MODY - نوع خاصی از دیابت

تقسیم معمول دیابت به دو نوع به تدریج منسوخ می شود. پزشکان اشکال دیگر بیماری را با کمک روشهای تحقیق جدید کشف می کنند و موارد غیر استاندارد را مطالعه می کنند و طبقه بندی جدیدی را به دست می آورند. به طور خاص ، امروزه اغلب به شکل خاصی از بیماری های كودكان یاد می شود - MODY (شروع بلوغ دیابت جوان). طبق آمار ، در 5٪ از کل افراد دیابتی مشاهده می شود. MedAboutMe فهمید که چگونه تشخیص و چه درمانی لازم خواهد بود.

MODY - نوع دیابت در کودکان

اصطلاح MODY در سال 1975 ظاهر شد وقتی پزشکان آمریکایی مواردی از یک دوره خاص دیابت در کودکان را توصیف کردند. اعتقاد بر این بود که در دوران کودکی و بزرگسالی ، اولین نوع بیماری بروز می کند - شکلی نسبتاً تهاجمی ، که با انقراض تدریجی عملکردهای لوزالمعده مشخص می شود. سلولهای بتا که در این بیماران انسولین تولید می کنند خیلی سریع آسیب می بینند و بیمار نیاز به درمان جایگزینی هورمون دارد - تزریق روزانه انسولین.

با این حال ، به گفته پزشکان ، در برخی از کودکان علائم دیابت چندان برجسته نبود و خود این بیماری به کندی پیشرفت کرده یا اصلاً پیشرفت نکرده است. در دوره خود ، این بیماری بیشتر یادآور دیابت نوع 2 بود که با آسیب لوزالمعده همراه نیست و بعد از 35-40 سال ظاهر می شود. از این رو نام نوع جدید - دیابت نوع بزرگسالان در جوانان (بلوغ شروع دیابت جوانان). در عین حال ، با گذشت سالها مطالعه این بیماری ، پزشکان با وجود این ، شباهتی بین MODY و نوع اول بیماری نشان دادند. با آن ، سلولهای لوزالمعده نیز آسیب می بینند ، و این خود نارسایی ارگان است که منجر به بروز علائم می شود. امروزه متخصصان غدد درون ریز 13 نوع MODY را تشخیص می دهند ، شایع ترین (50-70 all از کل موارد تشخیص) نوع 3 و همچنین نوع 2 و 1 است. بقیه موارد بسیار نادر است و کمی مورد مطالعه قرار گرفته است.

علل آسیب لوزالمعده

MODY یک آسیب شناسی مادرزادی ارثی است که با جهش ژن مرتبط است. چنین دیابت فقط در کودکان بروز می کند که بستگان آنها نیز به یکی از اشکال این بیماری مبتلا باشند. بنابراین ، جمع آوری سابقه خانوادگی در موارد مشکوک به این نوع بیماری ، بخش مهمی از تشخیص است. در واقع ، این ارثی است که تعیین کننده بیماری است ، زیرا اصطلاح MODY تعدادی از جهش در ژنهای مختلف را که مسئول عملکرد صحیح لوزالمعده هستند ، ترکیب می کند.

آسیب شناسی بر عملکرد سلول های بتا تأثیر می گذارد و به تدریج منجر به این واقعیت می شود که آنها نمی توانند انسولین کافی تولید کنند. این هورمون وظیفه رساندن قند به بافتهای بدن را بر عهده دارد ، بنابراین وقتی در خون کمبود می شود ، سطح گلوکز افزایش می یابد. در عین حال ، برخلاف دیابت نوع 1 شدید ، که در آن کمبود انسولین مطلق به راحتی ایجاد می شود ، با MODY مقدار مشخصی از هورمون همچنان باقی می ماند. به همین دلیل ، با وجود این واقعیت که این بیماری مادرزادی است و از کودکی بروز می کند ، اما بیشتر در حال حاضر در بزرگسالی ، با افزایش علائم ، تشخیص داده می شود.

تقریبا نیمی از موارد MODY در زنان جوان در دوران بارداری تشخیص داده می شود. ابتدا دیابت حاملگی تشخیص داده می شود ، اما به طور معمول علائم آن باید پس از به دنیا آمدن کودک از بین برود. اگر چربی خون همچنان ادامه داشته باشد ، احتمال MODY بسیار زیاد است.

علائم دیابت MODY

تشخیص دیابت MODY با علائم در دوران کودکی بسیار دشوار است. همانطور که قبلاً نیز گفته شد ، این بیماری به شکلی خفیف پیش می رود ، بنابراین یک بیماری در حال توسعه ممکن است برای مدت طولانی توسط هرگونه بیماری جدی ظاهر نشود.

شایع ترین نوع بیماری ، MODY از نوع 3 ، به طور کلی می تواند خود را به طور قابل ملاحظه ای در 20-30 سالگی آشکار کند ، اما پس از آن پیشرفت خواهد کرد. علائم دیابت با MODY مشخصه هر نوع قند خون ناشی از کمبود انسولین در میان آنها است:

• تشنگی مداوم
• احساس گرسنگی شدید.
• پولیوریا (افزایش ادرار ، تکرر ادرار).
• خستگی ، خواب آلودگی.
• نوسانات روحی
• کاهش وزن
• فشار خون بالا.
• زخم های بد را بهبود می بخشد.

مشخص شده است که بیمار قند ادرار (گلیکوزوری) قند دارد ، همچنین ترکیب خون تغییر می کند - مقدار اجسام کتون موجود در آن (کتواسیدوز) افزایش می یابد. برخی از افراد دیابتی از بی خوابی ، تب بدون علت و حتی گرفتگی شکایت دارند.

تست های عمومی و سایر تشخیص های MODY

در ابتدای تشخیص ، بیمار باید آزمایشات عمومی را برای تشخیص دیابت انجام دهد ، به ویژه ، میزان قند و انسولین در خون را بررسی کند. چنین معایناتی نه تنها قند خون را تعیین می کند ، بلکه ارتباط با آن را نیز نشان می دهد. اگر در مقابل پس زمینه زیاد قند ، مقدار انسولین نیز زیاد باشد ، ما در مورد دیابت نوع 2 با مقاومت شدید به انسولین صحبت می کنیم و MODY کاملاً مستثنی است.

سطح پایین تر انسولین نشان دهنده نارسایی لوزالمعده است ، در این حالت ممکن است MODY در بیمار مشکوک باشد. اما تشخیص نهایی فقط پس از تحقیقات ژنتیکی انجام می شود ، زیرا این دیابت در کودکان از نظر ژنتیکی ارثی است. در حقیقت ، تمام آزمایشات و معاینات دیگر فقط شدت دوره بیماری را نشان می دهد ، همچنین عوارض احتمالی ناشی از سابقه قند خون و غیره را نشان می دهد.

تحقیقات ژنتیکی یک روش تشخیصی بسیار پیچیده ، طولانی و گران است. بنابراین ، به استثنای سایر انواع احتمالی دیابت ، انجام می شود. به عنوان مثال ، ممکن است به بیمار آزمایشاتی برای آنتی بادی های به انسولین و سلول های بتا انجام شود ، که وجود آن نشانگر ماهیت خود ایمنی بیماری است. اگر تحلیل مثبت باشد ، MODY از این امر مستثنی است.

درمان دیابت نوع MODY

از آنجایی که MODY به آن دسته از دیابت ها گفته می شود که در آنها سلول های بتا رنج می برند و تولید انسولین کاهش می یابد ، درمان شامل تزریق این هورمون است. بدون چنین درمانی ، علائم به تدریج افزایش می یابد ، و عوارض شدید ممکن است در پس زمینه هایپرگلیسمی ایجاد شود. از جمله آنها:

• انفارکتوس میوکارد.
• آسیب شبکیه ، کاهش بینایی.
• آسیب به کلیه ها از جمله حمله قلبی کلیه است.
• نوروپاتی اندام ها (از دست دادن حساسیت ، خطر ابتلا به پای دیابتی).

بنابراین ، تعیین انسولین در بعضی موارد تنها درمان مؤثر است. با این حال ، MODY هنوز در مورد اشکال شدید دیابت صدق نمی کند ، بنابراین ، در مراحل خاص ، درمان بدون تزریق می تواند انجام شود. به بیمار داروهای کاهش دهنده قند تجویز می شود که اصلی ترین آنها در درمان بیماری نوع 2 است.

برای حفظ حالت پایدار و از بین بردن علائم دیابت ، بیماران مبتلا به MODY باید از قوانین یک سبک زندگی سالم پیروی کنند. نکته اصلی این رژیم یک رژیم غذایی کم کربوهیدرات است. محصولاتی که دارای شاخص قند خون بالا هستند ، مصرف آنها منجر به افزایش شدید قند خون می شود ، باید کاملاً از رژیم خارج شوند. در حین عملکرد لوزالمعده نرمال ، چنین پرش هایی در گلوکز حمل و نقل نسبتاً آسان است ، اما با تولید انسولین کم ، تغذیه نادرست می تواند منجر به حملات هایپرگلیسمی شدید شود. بنابراین ، با MODY ، غذاها و نوشیدنی هایی با شکر (دسر ، آب شیرین و غیره) ، برنج سفید ، نان سفید و کلوچه شیرین ، رشته فرنگی (به جز گندم دوروم) و سایر محصولات مشابه غیرقابل قبول هستند.