چگونه می توان دیابت فسفات را در کودکان تشخیص و درمان کرد؟

اولین علائم دیابت فسفات در سال اول یا دوم زندگی ، هنگامی که کودک شروع به راه رفتن می کند (گاهی اوقات زودتر) ظاهر می شود:

• وضعیت عمومی کودک معمولاً مختل نمی شود ،
• عقب ماندگی رشد
• انحنای O شکل پاها ،
• تغییر شکل مفاصل زانو و مچ پا ،
• ضخیم شدن استخوان ها در ناحیه مفاصل مچ دست ،
• کاهش صدای ماهیچه
• هنگام احساس درد در ناحیه پشت و استخوان (گاهی اوقات به دلیل درد شدید ، کودک راه رفتن را متوقف می کند).

• این بیماری نتیجه جهش در کروموزوم X است که باعث اختلال در جذب فسفاتها در لوله‌های کلیوی شده و متعاقباً زنجیره ای از فرآیندهای پاتولوژیک را ایجاد می کند که در جذب طبیعی کلسیم توسط بافت استخوان دخالت می کند.
• مردانی که حامل ژن معیوب هستند این بیماری را به دختران خود منتقل می کنند.
• زنانی که حامل ژن معیوب هستند ، این بیماری را به فرزندان هر دو جنس (و پسران و دختران) منتقل می کنند.

LookMedBook یادآوری می کند: هرچه زودتر برای کمک به یک متخصص مراجعه کنید ، شانس بیشتری برای حفظ سلامتی و کاهش خطر عوارض وجود دارد:

پزشک متخصص اطفال در معالجه بیماری کمک خواهد کرد

تشخیصی

• تجزیه و تحلیل تاریخ پزشکی و شکایات بیماری (بررسی والدین):
  • عقب ماندگی رشد در کودک ،
  • انحنای O شکل پاها ،
  • ناهنجاری های مشترک و غیره
• اشعه ایکس استخوان (تشخیص تغییرات در ساختار بافت استخوان و اختلالات در مناطقی از رشد استخوان (استعاره استخوان)).
• تجزیه و تحلیل ادرار برای فسفاتها (ترکیبات فسفر): افزایش مشخصی در میزان فسفاتها (4-5 بار).
• آزمایش خون (تعیین کاهش فسفر در خون در سطح طبیعی کلسیم).
• تجزیه و تحلیل ژنتیکی برای تشخیص تغییرات بارز در کروموزوم X در یک کودک.
• مشاوره غدد درون ریز نیز ممکن است.

درمان دیابت فسفات

• تجویز دوزهای زیادی ویتامین D (بعضی اوقات برای زندگی).
• فسفر ، کلسیم ، ویتامین های A و E
• در صورت تغییر شکل ضعیف (یا متوسط) اسکلت ، درمان ارتوپدی تجویز می شود (به عنوان مثال ، اصلاح انحنای ستون فقرات با پوشیدن کرست مخصوص ارتوپدی).
• درمان جراحی فقط با تغییر شکل شدید اسکلت ضروری است. پس از پایان دوره رشد آن را صرف کنید.

عوارض و عواقب آن

• نقض وضعیت بدن و تغییر شکل اسکلت پس از دیابت فسفات در دوران کودکی ، برای زندگی حفظ می شود.
• تاخیر کودک در رشد ذهنی و جسمی.
• پیشرفت ناهنجاری های استخوانی و مفصلی در صورت عدم درمان کافی می تواند منجر به ناتوانی شود.
• نقض رشد دندان (آسیب شناسی ساختار مینای دندان ، نقض زمان بندی و نظم دندان کشی و غیره).
• از دست دادن شنوایی (به عنوان یک نتیجه از اختلال در توسعه استخوانهای شنوایی گوش میانی).
• پیامد بیماری می تواند نفروکلسینوز (رسوب نمک کلسیم در کلیه ها) باشد که به نوبه خود می تواند منجر به نارسایی کلیوی شود.
• بیماری که در کودکی از طرف یک دختر رنج می برد ، می تواند باعث تغییر شکل استخوان لگن شود ، در نتیجه یک دوره دشوار زایمان احتمال دارد. در مرحله برنامه ریزی بارداری ، زنانی که در کودکی دچار دیابت فسفات شده اند ، باید در مورد یک سزارین احتمالی با یک متخصص مشورت کنند.

پیشگیری از دیابت فسفات

• تشخیص زودهنگام بیماری (مراجعه به موقع به پزشک متخصص در اولین علامت بیماری به منظور تشخیص زودرس و تعیین زمان درمان به موقع: هدف اصلی این اقدامات کاهش خطر عوارض و عواقب آن است).
• درمان به موقع و نظارت مداوم کودکان مبتلا به آسیب شناسی مشابه توسط پزشک متخصص اطفال و غدد.
• مشاوره پزشکی و ژنتیکی برای خانواده های مبتلا به دیابت فسفات (جایی که یکی از اعضای خانواده در کودکی دچار این آسیب شناسی) در مرحله برنامه ریزی بارداری. هدف از این رویداد ، توضیح والدین در مورد احتمال داشتن فرزند مریض و اطلاع رسانی در مورد خطرات ، عواقب ، عوارض این بیماری در کودک است.

اختیاری

• مشخص است كه يكي از عناصر شيميايي اصلي بافت استخوان ، كلسيم است. اساس بافت استخوان به همراه کلسیم نیز فسفر است. فرد این عناصر را با غذا مصرف می کند.
• مقدار کافی فسفات (ترکیبات فسفر) در بدن یکی از شرایط لازم برای جذب کلسیم توسط بافت استخوانی است.
• در نتیجه جهش یکی از ژنهای کروموزوم X ، جذب فسفات در لوله های کلیوی مختل می شود و متعاقباً زنجیره ای از فرآیندهای پاتولوژیک که مانع از جذب طبیعی کلسیم توسط بافت استخوانی می شود.

سخنرانی در مورد بیوشیمی KSMA ، 2004
Volkov M.V. Dedova V.D. ارتوپدی کودکان-پزشکی ، 1980 ،

فسفات دیابت: علل ، علائم ، تشخیص ، درمان

در دنیای امروز ، تقریباً همه والدین از بیماری مانند راکت ها اطلاع دارند. هر متخصص اطفال از ماه های اول زندگی کودک نسبت به نیاز به جلوگیری از این آسیب شناسی هشدار می دهد. ریکتز به بیماریهای اکتسابی اشاره دارد که در نتیجه کمبود کولکالسیفرول ایجاد می شود ، ماده ای به نام ویتامین D.

با این حال ، در برخی موارد ، کودکان کوچک علیرغم رعایت اقدامات پیشگیرانه ، علائم پاتولوژی را تجربه می کنند. در چنین حالتی باید به بیماری مانند دیابت فسفات مشکوک شود. بر خلاف راکت ، این بیماری متعلق به آسیب شناسی ژنتیکی است. بنابراین ، این یک بیماری جدی تر است و نیاز به درمان جامع طولانی مدت دارد.

دیابت فسفات چیست؟

این نام گروهی از بیماریهای ژنتیکی است که با اختلال در متابولیسم مواد معدنی همراه است. به روش دیگر ، آسیب شناسی راکت های مقاوم به ویتامین D نامیده می شود. نوع غالب دیابت فسفات در تقریباً 1 از 20،000 نوزاد تازه متولد شده رخ می دهد. این بیماری برای اولین بار در سال 1937 توصیف شد. بعدا معلوم شد که اشکال ژنتیکی دیگری نیز در پاتولوژی وجود دارد. دیابت فسفات بیشتر در کودکی مشاهده می شود. توجه والدین با اختلال در راه رفتن و استخوان های خم جلب می شود.

سالهاست که مشكل DIABETES را مطالعه كرده ام. این بسیار ترسناک است که تعداد زیادی از مردم می میرند و حتی به دلیل دیابت ناتوان می شوند.

من عجله می کنم که خبرهای خوب را بگویم - مرکز تحقیقات غدد درونریز آکادمی علوم پزشکی روسیه موفق به ایجاد پزشکی شده است که به طور کامل بیماری دیابت را درمان می کند. در حال حاضر، اثربخشی این دارو نزدیک به 100٪ است.

خبر خوب دیگر: وزارت بهداشت تصویب برنامه ویژه ای را تأمین کرده است که کل هزینه های دارو را جبران می کند. روسیه و کشورهای مشترک المنافع بیماران دیابتی به می توانید از امکانات دریافت کنید - رایگان!

برخی از اشکال آسیب شناسی با سایر اختلالات متابولیک همراه است. بعضی اوقات بیماری بدون علامت است و تنها با آزمایشات آزمایشگاهی قابل تشخیص است. این بیماری با راکتهای اکتسابی ، هیپوپاراتیروئیدیسم و ​​سایر آسیب های غدد درون ریز طبقه بندی می شود. درمان باید از سنین پایین فراگیر باشد.

علل بیماری

دلیل اصلی ایجاد دیابت فسفات نقض ساختار ژنتیکی است. جهش ها به ارث رسیده اند. حاملان ژن پاتولوژیک می توانند هم زن و هم زن باشند. جهش روی کروموزوم مرتبط با X رخ می دهد ، که غالب است. در موارد نادر ، دیابت فسفات حاصل می شود. این بیماری در پس زمینه تومورهای بافت مزانشیمی ایجاد می شود ، که حتی در دوره قبل از تولد نیز شکل می گیرد. در این حالت ، آسیب شناسی "راکت های انکوژنیک" نامیده می شود.

این بیماری متعلق به گروه توبولوپاتی ها - اختلال در عملکرد کلیه است. با توجه به اینکه جذب مجدد مواد معدنی در لوله‌های پروگزیمال کاهش یافته است ، کمبود فسفر در بدن ایجاد می شود. علاوه بر این ، ظرفیت جذب روده مختل است. در نتیجه ، تغییراتی در ترکیب معدنی بافت استخوانی مشاهده می شود. اغلب نقض عملکرد استئوبلاست ها وجود دارد. مردان ژن تغییر یافته آسیب شناسی را فقط به دختران و زنان - به فرزندان هر دو جنس منتقل می کنند. به طور معمول ، در پسران این بیماری شدیدتر از دختران است.

طبقه بندی دیابت فسفات در کودکان

اشکال مختلفی از این بیماری وجود دارد که در معیارهای ژنتیکی و بالینی با یکدیگر تفاوت دارند. بیشتر اوقات ، راکت های هیپوفسفاتمیک مرتبط با X تشخیص داده می شود که یک نوع ارث غالب است. با این حال ، انواع دیگری از آسیب شناسی نیز وجود دارد. طبقه بندی شامل شکل های زیر بیماری است:

مراقب باشید

براساس آمار WHO ، هر ساله در جهان 2 میلیون نفر در اثر دیابت و عوارض آن جان خود را از دست می دهند. در صورت عدم پشتیبانی صحیح از بدن ، دیابت منجر به انواع مختلف عوارض می شود و به تدریج بدن انسان را از بین می برد.

شایع ترین عوارض آن عبارتند از: گانگرن دیابتی ، نفروپاتی ، رتینوپاتی ، زخم های استوایی ، هیپوگلیسمی ، کتواسیدوز. دیابت همچنین می تواند منجر به ایجاد تومورهای سرطانی شود. تقریباً در همه موارد ، یک فرد دیابتی یا می میرد ، با یک بیماری دردناک مبارزه می کند ، یا به یک فرد واقعی با معلولیت تبدیل می شود.

افراد مبتلا به دیابت چه می کنند؟ مرکز تحقیقات غدد درون ریز آکادمی علوم پزشکی روسیه موفق به ایجاد درمانی شده است که به طور کامل بیماری دیابت را درمان می کند.

در حال حاضر آن است که تحت برنامه فدرال "ملت سالم"، که در آن هر ساکن روسیه و کشورهای مشترک المنافع دارو صادر شده است - رایگان . برای اطلاعات بیشتر به وب سایت رسمی MINZDRAVA مراجعه کنید.

1. نوع غالب دیابت فسفات مرتبط با X. این بیماری با تغییر در ژن PHEX ، که آندوپپتیداز را رمزگذاری می کند ، مشخص می شود. این آنزیم وظیفه انتقال مواد معدنی مختلف از طریق کانال های یونی کلیه ها و روده کوچک را بر عهده دارد. به دلیل جهش ژنی ، این روند کند می شود و این باعث کمبود یون های فسفات در بدن می شود.
2. نوع مغلوب وابسته به X. با جهش ژن CLCN5 مشخص می شود ، که پروتئینی را که مسئول کار کانال های یون کلرید است ، کدگذاری می کند. در نتیجه نقص ، حمل و نقل کلیه مواد از طریق غشای لوله های کلیوی مختل می شود. حاملان این نوع آسیب شناسی می توانند هم زن و هم مرد باشند. با این حال ، این بیماری فقط در پسران بروز می کند.
3. اتوزومال غالب نوع دیابت فسفات. این بیماری با جهش ژنتیکی در کروموزوم 12 همراه است. به علت نقص ، استئوبلاست ها پروتئین آسیب شناختی ترشح می کنند که باعث افزایش دفع فسفات ها از بدن می شود. آسیب شناسی بر خلاف اشکال مرتبط با X ، با یک دوره نسبتاً خفیف مشخص می شود.
4. نوع مغلوب اتوزومال. نادر است این بیماری با نقص در ژن DMP1 واقع در کروموزوم 4 مشخص می شود. این پروتئین را رمزگذاری می کند که مسئول توسعه بافت استخوانی و عاج است.
5. نوع مغلوب اتوزومال ، همراه با دفع کلسیم در ادرار. این بیماری به دلیل نقص در ژن واقع در کروموزوم 9 و مسئول عملکرد کانال های کلیوی وابسته به سدیم رخ می دهد.

علاوه بر اشکال ذکر شده دیابت فسفات ، انواع دیگری از آسیب شناسی نیز وجود دارد. برخی از انواع این بیماری هنوز مورد مطالعه قرار نگرفته است.

تفاوت بین ریکتز و دیابت فسفات

راکت و دیابت فسفات در کودکان دقیقاً یکسان نیستند ، اگرچه تصویر بالینی این بیماری تقریباً یکسان است. تفاوت بین این آسیب شناسی در علت شناسی و مکانیسم توسعه. راکتهای معمولی یک بیماری اکتسابی است که با کمبود کلکالسیفرول همراه است. این ماده تحت تأثیر نور خورشید در پوست شکل می گیرد. مرسوم است که به جز دوره تابستان ، یک دوز تشخیصی ویتامین D برای همه کودکان از 1 ماه تا 3 سال مصرف شود. به دلیل کمبود کولکالسیفرول ، روند جذب کلسیم مختل می شود. در نتیجه تغییر شکل استخوان ایجاد می شود.

تفاوت بین دیابت فسفات در این است که به بیماریهای مادرزادی اشاره دارد. با این آسیب شناسی ، جذب مواد معدنی در کلیه ها به ویژه فسفاتها مختل می شود. در برخی موارد ، کمبود کلسیم مشاهده می شود. به دلیل نقض ترکیب معدنی بافت استخوان ، علائم آسیب شناسی مشابه است. تفاوت بین آنها فقط پس از تشخیص آزمایشگاه قابل تشخیص است.

راکت هیپوفسفاتمیک در نوزادان: علائم بیماری

علائم بیماری معمولاً در سال دوم زندگی تشخیص داده می شود. در موارد نادر ، راکت هیپوفسفاتمیک در نوزادان مشاهده می شود. علائمی که در دوران کودکی قابل تشخیص است عبارتند از: فشار خون در عضله و کوتاه شدن اندام. تظاهرات بالینی اصلی عبارتند از:

1. تغییر شکل مفاصل پاها.
2. انحنای O شکل از اندام تحتانی.
3. عقب ماندگی رشد در کودکان - بعد از 1 سال قابل توجه است.
4. ضخیم شدن مفاصل مچ دست و غضروفهای گران قیمت - "دستبندهای ریز و تسبیح".
5. درد در استخوانهای لگن و ستون فقرات.
6. آسیب به مینای دندان.

بیشتر اوقات ، شکایت اصلی والدین این است که کودک پاهای خم دارد. هنگامی که بیماری پیشرفت می کند ، نرم شدن استخوان اتفاق می افتد - پوکی استخوان.

خوانندگان ما می نویسند

در 47 سالگی به دیابت نوع 2 مبتلا شدم. در عرض چند هفته تقریباً 15 کیلوگرم به دست آوردم. خستگی مداوم ، خواب آلودگی ، احساس ضعف ، بینایی شروع به نشستن کرد.

وقتی 55 ساله شدم ، خودم را با انسولین چاقو زده بودم ، همه چیز خیلی بد بود. این بیماری به پیشرفت خود ادامه داد ، تشنج های دوره ای آغاز شد ، آمبولانس به معنای واقعی کلمه من را از جهان بعدی بازگرداند. تمام مدت فکر می کردم که این زمان آخرین خواهد بود.

همه چیز تغییر کرد که دخترم به من اجازه خواندن یک مقاله در اینترنت را داد. نمی توانید تصور کنید که چقدر از او سپاسگزارم. این مقاله به من کمک کرد تا کاملاً از بیماری دیابت خلاص شوم. 2 سال گذشته که بیشتر شروع به جابجایی کردم ، در بهار و تابستان هر روز به کشور می روم ، با همسرم یک زندگی فعال زندگی می کنیم ، زیاد سفر می کنیم. همه شگفت زده می شوند که چگونه با همه چیز کنار می شوم ، جایی که قدرت و انرژی زیادی حاصل می شود ، آنها هنوز هم باور نمی کنند که من 66 ساله هستم.

کسی که می خواهد زندگی طولانی و پرانرژی داشته باشد و این بیماری وحشتناک را برای همیشه فراموش کند ، 5 دقیقه طول بکشد و این مقاله را بخواند.

درمان راکت و دیابت فسفات

برای درمان دیابت فسفات از دوزهای زیاد کلکالسیفرول استفاده می شود. در بعضی موارد ، آماده سازی کلسیم نشان داده می شود. حتما از داروهای حاوی فسفر استفاده کنید. برای بهبود شرایط ، مجتمع های ویتامین و مواد معدنی تجویز می شوند. اینها شامل آماده سازی "Vitrum" ، "Duovit" ، "Alphabet" و غیره است.

با انحنای شدید استخوان ها ، درمان فیزیوتراپی ، ورزش درمانی و مداخله جراحی نشان داده شده است. مشاوره با جراح ارتوپدی لازم است.

داستان خوانندگان ما

شکست دیابت در خانه. یک ماه می گذرد که فراموش کردم شکر و مصرف انسولین را فراموش نکردم. آه ، من چطور رنج می بردم ، ضعف مداوم ، تماس های اضطراری. چند بار به متخصص غدد مراجعه کرده ام ، اما آنها فقط یک چیز در آنجا می گویند - "انسولین مصرف کنید". و اکنون 5 هفته گذشته است ، زیرا سطح قند خون طبیعی است ، نه یک تزریق انسولین و نه به لطف این مقاله. همه افراد مبتلا به دیابت باید بخوانند!

اقدامات پیشگیرانه و پیش آگهی

اقدامات پیشگیرانه شامل معاینه پزشک متخصص اطفال و جراح ، پیاده روی در هوای تازه ، تعیین ویتامین D از ماه اول زندگی است. اگر در خانواده بیماران دیابت فسفات وجود داشته باشد ، باید یک مطالعه ژنتیکی در طول رشد جنین انجام شود. پیش آگهی اغلب با درمان به موقع مطلوب است.

خطاهای غیرقابل توصیف در فیلم هایی که احتمالاً هرگز متوجه آنها نشده اید احتمالاً افراد بسیار کمی هستند که دوست ندارند فیلم تماشا کنند. با این حال ، حتی در بهترین فیلم ها اشتباهاتی وجود دارد که بیننده ممکن است متوجه آن شود.

هرگز این کار را در کلیسا انجام ندهید! اگر در مورد اینکه به طور صحیح در کلیسا رفتار می کنید یا نه ، اطمینان ندارید ، احتمالاً کار درستی را انجام نمی دهید.در اینجا لیستی از موارد وحشتناک آورده شده است.

چگونه جوان تر به نظر برسیم: بهترین مدل مو برای کسانی که بالای 30 سال ، 40 ، 50 ، 60 دختر در 20 سال دارند نگران شکل و طول مدل مو نیستند. به نظر می رسد که جوانی برای آزمایش در مورد ظاهر و فرهای جسورانه ایجاد شده است. با این حال ، در حال حاضر آخرین.

9 زن مشهور که عاشق زنان شدند علاقه داشتن به جنس مخالف عادی نیست. اگر اعتراف کنید به سختی می توانید کسی را شگفت زده یا شوکه کنید.

چرا ما به جیب شلوار جین ریز نیاز داریم؟ همه می دانند که یک جیب ریز روی شلوار جین وجود دارد ، اما کمتر کسی فکر می کند که چرا ممکن است لازم باشد. جالب است که در ابتدا مکانی برای ساعت بوده است.

اجداد ما مثل ما نمی خوابند. چه اشتباهی میکنیم؟ باور کردن سخت است ، اما دانشمندان و بسیاری از مورخان تمایل دارند كه باور كنند كه انسان مدرن اصلاً مانند اجداد باستان خود به هیچ وجه نمی خوابد. در اصل

دیابت فسفات: درمان ، علائم ، علل در کودکان

با وجود این که نام این بیماری شامل کلمه دیابت است ، هیچ ارتباطی با کار لوزالمعده ، مشکلات انسولین و قند خون ندارد. با این وجود ، دیابت فسفات نه تنها به دلیل نام آن ، بلکه به دلیل ابتلا به آن به دلیل اختلالات متابولیکی ، مورد توجه ماست و این یکی از مباحث در سایت ما است.

همه نمی دانند که در پزشکی ، دیابت را می توان نه تنها دیابت نوع اول یا دوم نامید. دیابت همچنین به کلیت بیماری ها با علل مختلف ، اما با علائم مشابه گفته می شود:

• تشنگی بیش از حد
• تکرر ادرار ،
• تغییر شدید در ترکیب ادرار.

دیابت فسفات مشابه سایر بیماریهای این گروه است ، نه تنها علائم بلکه باعث نقض فرآیندهای متابولیک در بدن می شود. با این حال ، تفاوت قابل توجهی از دیابت وجود دارد - یک پیشگویی ژنتیکی. به عبارت دیگر ، دیابت فسفات ارثی است و جلوگیری از بروز و پیشرفت آن به هر طریقی به سادگی غیرممکن است.

این بیماری در 100 درصد موارد از مردان فقط به دختران منتقل می شود. حامل دیابت فسفات همچنین می تواند یک مادر باشد که بیماری را به طور یکسان به دختران و پسران خود منتقل می کند.

آمار پزشکی وجود دارد که می گوید جنسیت مذکر بیشتر از زنان تحت تأثیر علائم بیماری است. در موارد بسیار نادر ، نئوپلاسم های بافت نرم و استخوان ها ممکن است مشاهده شود ، اما این در حال حاضر مشخصه افراد سالخورده است.

ویژگی های بیماری

همانطور که قبلاً نیز اشاره شد ، دیابت فسفات مشابه دیابت متابولیک کلاسیک است. یک بیماری دیگر نیز وجود دارد که خصوصیات مشترکی با آن دارد - این راکت است. در این حالت ، به دلیل عدم تعادل در متابولیسم فسفر و کلسیم ، رشد غیر طبیعی استخوان نیز مشاهده خواهد شد.

دیابت فسفات در کودکان می تواند با کمبود ویتامین D بروز کند و در بزرگسالان با انحنای استخوان ها و نرم شدن آنها بروز می کند. نامهای دیگر دیابت فسفات:

1. راکتهای وابسته به ویتامین D ،
2. راکت از نوع دوم ،
3. راکت مادرزادی خانوادگی ،
4. راکت هیپوفسفولنیک.

به عبارت ساده تر ، در این بیماری نقض جذب کافی کلسیم و فسفر وجود دارد که مانع از شکل گیری بافت های استخوانی بطور طبیعی می شود. علاوه بر این ، مشکل در ورود به بدن ویتامین D وجود دارد که باید به مواد ویژه ای مشابه هورمون ها تبدیل شود.

دیابت فسفات به این دلیل است که نقض تولید مواد لازم برای بدن از ویتامین D وجود دارد یا حساسیت بافتها به آن به سادگی کاهش می یابد. تمام کلسیم که جذب استخوان ها نمی شود در هنگام دفع ادرار کاملاً دفع می شود.

اثرات دیابت فسفات مشابه مواردی که دارای راکت درمان نشده هستند. با بزرگ شدن کودک ، انحنای استخوان های اسکلت او تشدید می شود و در موارد شدید و غفلت ، کودک ممکن است توانایی حرکت مستقل را از دست بدهد.

یک گروه معلولیت همچنین می تواند بیماران بزرگسال را که در آن بیماری همزمان با بیماری زمینه ای است تهدید کند. نقض جذب کلسیم در این حالت فقط تشدید می شود.

مشخصات بیماری

در حالت عادی ، جذب فسفر در لوله‌های کلیوی رخ داده و توسط ویتامین D کنترل می شود. تأثیر آن مشابه انسولین است که گلوکز قادر است به سلولها نفوذ کند - به همین ترتیب مشتقات این ویتامین به بافتها کمک می کنند تا فسفر را جذب کنند.

در دیابت فسفات ، این فرآیند با شکست مواجه می شود: یا بدن نمی تواند ویتامین را پردازش کرده و مواد لازم را از آن استخراج کند ، یا این مواد وجود دارد ، اما بافت ها به آنها حساس نیستند. به همین دلیل یون های فسفر توسط بدن جذب نمی شوند. این تقریباً بر تمام اندام ها ، به ویژه سیستم اسکلتی عضلانی تأثیر منفی می گذارد.

دلیل این امر جذب فسفر و کلسیم از نزدیک است. اگر این دو عنصر در بدن جذب نشوند ، استخوان ها و مفاصل نمی توانند قدرت لازم را کسب کنند. چرا این اتفاق می افتد؟

علل دیابت فسفات

اختلالات ذاتی دیابت فسفات معمولاً از نظر ژنتیکی تعیین می شود. این اختلالات ارثی به طبقه بندی می شوند پنج گروه:

1. نوع اول شامل مواردی است که ژن "اشتباه" به کروموزوم X مرتبط است و غالب است. اعتقاد بر این است که با این نوع اختلال ، انتقال یون های فسفر به سلول ها دشوار است. این روند تا حد زیادی کاهش یافته و فسفاتها به سرعت در ادرار دفع می شوند بدون اینکه به بافت استخوان برسند. احتمال اینکه یک زن از این ژن عبور کند 50٪ است - اما او آن را به فرزندان هر دو جنس منتقل می کند ، آقایان ژن را در 100٪ موارد عبور می دهند - اما منحصراً برای دختران.
2. نوع دوم مغلوب است ، ژن معیوب نیز به کروموزوم X مرتبط است ، اما فقط بر مردان تأثیر می گذارد ، زنان منحصراً به عنوان ناقل عمل می کنند. این نقص ژن منجر به این واقعیت می شود که روند جذب همه یون ها به طور اصولی مختل شده و فسفات ها نیز از این قاعده مستثنی نیستند.
3. ساده ترین شکل این نوع دیابت نوع سوم است. در نتیجه تغییرات ژنتیکی ، پروتئینی تشکیل می شود که دفع مواد فسفات را از طریق مجاری ادراری تسریع می کند.
4. یک نوع بیماری مغلوب اتوزومال فقط در صورتی امکان پذیر است که والدین هر دو حامل ژن معیوب باشند. این نوع دیابت کاملاً درک نشده است.
5. آخرین نوع دیابت با دفع ادرار نه تنها فسفر بلکه کلسیم نیز مشخص می شود. در عین حال ، محتوای آنها در خون به شدت کاهش می یابد.

دو نوع آخر بسیار نادر هستند.

در موارد بسیار نادر ، دیابت فسفات در نتیجه بیماری کلیوی می تواند در بزرگسالان ایجاد شود.

علائم بیماری

راکت های هیپوفسفاتماتی ، برخلاف معمول ، فوراً آشکار نمی شوند ، اما در 1.5-2 سالگی ، هنگامی که کودک شروع به راه رفتن می کند. تصویر بالینی انواع مختلف دیابت فسفات در کودکان بسیار متفاوت است - گاهی اوقات تنها با تجزیه و تحلیل می توان تعیین کرد ، در شرایط دیگر ، وجود اختلالات به سرعت آشکار می شود ، شبیه به راکت های معمولی. والدین و پزشکان ممکن است علائم زیر را متوجه شوند:

• انحنای پاها ، که در فرآیند نحوه یادگیری کودک برای راه رفتن ظاهر می شود ،
• لکه بینی ، مشکلات در ظاهر دندان ها ، طاسی ،
• راه رفتن مردد ، کودک از یک طرف به دیگری سینه می زند یا بدون پشتیبانی نمی تواند راه برود ،
• استخوان های شکننده ، که منجر به شکستگی های مکرر می شود ،
• فعالیت کودک کاهش می یابد ، او شیطان است وقتی می خواهند او را به فعالیت بدنی مجبور کنند ،
• ضخیم شدن استخوان های پاها در نزدیکی مفاصل.

البته ممکن است یک یا چند مورد از این علائم در کودکی سالم ظاهر شود ، بنابراین والدین نباید فوراً وحشت کنند. اما اگر کودک هر بار که روی پایش قرار می گیرد ، گریه می کند ، این فرصتی برای مشورت با پزشک و معاینه است.

تشخیص متخصص دیابت فسفات از راکتهای معمولی برای متخصص دشوار نخواهد بود: با آخرین تغییرات دردناک ، تمام استخوان ها دچار تغییراتی می شوند و فقط استخوان ها و مفاصل پاها دچار هیپوفسفاتم می شوند.

عوارض احتمالی

با درمان به موقع ، عوارض را می توان از بین برد. اما اگر تغییر شکل اسکلت متوقف نشود و بلافاصله برطرف نشود ، برای عمر باقی می ماند. این ممکن است خمیدگی پاها یا قد کوتاه باشد. اختلالات در استخوانهای لگن در زنان احتمالاً علت سزارین در دوران بارداری است. در مورد بارداری ، خطر انتقال این بیماری به کودک بسیار زیاد است.

پیش بینی ، پیشگیری

با درمان مناسب در دوران کودکی ، بیماری می تواند در آن فواصل زمانی افزایش یابد که نیاز به فسفر و کلسیم افزایش یابد. این امر در مورد بزرگسالی ، بارداری و شیردهی صدق می کند. در این زمان ، ارزش مصرف ویتامین ها و مواد معدنی لازم را دارد و مرتباً تحت نظر پزشک قرار می گیرد. او باید تصویر تست ها را رعایت کند تا اضافی کلسیم ، فسفر یا ویتامین ها وجود نداشته باشد.

کسانی که به این اختلال ژنتیکی مبتلا هستند باید این واقعیت را که بیماری به ارث برده شده اند به طور جدی در نظر بگیرند و حتی در مرحله ایجاد خانواده در مورد این موضوع بحث کنند. اگر زنی از دیابت فسفات رنج می برد و باردار می شود ، باید در مورد وجود این بیماری به پزشک خود بگویید. این امر خطرات مادر را کاهش داده و با مراقبت های ویژه نظارت بر سلامت کودک انجام می شود.

ممکن است کسی به اشتباه باور داشته باشد که اگر احتمال تولد فرزند با ژن معیوب 50٪ باشد ، در این صورت حاملگی دوم به طور خودکار کاملاً سالم تلقی می شود. این طور نیست ، احتمال انتقال دیابت فسفات به فرزند دوم در سطح بسیار بالایی باقی مانده است.

اگرچه دیابت فسفات یک بیماری ژنتیکی غیرقابل تحمل است ، اما با مراجعه به موقع به پزشک ، تشخیص صحیح ، درمان مناسب و یک رویکرد جدی برای مصرف داروها در طول دوره ، انجام یک زندگی طولانی و اشباع عادی کاملاً ممکن است.

تشخیص چگونه انجام می شود؟

در کودکی نیاز به کلسیم و فسفر بسیار بیشتر از بزرگسالان است. به همین دلیل ، عواقب این بیماری در کودکان کمی سخت تر است.

علائم زیر با دیابت فسفات مشاهده می شود:

• به اصطلاح راه رفتن اردک ،
• رشد بسیار پایین تر از حد متوسط ​​است ،
• انحنای اندام تحتانی و به ویژه پاهای پایینی با حرف O ،
• ناهنجاری ستون فقرات

در سنین بسیار کم ، دیابت فسفات پس از آنکه والدین از فعالیت کم حرکتی کودک خبر دهند ، قابل تشخیص هستند. در بعضی موارد ، نوزادان می توانند گریه کنند یا شیطان شوند ، به خصوص اگر پیاده روی کنید. این به دلیل درد استخوانی است.

با وجود راکتی ، استخوان ها به حدی شکننده هستند که حتی در صورت عدم وجود انحنای آشکار ، ممکن است در مورد شکستگی بیش از حد استخوان بی علت در کودک ، این بیماری شک شود.

یک ویژگی مهم از راکت های کلاسیک و مادرزادی وجود دارد. اگر اولی را می توان در ماه های اول زندگی کودک تشخیص داد ، بعد از آن فقط بعد از 6 ماه یا حتی 1.5-2 سال (بعد از شروع راه رفتن کودک).

تشخیص صحیح این بیماری با کمک موارد زیر امکان پذیر است:

• آزمایش خون برای بیوشیمی ،
• تحقیقات پرتونگاری

بیوشیمی خون و ساختار استخوان با انواع مختلف راکت متفاوت خواهد بود. اگر سوء ظن به دیابت فسفات وجود داشته باشد ، در این حالت پزشکان توصیه می کنند والدین کودک تحت آزمایش های مناسب قرار گیرند.

آیا می توان از شر راکت مادرزادی خلاص شد؟

ماهیت درمان راکتی کلاسیک و دیابت فسفات یکسان خواهد بود. درمان شامل وارد کردن دوزهای اضافی ویتامین D به بدن فرد بیمار می باشد.با توجه به این که با راکت هیپوفسفاتمیک پردازش آن نادرست است ، به دوزهای بالاتر دارو نیاز خواهید بود.

در طول درمان ، پزشکان لزوماً غلظت فسفر در خون و همچنین سایر پارامترهای بیوشیمیایی آن را تحت نظر دارند. این برای انتخاب فردی دوزهای کافی لازم است.

ویتامین درمانی باید از نظر کیفی با داروهای فسفر و همچنین یک رژیم غذایی بطور خاص تهیه شده باشد که شامل غذاهای سرشار از فسفر باشد.

همیشه نمی توان در مورد تشخیص زودهنگام صحبت کرد. در برخی موارد ، پزشکان ممکن است توصیه کنند تا کودک به 3 سالگی برسد.

ممکن است گاهی اوقات درمان دارویی اندک و نیاز به روشهای جراحی باشد ، با این وجود همیشه نمی توان در مورد از بین بردن کامل دیابت فسفات صحبت کرد.

در دیابت نوع اول ، احیای تولید انسولین خود غیرممکن است. بنابراین ، حتی با مشکلات کلسیم ، اجرای آن دشوار است.

اگر ممکن است بیماران بالغ به میزان کافی کلسیم و فسفر اضافی مصرف کنند ، در کودکی و بزرگسالی به این مواد بیش از حد نیاز می شود. همین قاعده در مورد دوره بارداری در زنان و شیردهی نیز اعمال می شود.

اصلاح پیامدهای دوره دیابت فسفات امکان پذیر نیست. برای زندگی ، یک شخص باقی می ماند:

• قد کوتاه
• انحنای اندام تحتانی.

این آخرین نتیجه راکت های درمان نشده در زنان است که به اصلی ترین شرط برای کنار گذاشتن زایمان طبیعی و انتخاب سزارین تبدیل می شود.

نتیجه گیری کنید

اگر این سطرها را بخوانید ، می توانید نتیجه بگیرید که شما یا عزیزانتان مبتلا به دیابت هستید.

ما یک تحقیق انجام دادیم ، یک دسته از مواد را مورد مطالعه قرار دادیم و از همه مهمتر اکثر روش ها و داروهای دیابت را بررسی کردیم. حکم به شرح زیر است:

در صورتي كه تمام داروها صرفاً يك نتيجه موقت باشند ، به محض قطع مصرف ، بيماري شديد شدت يافت.

تنها دارویی که نتایج قابل توجهی به همراه داشته است DIAGEN است.

در حال حاضر ، این تنها دارویی است که می تواند دیابت را به طور کامل درمان کند. DIAGEN در مراحل اولیه دیابت تأثیر ویژه ای نشان داد.

ما از وزارت بهداشت درخواست کردیم:

و برای خوانندگان سایت ما اکنون فرصتی برای گرفتن DIAGEN وجود دارد رایگان!

توجه! موارد فروش جعلی DIAGEN شایع تر شده است.
با ایجاد سفارش با استفاده از لینک های فوق ، شما را به دریافت محصول با کیفیت از تولید کننده رسمی تضمین می کنید. علاوه بر این ، خرید در وب سایت رسمی ، در صورتی که دارو اثر درمانی نداشته باشد ، تضمین بازپرداخت (از جمله هزینه های حمل و نقل) را دریافت می کنید.