مهم است که از اولین علائم آسیب شناسی چشم پوشی نکنید. مصرف طولانی مدت داروهای حاوی ویتامین به بهبود بهزیستی کلی کمک خواهد کرد.