دیابت در بزرگسالان (نوع دیابت میسون) ، معروف تر است MODY دیابت (از ابتدای بلوغ انگلیسی به دیابت جوان) اصطلاحی است که چندین شکل مشابه از دیابت را با یک نوع ارث اتوزومال غالب توصیف می کند. از نظر تاریخی ، اصطلاح MODY نوعی دیابت را نشان می دهد که در آن بیماری در سنین جوانی مشاهده می شود و به آرامی مانند دیابت نوع 2 "بزرگسالان" ادامه می یابد ، اما اغلب بدون کاهش حساسیت به انسولین انجام می شود. با تعمیق دانش ، تعریف دیابت MODY محدود شده است ، و در طبقه بندی جدید مبتنی بر اتیولوژیک ، MODY به عنوان نوعی دیابت "همراه با نقص ژنتیکی در عملکرد سلولهای بتا" طبقه بندی می شود که براساس ژن خاص تحت تأثیر قرار می گیرند (زیرگروه ها).

شایع ترین زیر گروه های دیابت MODY MODY2 و MODY3 هستند. MODY2 یک نتیجه جهش هتروزیگوت از یک ژن رمزکننده گلوکوکیناز است (عملکرد طبیعی گلوکوکیناز در سلولهای بتا جزایر لانگرهانس برای ترشح عادی انسولین ضروری است).

برای اولین بار ، اصطلاح "دیابت بالغ در جوانان" و مخفف اختصاری MODY در سال 1975 ابداع شد تا دیابت خانوادگی کم پیشرفت را در بیماران جوان تعریف کند. این یک گروه ترکیبی از بیماریهای ژنتیکی با اختلال در عملکرد سلولهای بتا پانکراس است که انسولین ترشح می کنند. شیوع دقیق دیابت MODY ناشناخته است ، اما تقریباً بین 2-5٪ از کل بیماران مبتلا به دیابت.

دیابت مود چیست؟

دیابت مودیا یا همان بلوغ ابتلا به دیابت جوان ، یک بیماری ژنتیکی است که به ارث می رسد. اولین بار در سال 1975 توسط یک دانشمند آمریکایی تشخیص داده شد.

این شکل از دیابت غیر طبیعی است ، که با پیشرفت طولانی و آهسته مشخص می شود. به همین دلیل تشخیص انحراف در مراحل اولیه تقریباً غیرممکن است. دیابت مودیا فقط در کودکانی دیده می شود که والدین آنها نیز مبتلا به دیابت هستند.

این نوع از این بیماری غدد درون ریز به دلیل جهش خاصی در ژن ها ایجاد می شود. سلول های خاصی از طرف والدین به کودک منتقل می شود. پس از آن ، در طول رشد ، آنها شروع به پیشرفت می کنند که این امر بر عملکرد لوزالمعده تأثیر می گذارد. با گذشت زمان ، ضعیف می شود ، عملکرد آن به میزان قابل توجهی کاهش می یابد.

دیابت مودی در دوران کودکی قابل تشخیص است ، اما بیشتر اوقات فقط در دوره جوانی قابل تشخیص است. برای این که پزشک بتواند با اطمینان و اطمینان تشخیص دهد که این یک بیماری دیابت نوع متوسط ​​است ، باید یک تحقیق درباره ژن های کودک انجام دهد.

8 ژن مجزا وجود دارد که در آنها یک جهش ایجاد می شود. تعیین دقیق محل انحراف بسیار مهم است ، زیرا تاکتیک های درمانی کاملاً به نوع ژن جهش یافته بستگی دارد.

وراثت چگونه کار می کند؟

ویژگی بارز دیابت براساس نوع مود ، وجود ژنهای جهش یافته است. فقط به دلیل حضور آنها چنین بیماری ای ایجاد می شود. ذاتی است ، بنابراین درمان آن نیز غیرممکن خواهد بود.

وراثت ممکن است به شرح زیر باشد:

1. اتوزومال یک ارثی است که در آن یک ژن با کروموزومهای معمولی منتقل می شود و نه با رابطه جنسی. در این حالت ، دیابت مودی هم در پسر و هم در دختر می تواند بروز کند. این نوع رایج ترین است ، در بیشتر موارد به راحتی قابل درمان است.
2. غالب - وراثتی که در طول ژنها رخ می دهد. اگر حداقل یک غالب در ژنهای منتقل شده ظاهر شود ، آنگاه کودک لزوماً به دیابت مود مبتلا خواهد شد.

اگر كودك مبتلا به دیابت مودي شود ، در اين صورت يكي از والدين يا نزديكان خون آنها به ديابت طبيعي مبتلا خواهد شد.

چه چیزی ممکن است نشان دهنده بیماری دیابت مود باشد؟

شناختن دیابت مود بسیار دشوار است. انجام این کار در مراحل اولیه تقریباً غیرممکن است ، زیرا کودک نمی تواند بطور دقیق توصیف کند که چه علائمی او را آزار می دهد.

به طور معمول ، تظاهرات دیابت مود شبیه به نوع معمول بیماری است. با این حال ، چنین علائمی اغلب در سنین نسبتاً بالغ بروز می کند.

در موارد زیر می توانید به پیشرفت دیابت مودی شک کنید:

• برای بهبود طولانی مدت دیابت با دوره غیبت جبران خسارت ،
• بدون ارتباط با سیستم CLA ،
• هنگامی که سطح هموگلوبین گلیکوزی شده زیر 8٪ باشد ،
• در صورت عدم وجود كتوواكيدوز در حين تظاهرات ،
• در صورت عدم از بین رفتن کامل عملکرد سلولهای ترشح انسولین ،
• هنگام جبران افزایش گلوکز و در عین حال نیاز به انسولین کم ،
• در صورت عدم وجود آنتی بادی در سلول های بتا یا انسولین.

برای این که پزشک بتواند دیابت مودی را تشخیص دهد ، باید بستگان نزدیک کودک مبتلا به دیابت را در محل خود پیدا کند. همچنین چنین بیماری بر روی افرادی قرار می گیرد که برای اولین بار بعد از 25 سال با تظاهرات پاتولوژی روبرو می شوند ، در حالی که وزن زیادی ندارند.

به دلیل مطالعه کافی از دیابت مودی ، تشخیص پاتولوژی بسیار دشوار است. در بعضی موارد ، این بیماری در علائم مشابهی تجلی می یابد ، در برخی دیگر با یک دوره کاملا متفاوت با دیابت متفاوت است.

علائم زیر به مودیت دیابت در کودک مشکوک است:

• اختلالات گردش خون ،
• فشار خون بالا

تشخیصی

تشخیص دیابت مود بسیار دشوار است. به طوری که پزشک اطمینان حاصل کند که کودک به این بیماری خاص مبتلا است ، تعداد زیادی از مطالعات تجویز می شود.

علاوه بر موارد استاندارد ، به این موارد ارسال می شود:

1. مشاوره با متخصص ژنتیک که آزمایش خون را برای همه نزدیکان تجویز می کند ،
2. آزمایش خون عمومی و بیوشیمیایی ،
3. آزمایش خون هورمون
4. آزمایش خون ژنتیکی پیشرفته ،
5. آزمایش خون HLA.

روشهای درمانی

با یک رویکرد صالح ، تشخیص دیابت مودی بسیار ساده است. برای این کار ، لازم است یک مطالعه ژنتیکی گسترده در مورد خون نه تنها کودک بلکه خانواده فوری وی نیز انجام شود. چنین تشخیصی تنها پس از تعیین ژن حامل جهش انجام می شود.

برای كنترل سطح گلوكز خون ، كودك بسیار مهم است كه رژیم خاصی را دنبال كند. همچنین لازم است فعالیت بدنی مناسبی در جهت احیای فرایندهای متابولیکی در اختیار وی قرار گیرد. برای جلوگیری از بروز عوارض رگ های خونی ، مراجعه به ورزش درمانی بسیار مهم است.

برای کاهش افزایش سطح گلوکز در خون ، به کودک داروهای مخصوص قند سوز تجویز می شود: گلوکوفاژ ، سیوفور ، متفورمین. او همچنین به تمرینات تنفس و تمرینات فیزیوتراپی آموزش داده می شود.

اگر بهزیستی کودک به طور مداوم در حال افتادن باشد ، آن دارو با مصرف داروها تکمیل می شود. به طور معمول از قرص های مخصوص برای اتصال سریع و از بین بردن گلوکز اضافی بدن استفاده می شود.

با گذشت زمان ، چنین درمانی فایده ای به همراه ندارد ، بنابراین ، انسولین درمانی تجویز می شود. برنامه مصرف دارو توسط پزشک معالج تعیین می شود که تغییر آن کاملاً ممنوع است.

رعایت توصیه های متخصص به منظور جلوگیری از بروز عوارض بسیار مهم است. در صورت عدم طولانی شدن داروهای لازم ، دیابت در دوره بلوغ پیچیده است. این می تواند بر روی بافت هورمونی تأثیر منفی بگذارد ، که مخصوصاً برای یک ارگانیسم در حال توسعه خطرناک است.

اطلاعات عمومی

دیابت MODY در جوانان به دیابت بزرگسالان گفته می شود. برای اولین بار این اصطلاح در سالهای 75-75 استفاده شد. آنها به شکل هایی از این بیماری تعیین شده اند که در کودکی یا در جوانی یافت می شوند ، اما نسبتاً به آسانی پیش می روند ، مانند دیابت نوع 2 ، مشخصه افراد بالای 45 سال و بدون کاهش حساسیت سلول ها به انسولین. شیوع این بیماری مشخص نشده است ، اما در بین انواع مختلف دیابت در افراد جوان و کودکان ، در 2-5٪ موارد بروز می کند. اپیدمیولوژی و علائم برای جمعیت های اروپا و آمریکای شمالی کاملاً توصیف شده است ، داده ها برای کشورهای آسیایی بسیار محدود است.

این شکل از آسیب شناسی غدد درون ریز ناشی از تغییرات جهش یافته در ژن ها است که وظیفه فعالیت سلول های جزایر لوزالمعده (پانکراس) را بر عهده دارند. دلایل ایجاد تغییرات ساختاری در مناطق کروموزوم هنوز ناشناخته است ، اما بررسی های اپیدمیولوژی بیماری گروه هایی از بیماران را در معرض خطر قرار می دهد. احتمالاً ، پیشرفت دیابت MODY با عوامل زیر همراه است:

• سن اکثر قریب به اتفاق موارد - کودکان ، نوجوانان و جوانان 18-25 ساله. این دوره های سنی نسبت به تظاهرات بیماری خطرناک ترین محسوب می شوند.
• دیابت حاملگی. حدود نیمی از موارد دیابت MODY در دختران باردار تشخیص داده می شود. پاتولوژی به عنوان دیابت حاملگی پیش می رود ، اما پس از زایمان همچنان ادامه دارد.
• قند خون در بستگان. یکی از معیارهای تشخیصی وجود نزدیکان با افزایش غلظت گلوکز در خون است. مادر ، پدر ، پدربزرگ و مادربزرگ مبتلا به دیابت قند تشخیص داده شده ، دیابت حاملگی منتقل شده ، قند خون قبل و یا دو ساعت بعد از غذا تعیین می شود.
• بیماری ها در دوران بارداری. جهش ژنتیکی در جنین توسط بیماریهای مادر در دوران بارداری ایجاد می شود. محتمل ترین علل آن شامل آسم برونش ، ایسکمی قلبی ، فشار خون شریانی است.

آسیب شناسی بر اساس جهش ژن ها ایجاد می شود که بر عملکرد سلول های جزایر لانگرهانس تأثیر می گذارد ، به صورت غالب اتوزومی منتقل می شود ، که منجر به ارث غیر جنسی و شناسایی بستگان نزدیک می شود که از نوعی قند خون رنج می برند. MODY مبتنی بر جهش تنها یک ژن است. دیابت با کاهش فعالیت سلول های لوزالمعده - عدم تولید انسولین - آشکار می شود. در نتیجه ، گلوکز وارد خون از معده توسط سلولهای بدن جذب نمی شود. حالت قند خون ایجاد می شود. قند اضافی توسط کلیه ها دفع می شود ، گلوکزوزوری (گلوکز در ادرار) و پلی یوریا (افزایش حجم ادرار) تشکیل می شود. به دلیل کم آبی ، احساس تشنگی بیشتر می شود. به جای گلوکز ، اجسام کتون منبع انرژی برای بافتها می شوند. مقدار اضافی آنها در پلاسما باعث ایجاد کتواسیدوز - اختلالات متابولیک با تغییر pH خون به سمت اسیدی می شود.

طبقه بندی

MODY- دیابت توسط اشکال مختلفی با ناهمگونی ژنتیکی ، متابولیکی و بالینی نشان داده شده است. طبقه بندی بر اساس تشخیص انواع بیماری ، با در نظر گرفتن محل ژن جهش یافته است. 13 ژن شناسایی شدند که تغییرات آنها باعث ایجاد دیابت می شود:

1. MODY-1. عامل دخیل در کنترل متابولیسم و ​​توزیع گلوکز آسیب دیده است. آسیب شناسی مشخصه نوزادان ، خردسالان است.
2. MODY-2 جهش ژن آنزیم گلیکولیتیک ، که دفع انسولین از طریق سلولهای غده را با واسطه گلوکز کنترل می کند ، تعیین می شود. این یک فرم مطلوب به حساب می آید ، عوارضی ایجاد نمی کند.
3. MODY-3. جهش های ژن با عملکردی مترقی سلول های تولید کننده انسولین بروز می کند ، این امر باعث بروز بیماری در سنین جوانی می شود. این دوره پیشرفتی است ، به تدریج وضعیت بیماران رو به وخامت است.
4. MODY-4. عاملی که رشد طبیعی لوزالمعده ، تولید انسولین را تضمین می کند ، در حال تغییر است. این جهش می تواند منجر به دیابت مداوم نوزاد در برابر زمینه توسعه نیافتگی اعضای غدد درون ریز یا اختلال عملکرد سلولهای بتا شود.
5. MODY-5. این عامل در رشد و رمزگذاری جنین ژنهای پانکراس و برخی ارگان های دیگر تأثیر دارد. نفروپاتی پیشرونده غیر دیابتی مشخصه است.
6. MODY-6. تمایز سلول های تولید کننده انسولین ، سلولهای عصبی قسمتهای خاصی از مغز مختل می شود. جهش ها توسط دیابت در کودکان و بزرگسالان بروز می شود ، دیابت نوزادان با آسیب شناسی عصبی.
7. MODY-7. این عامل تشکیل و فعالیت لوزالمعده را تنظیم می کند. این بیماری برای بزرگسالان مشخصه است ، اما 3 مورد با شروع در سنین پایین مشخص شده است.
8. MODY-8. جهش ها در ایجاد آتروفی ، فیبروز و لیپوماتیک لوزالمعده نقش دارند. نارسایی هورمونی و دیابت تشکیل می شود.
9. MODY-9. این عامل در تمایز سلول های تولید کننده انسولین نقش دارد. به طور معمول ، دوره بیماری با ketoacidosis.
10. MODY-10. تغییرات ژنتیکی در این عامل به یک علت شایع دیابت نوزاد تبدیل می شود. تولید پروینسولین مختل است ، مرگ سلولی برنامه ریزی شده از لوزالمعده امکان پذیر است.
11. MODY-11. این عامل مسئول تحریک سنتز و ترشح هورمون انسولین است. دیابت با چاقی مشخصه است. یک نوع بسیار نادر از بیماری است.
12. MODY-12. این است که در تغییر در حساسیت گیرنده های سولفونیل اوره و کانال های پتاسیم لوزالمعده است. این بیماری در دیابت نوزادی ، کودکی و بزرگسالان تجلی می یابد.
13. MODY-13. حساسیت گیرنده کانال های K + کاهش می یابد. تصویر بالینی مورد بررسی قرار نگرفته است.

عوارض

با دیابت MODY از نوع سوم ، افزایش تدریجی علائم مشاهده می شود. درمان با انسولین و داروهای هیپوگلیسمی نتیجه خوبی می دهد ، اما بیماران هنوز هم خطر ابتلا به آنژیوپاتی را دارند. آسیب به شبکه های مویرگی در شبکیه منجر به رتینوپاتی دیابتی (کاهش بینایی) ، در گلومرول کلیوی - به نفروپاتی (اختلال در تصفیه ادرار) می شود. آترواسکلروز رگ های بزرگ توسط نوروپاتی ها بروز می کند - بی حسی ، درد ، سوزن سوزن شدن در پاها ، سوء تغذیه اندام تحتانی ("پای دیابتی") ، نقص عملکرد اعضای بدن. در مادران انتظار ، بیماری از نوع دوم و اول قادر به تحریک ماکروزومی جنین است.

پیش بینی و پیشگیری

دوره MODY- دیابت نسبت به سایر انواع دیابت مطلوب تر به نظر می رسد - علائم آن کمتر مشهود است ، بیماری به خوبی با رژیم های غذایی ، ورزش و داروهای هیپوگلیسمی پاسخ می دهد. با رعایت دقیق نسخه ها و توصیه های پزشک ، پیش آگهی مثبت است. از آنجا که کاهش تولید انسولین در اثر عوامل ژنتیکی ایجاد می شود ، پیشگیری بی اثر است. بیماران در معرض خطر باید بطور دوره ای برای تشخیص زودرس قند خون و پیشگیری از عوارض آزمایش شوند.

دلایل توسعه و ویژگی ها

مشخص ترین علائم دیابت مودیا عبارتند از:

• تشخیص بیماری در کودکان و نوجوانان زیر 25 سال ،
• عدم وابستگی به انسولین ،
• وجود دیابت در یکی از والدین یا بستگان خون در دو یا چند نسل.

در نتیجه جهش ژنی ، عملکرد سلولهای بتا لوزالمعده غدد درون ریز مختل می شود. تغییرات ژنتیکی مشابهی در کودکان ، نوجوانان و بزرگسالی ها رخ می دهد. این بیماری تأثیر منفی بر عملکرد کلیه ها ، اندام بینایی ، سیستم عصبی ، قلب و عروق دارد. به طور قابل اعتماد نوع دیابت مودی فقط نتایج تشخیص ژنتیکی مولکولی را نشان می دهد.

همه اشکال دیود مودی ، به جز مودی -2 ، بر سیستم عصبی ، اندام بینایی ، کلیه ها ، قلب تأثیر منفی می گذارد. از این نظر نظارت بسیار منظم بر سطح گلوکز خون بسیار مهم است.

انواع دیابت مودی

مرسوم است که 8 نوع دیابت مودی را از نظر نوع ژنهای جهش یافته و دوره بالینی بیماری جدا کنید. رایج ترین آنها:

1. مودی-3. این بیماری اغلب در 70٪ موارد ذکر شده است. این ناشی از جهش در ژن آلفا HNF1 است. دیابت به دلیل کاهش سطح انسولین تولید شده توسط پانکراس ایجاد می شود. به عنوان یک قاعده ، دیابت مودی از این نوع در نوجوانان یا کودکان ذاتی است و پس از 10 سال رخ می دهد. بیماران نیازی به انسولین منظم ندارند و این درمان شامل مصرف داروهای سولفونیل اوره است (گلی بنکلامید و غیره)
2. مودی-1. با جهش در ژن آلفا HNF4 تحریک می شود.افرادی که از این نوع دیابت رنج می برند ، به طور معمول ، داروهای سولفونیل اوره (Daonil ، Maninil و غیره) مصرف می کنند ، با این حال ، این بیماری ممکن است به نیاز انسولین پیشرفت کند. این بیماری فقط در 1٪ موارد دیابت مودی رخ می دهد.
3. مودی -2. دوره این نوع بسیار خفیف تر از روش های قبلی است. در نتیجه جهش در یک ژن آنزیم ویژه گلیکولیتیک - گلوکوکیناز بوجود می آید. هنگامی که یک ژن از انجام عملکرد خود در کنترل سطح گلوکز در بدن متوقف می شود ، مقدار آن بیش از حد طبیعی می شود. به عنوان یک قاعده ، بیماران مبتلا به این شکل از دیابت مودی هیچ درمانی خاص نشان داده نمی شوند.

علائم دیابت مودی

یک ویژگی متمایز از دیابت مودی ، تدریجی و هموار بودن بیماری است و بنابراین شناختن آن در مراحل اولیه بسیار دشوار است. علائم اصلی دیابت نوع مودی شامل تار شدن ، تاری دید و عفونت های پوستی تجدید پذیر و مخمر است. با این وجود ، غالباً هیچگونه علائم مشخصی وجود ندارد و تنها نشانگر نشانگر این که فرد مبتلا به دیابت مودی است افزایش قند خون طی چند سال است.

علائم بالقوه خطرناک شامل موارد زیر است:

• قند خون ناشتا ناشتا ، که در آن قند خون بیش از 2 سال متوالی به 8 میلی مول در لیتر افزایش یافته و علائم دیگر این بیماری بروز نمی کند ،
• عدم نیاز به تنظیم دوز انسولین برای مدت طولانی در مبتلایان به دیابت نوع 1 ،
• وجود قند در ادرار به همراه قند خون طبیعی ،
• تست تحمل گلوکز ناهنجاری را نشان می دهد.

در صورت تماس به موقع با پزشک برای تجویز درمانی ، سطح قند خون افزایش می یابد که منجر به موارد زیر می شود:

• ادرار سریع
• تشنگی مداوم
• کاهش وزن / افزایش وزن
• زخمهای غیر بهبودی
• عفونت های مکرر

همه چیز درباره دیابت مودی (ویدئو)

دیابت نوع مود چیست ، چگونه می توان آن را تشخیص داد و با چه وسایلی برای درمان ، این ویدیو را مشاهده کنید.

دیابت مودی نوعی بیماری ارثی است که در طول زندگی فرد را همراهی می کند. برای انتخاب صحیح درمان ، خود مصرف دارو کاملاً توصیه نمی شود. انتخاب داروها ، که بستگی به شدت بیماری و تصویر کلی بالینی یک بیمار خاص دارد ، صرفاً توسط متخصص غدد انجام می شود.

دیابت مودی چیست؟

افراد با هر سنی مستعد ابتلا به دیابت هستند. بیشتر اوقات ، آنها از افراد بالغ رنج می برند.

نوعی بیماری وجود دارد - MODY (مودی) - دیابت ، که فقط در جوانان بروز می کند. این آسیب شناسی چیست ، چگونه این گونه نادر تعریف می شود؟

علائم و ویژگیهای غیر استاندارد

بیماری از نوع MODY با یک شکل متفاوت البته متفاوت از یک بیماری معمولی مشخص می شود. علائم بیماری این نوع بیماری با غیر استاندارد مشخص می شود و از نظر علائم دیابت در هر دو نوع 1 و 2 متفاوت است.

ویژگی های این بیماری عبارتند از:

• توسعه در جوانان (زیر 25 سال) ،
• مشکل در تشخیص
• میزان بروز کم
• البته بدون علامت
• دوره طولانی از مرحله اولیه بیماری (تا چند سال).

اصلی ترین ویژگی غیر استاندارد این بیماری این است که در جوانان تأثیر می گذارد. اغلب MODY در کودکان خردسال رخ می دهد.

تشخیص این بیماری دشوار است. فقط یک علامت ضمنی می تواند نشانگر بروز آن باشد. این بیماری با افزایش بی دلیل در سطح قند خون کودک به میزان 8 میلی مول در لیتر بیان می شود.

یک پدیده مشابه می تواند به طور مکرر در او رخ دهد ، اما با علائم دیگری که مربوط به دیابت معمولی است همراه نیست. در چنین مواردی می توانیم درباره اولین علائم پنهان رشد مودی کودک صحبت کنیم.

این بیماری برای مدت طولانی در بدن یک نوجوان بروز می کند ، این مدت می تواند به چندین سال برسد. تظاهرات از بعضی جهات با دیابت نوع 2 مشابه است ، که در بزرگسالان رخ می دهد ، اما این شکل از بیماری به شکلی ملایم تر بروز می کند. در بعضی موارد ، این بیماری در کودکان بدون کاهش حساسیت به انسولین بروز می کند.

برای این نوع بیماری ، فرکانس پایین تظاهرات در مقایسه با سایر انواع بیماری مشخصه است. MODY در جوانان در 2-5٪ موارد همه موارد دیابت رخ می دهد. براساس اطلاعات غیررسمی ، این بیماری تعداد بسیار بیشتری از کودکان را مبتلا می کند و به بیش از 7٪ می رسد.

یکی از ویژگی های این بیماری شیوع عمده آن در زنان است. در آقایان ، این شکل از بیماری تا حدودی شایع است. در زنان ، این بیماری با عوارض مکرر پیش می رود.

بیماری از این نوع چیست؟

مخفف MODY مخفف نوعی دیابت در بزرگسالان در جوانان است.

این بیماری با علائم مشخص می شود:

• فقط در جوانان یافت می شود
• شکل غیر طبیعی تجلی در مقایسه با سایر انواع بیماری قند ،
• به آرامی در بدن یک نوجوان پیشرفت می کند ،
• به دلیل یک تمایل ژنتیکی ایجاد می شود.

این بیماری کاملاً ژنتیکی است. در بدن كودك ، نقصی در كار جزایر لانگرهان واقع در پانكراس به دلیل جهش ژن در رشد بدن كودك وجود دارد. جهش ها هم در نوزادان و هم در بزرگسالان ممکن است رخ دهد.

تشخیص این بیماری دشوار است. تشخیص آن فقط با مطالعات مولکولی و ژنتیکی بدن بیمار امکان پذیر است.

در پزشکی مدرن 8 ژن مسئول ظهور چنین جهشی شناخته شده است. جهش های در حال ظهور ژن های مختلف با خصوصیات و ویژگی های آنها مشخص می شوند. بسته به شکست یک ژن خاص ، متخصصان یک روش خاص برای معالجه بیمار را انتخاب می کنند.

تشخیص مشخص شده "MODY- دیابت" فقط با تأیید اجباری جهش در یک ژن خاص ممکن است. این متخصص نتایج آزمایش ژنتیکی مولکولی یک بیمار جوان را برای تشخیص استفاده می کند.

در چه مواردی می توان به یک بیماری مشکوک شد؟

ویژگی این بیماری در شباهت آن با علائم دیابت نوع از نوع 1 و 2 بیان شده است.

علائم اضافی زیر ممکن است مشکوک به ایجاد یک کودک MODY باشد:

• پپتید C دارای شمارش خون طبیعی است و سلولها مطابق عملکرد آنها انسولین تولید می کنند ،
• بدن فاقد تولید آنتی بادی در سلول های انسولین و بتا است ،
• بهبودی طولانی مدت (میرایی) بیماری ، به یک سال ،
• هیچ ارتباطی با سیستم سازگاری بافت در بدن وجود ندارد ،
• وقتی مقدار کمی انسولین وارد خون شود ، کودک جبران سریع می کند ،
• دیابت با کتواسیدوز مشخصه آن آشکار نمی شود ،
• سطح هموگلوبین گلیکوزی شده بیش از 8٪ نیست.

وجود مودی در یک فرد به طور رسمی تأیید شده به دیابت نوع 2 نشان می دهد ، اما وی کمتر از 25 سال سن دارد و چاق نیست.

پیشرفت بیماری با کاهش واکنش بدن به کربوهیدراتهای مصرفی نشان داده شده است. این علامت می تواند در جوانی برای چند سال بروز کند.

به اصطلاح هیپرگلیسمی گرسنه می تواند MODY را نشان دهد ، در این کودک کودک به طور دوره ای غلظت قند خون را به 8.5 میلی مول در لیتر افزایش می دهد ، اما وی از کاهش وزن و پولیوریا (خروجی بیش از حد ادرار) رنج نمی برد.

با وجود این سوء ظن ، لازم است فوراً بیمار را برای معاینه بفرستید ، حتی اگر هیچ گونه شکایتی در مورد بهزیستی نداشته باشد. اگر درمان نشود ، این شکل از دیابت به مرحله جبران شده می رود که درمان آن دشوار است.

به طور دقیق تر ، اگر یک یا چند نفر از اقوام وی مبتلا به دیابت باشند ، می توانیم در مورد پیشرفت MODY در فرد صحبت کنیم:

• با علائم نوع گرسنگی قند خون ،
• در دوران بارداری توسعه یافته است
• با علائم عدم تحمل قند

مطالعه به موقع بیمار امکان شروع به موقع درمانی را برای کاهش غلظت گلوکز در خون وی فراهم می کند.