دیابت قند MODY: علائم و درمان آسیب شناسی

قرن بیست و یکم قرن فن آوری ها و اختراعات جدید و همچنین قرن آسیب شناسی های جدید است.

بدن انسان در ساختار خود بی نظیر است ، اما به شکستها و خطاها نیز می پردازد.

تحت تأثیر محرک ها و جهش های مختلف ، ژنوم انسان قابل اصلاح است که منجر به بیماری ژنتیکی می شود.

دیابت مودیا یکی از این موارد است.

دیابت مود چیست؟

دیابت قارچی یک نقض در سیستم غدد درون ریز است که اساس آن کمبود انسولین کامل / جزئی در بدن انسان است. این به نوبه خود باعث ایجاد وقفه در کلیه متابولیسم می شود. در بین کلیه اختلالات سیستم غدد درون ریز ، وی مقام اول را کسب می کند. به عنوان علت مرگ - مکان 3.

بنابراین ، دسته بندی ها وجود دارد:

• وابسته به انسولین یا دیابت نوع 1 ،
• وابسته به انسولین یا دیابت نوع 2 ،
• دیابت در دوران بارداری (حاملگی).

انواع خاصی نیز وجود دارد:

• جهش ژن بتا لوزالمعده ،
• غدد درون ریز ،
• عفونی
• دیابت ناشی از مواد شیمیایی و داروها.

MODY نوعی وراثتی نادر از دیابت در دوره 0 تا 25 سال است. شیوع آن در جمعیت عمومی تقریبا 2٪ و در کودکان 4/4٪ است.

MODY (ابتلا به دیابت مجموعه جوان) به معنای واقعی کلمه به نظر می رسد "دیابت بزرگسالان در جوانان". با روابط ارثی منتقل می شود ، دارای یک ویژگی غالب اتوزومالی است (پسران و دختران به همان اندازه تحت تأثیر قرار می گیرند). نقایص در حامل اطلاعات مرتبط رخ می دهد ، به همین دلیل هدف از لوزالمعده ، یعنی عملکرد سلول های بتا تغییر می کند.

سلولهای بتا انسولین تولید می کنند که برای پردازش گلوکز دریافتی استفاده می شود. این به نوبه خود به عنوان یک بستر انرژی برای بدن عمل می کند. با MODY ، دنباله قطع می شود و قند خون در کودک بالا می رود.

طبقه بندی

تا به امروز ، محققان 13 تظاهرات دیابت MODI را شناسایی کرده اند. آنها با جهش در 13 ژنوتیپ ایجاد کننده این بیماری مطابقت دارند.

در 90٪ موارد ، فقط 2 گونه یافت می شوند:

• MODY2 - نقص در ژن گلوکوکیناز ،
• MODY3 - نقص در ژن برای عامل هسته ای سلولهای کبدی 1a.

فرم های باقی مانده تنها 8-10٪ موارد را تشکیل می دهد.

• MODY1 - نقص ژن برای فاکتور هسته ای سلولهای کبدی 4a ،
• MODY4 - نقص در ژن پروموتر فاکتور 1 انسولین ،
• MODY5 - نقص ژن برای فاکتور هسته ای سلولهای کبدی 1b ،
• MODYX

اما ژنهای دیگری نیز وجود دارند که دانشمندان هنوز نتوانسته اند آنها را شناسایی کنند.

نشانه شناسی

دیابت مودیا در کودک به طور اتفاقی بیشتر تشخیص داده می شود ، زیرا تصویر بالینی متنوع است. اول از همه ، این شبیه به علائم دیابت نوع 1 و نوع 2 است. این بیماری ممکن است برای مدت طولانی خود را نشان ندهد یا خشونت باعث دیابت قندی مقصر به انسولین شود.

گلوکوکیناز یک ایزوآنزیم کبد است.

• جذب گلوکز و تبدیل آن به گلوکز-6-فسفات در سلولهای بتا لوزالمعده و کبدی کبدی (در غلظت های بالای گلوکز) ،
• کنترل انتشار انسولین.

حدود 80 جهش متنوع از ژن گلوکوکیناز در ادبیات علمی شرح داده شده است. در نتیجه ، فعالیت آنزیم کاهش می یابد. استفاده ناکافی از گلوکز رخ ​​می دهد ، بنابراین قند بالا می رود.

• همان اتفاق در دختران و پسران ،
• قند خون ناشتا تا 8.0 میلی مول در لیتر ،
• هموگلوبین گلیکوزیله شده به طور متوسط ​​6.5٪ ،
• البته بدون علامت - اغلب در معاینه پزشکی تشخیص داده می شود ،
• عوارض شدید (رتینوپاتی ، پروتئینوری) - بندرت ،
• احتمالاً در سنین بالاتر بدتر است ،
• اغلب نیازی به انسولین نیست.

فاکتور هسته ای هپاتوسیت 1a یک پروتئین است که در سلولهای کبدی ، جزایر لانگرهان و کلیه بیان می شود. مکانیسم رشد جهش در کودکان مبتلا به دیابت مودی 3 شناخته نشده است. اختلال عملکردی بتا سلول پانکراس پیشرفت می کند و ترشح انسولین مختل می شود. این در کلیه ها مشاهده می شود - جذب معکوس گلوکز و اسیدهای آمینه کاهش می یابد.

این سرعت به سرعت آشکار می شود:

• افزایش گلوکز به تعداد زیاد ،
• عوارض مکرر و کلان و عروق ،
• عدم چاقی
• بدتر شدن زمان
• شباهت به دیابت نوع 1 ،
• تجویز مکرر انسولین.

فاکتور هسته ای هپاتوسیت 4a یک ماده پروتئینی است که در کبد ، لوزالمعده ، کلیه ها و روده ها قرار دارد. این نوع شبیه به mody3 است ، اما در کلیه تغییری مشاهده نمی شود. وراثت نادر است ، اما شدید است. بیشتر اوقات پس از 10 سالگی بروز می یابد.

عامل تحریک کننده انسولین1 در ایجاد لوزالمعده نقش دارد. میزان بروز بسیار اندک است. بیماری را در نوزادان به دلیل عدم رشد اندام تشخیص دهید. میانگین بقای این کودکان مشخص نیست.

فاکتور هسته ای هپاتوسیت 1b - در بسیاری از ارگان ها واقع شده و بر رشد اندام ها حتی در رحم تأثیر می گذارد.

با آسیب ، جهش ژنی ، تغییرات در نوزاد در حال حاضر قابل مشاهده است:

• کاهش وزن بدن
• مرگ سلولی پانکراس ،
• ناهنجاری های دستگاه تناسلی.

انواع دیگر دیابت دیابت دارای تظاهرات مشابهی هستند ، اما یک نوع خاص فقط با تحقیقات ژنتیکی قابل تشخیص است.

تشخیصی

یک تشخیص درست فرموله شده بر انتخاب تاکتیک های درمانی یک پزشک تأثیر می گذارد. خیلی اوقات ، دیابت نوع 1 یا نوع 2 تشخیص داده می شود بدون اینکه حتی به هیچ چیز دیگری شک کنید. معیارهای اصلی تشخیصی:

• دوره سنی 10-45 سال ،
• داده های ثبت شده در مورد قند بالا در نسل های 1 ، 2 ،
• نیازی به انسولین با مدت بیماری 3 سال نیست ،
• کمبود وزن اضافی ،
• شاخص طبیعی پروتئین پپتید C در خون ،
• کمبود آنتی بادی لوزالمعده ،
• عدم وجود ketoacidosis با تظاهر شدید.

برنامه معاینه بیمار:

• بررسی کامل بیهوشی و شکایات ، تهیه یک درخت خانوادگی ، امکان بررسی بستگان ،
• وضعیت گلیسمی و قند ناشتا ،
• مطالعه تحمل گلوکز خوراکی ،
• ایجاد هموگلوبین گلیکوزی شده ،
• تجزیه و تحلیل بیوشیمیایی خون (کل CTF ، تری گلیسیرید ، AST ، ALT ، اوره ، اسید اوریک ، و غیره) ،
• سونوگرافی شکم ،
• الکتروکاردیوگرافی
• آنالیز ژنتیکی مولکولی ،
• مشاوره با چشم پزشک ، متخصص مغز و اعصاب ، جراح ، درمانگر.

تشخیص نهایی با معاینه ژنتیکی مولکولی انجام می شود.

آزمایش ژن با واکنش زنجیره ای پلیمراز (PCR) انجام می شود. خون از کودک گرفته می شود ، سپس ژن های لازم در آزمایشگاه جدا می شوند تا جهش ها را تشخیص دهند. روش نسبتاً دقیق و سریع ، مدت زمان 3 تا 10 روز.

این آسیب شناسی در دوره های سنی مختلف تجلی می یابد ، از این رو درمان باید تنظیم شود (به عنوان مثال ، در دوران بلوغ). آیا درمانی برای دیابت مودی وجود دارد؟ اول از همه ، فعالیت بدنی منظم متوسط ​​و رژیم متعادل تجویز می شود. بعضی اوقات این کافی است و منجر به جبران کامل می شود.

اجزای اصلی مواد غذایی و غلظت روزانه آنها:

• پروتئین 10-20٪ ،
• چربیهای کمتر از 30٪ ،
• کربوهیدرات 55-60، ،
• کلسترول کمتر از 300 میلی گرم در روز ،
• فیبر 40 گرم در روز
• نمک سفره کمتر از 3 گرم در روز.

اما با وخیم تر شدن شرایط و عوارض مختلف ، جایگزینی درمانی اضافه می شود.

با استفاده از MODY2 ، داروهای کاهنده قند تجویز نمی شوند ، زیرا اثر آن برابر با 0 است. نیاز به انسولین کم است و در طول تظاهرات بیماری تجویز می شود. رژیم و ورزش کافی وجود دارد.

با MODY3 ، داروهای سطح اول سولفونیل اوره (Amaryl ، Diabeton) هستند. با افزایش سن یا عوارض ، نیاز به انسولین آشکار می شود.

انواع باقی مانده نیاز به توجه بیشتر پزشک دارند. درمان اصلی با انسولین و سولفونیل اوره است. انتخاب دوز مناسب و جلوگیری از عوارض مهم است.

همچنین محبوب هستند یوگا ، تمرینات تنفسی ، طب سنتی.

در صورت عدم درمان مناسب ، چنین عوارضی ممکن است:

• کاهش مصونیت ،
• اشکال شدید بیماریهای عفونی ،
• اختلالات عصبی و عضلانی
• ناباروری در زنان ، ناتوانی جنسی در مردان ،
• ناهنجاری های توسعه اندام ها ،
• درگیری در روند دیابتی چشم ها ، کلیه ها ، کبد ،
• توسعه کما دیابتی

برای جلوگیری از این امر ، هر والدین مجبور می شوند هوشیار باشند و فوراً با یک متخصص مشورت کنند.

توصیه ها

اگر تشخیص بالینی MODI به صورت تشخیصی اثبات شود ، باید قوانین زیر رعایت شود:

• مراجعه به غدد درون ریز 1 بار در هر سال ،
• هموگلوبین گلیکوزی شده را 1 بار / نیم سال بررسی کنید ،
• تست های آزمایشگاهی عمومی 1 بار در سال ،
• یک دوره پیشگیری در بیمارستان 1 بار در سال ،
• سفرهای غیر برنامه ریزی شده با افزایش قند خون در طول روز و یا علائم دیابت به بیمارستان.

پیروی از این دستورالعمل ها به جلوگیری از دیابت کمک می کند.

دیابت MODY چیست؟

دیابت MODY گروهی از جهش های ارثی اتوزومالی غالب تک هسته ای است که باعث نقص عملکرد لوزالمعده و در استفاده طبیعی از گلوکز از خون توسط بافت های عضلانی بدن می شوند. در بیشتر موارد ، این بیماری در دوران بلوغ بروز می کند. نسخه ای وجود دارد که نشان می دهد 50٪ دیابت حاملگی یکی از انواع MODI است.

اولین واریته این نوع آسیب شناسی برای اولین بار در سال 1974 تشخیص داده شد و تنها در اواسط دهه 90 به لطف پیشرفت در ژنتیک مولکولی و امکان انجام آزمایش های ژنتیکی به صورت گسترده ، شناسایی واضح این بیماری امکان پذیر شد.

امروز 13 نوع MODY شناخته شده است. هر کدام محلی سازی خاص خود را از نقص ژن دارند.

مخفف اختصار حاوی قطعه معیوب قسمتهایی از سلولهای کبدی ، مولکولهای انسولین و بخشهای سلولی را که مسئول تمایز عصبی هستند و همچنین رونویسی از خود سلولها و تولید مواد آنها پنهان می کند.

در آخرین لیست ، دیابت MODY 13 نتیجه جهش ارثی در کاست اتصال ATP است: در منطقه خانواده C (CFTR / MRP) یا در عضو 8 آن (ABCC8).

برای اطلاعات دانشمندان اطمینان دارند که این یک لیست کامل از نقص نیست ، زیرا موارد ابتلا به بیماری دیابت در نوجوانان که همچنان در حال کشف هستند ، که در نوع بزرگسالان "ملایم" آشکار می شود ، هنگام گذراندن آزمایش های ژنتیکی ، نقایص فوق را نشان نمی دهند ، و همچنین نمی توان به موارد اول و نه به نوع دوم آسیب شناسی و نه به شکل متوسط ​​لادا.

تظاهرات بالینی

اگر دیابت MODI را با دیابت وابسته به انسولین نوع 1 یا دیابت نوع 2 مقایسه کنیم ، دوره آن به طور آرام و آرام انجام می شود و به همین دلیل است:

• برخلاف DM1 ، هنگامی که تعداد سلولهای بتا تولید انسولین لازم برای جذب گلوکز به طور مداوم در حال کاهش است ، به این معنی که سنتز هورمون انسولین به خودی خود نیز کاهش می یابد ، با دیابت MODI تعداد سلولهای دارای ژنهای "شکسته" به طور مداوم کاهش می یابد.
• عدم درمان DM 2 به ناچار منجر به حملات قند خون و افزایش ایمنی بافت عضلانی هورمون انسولین می شود ، که به هر حال در ابتدا به مقدار طبیعی تولید می شود و تنها با یک دوره طولانی بیماری منجر به کاهش سنتز آن می شود ، دیابت MODI از جمله در بیماران "سن" ، تحمل گلوکز را بسیار کمی نقض می کند و در بیشتر موارد باعث ایجاد تغییر در وزن بدن ، تشنگی شدید ، ادرار مکرر و مفصل نمی شود.

مطمئناً ، و نه حتی 100٪ ، چه نوع بیماری دیابت MODI در کودک یا دیابت نوع 1 است ، پزشک فقط پس از انجام آزمایش ژنتیک می تواند.

نشانه ای از چنین مطالعه ای ، قیمت آن هنوز کاملاً ملموس است (30 000 روبل) ، این علائم دیابت MODI است:

• با تظاهرات بیماریو در آینده پرش های تند در قند خون مشاهده نمی شود ، و از همه مهمتر ، غلظت اجسام کتون (محصولات تجزیه چربی ها و اسیدهای آمینه خاص) در خون به میزان قابل توجهی افزایش نمی یابد و در ادرار یافت نمی شوند ،
• بررسی پلاسما خون برای غلظت پپتیدهای C - سایپرز ، باشگاه دانش نتایج را در حد طبیعی نشان می دهد ،
• هموگلوبین گلیکوزی شده در سرم خون در دامنه 6.5-8 ، و قند خون ناشتا از 8.5 میلی مول در لیتر تجاوز نمی کند ،
• هیچ نشانه ای از آسیب خود ایمنی وجود نداردتأیید عدم وجود آنتی بادی در سلول های بتا لوزالمعده ،
• دیابت ماه عسل نه تنها در 6 ماه اول پس از شروع بیماری ، بلکه بعداً و به طور مکرر اتفاق می افتد ، در حالی که مرحله جبران خسارت وجود ندارد ،
• حتی یک دوز کوچک انسولین باعث بهبودی پایدار می شودکه می تواند تا 10-14 ماه دوام داشته باشد

روشهای درمانی

با وجود این واقعیت که دیابت MODI در کودک یا جوان به شدت آهسته پیشرفت می کند ، عملکرد اندام های داخلی و وضعیت سیستم های بدن همچنان مختل است و عدم درمان باعث بدتر شدن آسیب شناسی و رفتن به مرحله شدید T1DM یا T2DM می شود.

رژیم غذایی و ورزش درمانی مطمئناً اجزای اجباری برای درمان هر نوع دیابت هستند

رژیم درمانی برای دیابت MODI همان دستورالعمل دیابت نوع 2 است ، اما با توالی معکوس تنوع:

• در ابتدا - تزریق انسولین لغو می شود و مقدار بهینه داروهای کاهش دهنده قند ، فشار بدنی روزانه انتخاب می شود ، اقدامات لازم برای روشن شدن نیاز به محدود کردن مصرف کربوهیدرات ها انجام می شود ،
• سپس لغو تدریجی داروهای کاهش دهنده قند و اصلاح اضافی فعالیت بدنی وجود دارد ،
• این امکان وجود دارد که برای کنترل گلوکز در سرم خون فقط انتخاب رژیم مناسب و نوع فعالیت بدنی کافی باشد ، اما با کاهش اجباری قند با مواد مخدر پس از "سوء استفاده از تعطیلات" شیرینی ها.

به یک یادداشت استثناء MODY 4 و 5 است. رژیم درمانی آنها با مدیریت بیماران دیابت نوع 1 یکسان است. در مورد سایر انواع MODI DM ، انسولین انسولین از سر گرفته می شود در صورتی که تلاش برای کنترل قند خون با ترکیبی از داروهای کاهش دهنده قند + رژیم غذایی + ورزش درمانی نتیجه مناسب را به همراه نیاورد.

ویژگی های انواع MODI SD

در اینجا مختصراً به انواع MODY با اشاره به روشی خاص برای کنترل قند خون ، علاوه بر رژیم غذایی کم مصرف کربوهیدرات و بارهای مخصوص ورزش درمانی نیز اشاره شده است.

در جدول از مخفف SSP استفاده شده است - داروهای کاهش دهنده قند.

و در خاتمه مقاله ، ما می خواهیم به والدینی که فرزندانشان از بیماری دیابتی رنج می برند ، توصیه کنیم. هنگامی که موارد عدم رعایت محدودیت مواد غذایی شناخته می شود ، آنها را به شدت مجازات نکنید و آنها را مجبور نکنید که از طریق زور به تمرینات بدنی بپردازند.

به همراه پزشک خود ، آن دسته از سخنان حمایتی و اعتقادی را پیدا کنید که به شما انگیزه بیشتری برای دنبال کردن یک رژیم غذایی می دهد. خوب ، متدولوژیست ورزش درمانی باید سعی کند اولویت های کودک را در نظر بگیرد و انواع فعالیت های روزانه را متنوع کند ، و این کلاس ها را نه تنها مفید ، بلکه جالب می کند.